Beckwith-Wiedemann sendromu, vücudun ve belirli organların aşırı büyümesi ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bebeklik ve çocukluk döneminde en tehlikelidir. Yetişkinliğe ulaşan hastaların normal bir hayat yaşama şansı vardır.
Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) sözde İstatistiklere göre 13.500'den fazla doğumda yalnızca bir kez ortaya çıkan nadir bir hastalık. Nedenlere (genetik mutasyon türü) bağlı olarak, kalıtsal bir hastalık olabilir (vakaların% 15'i), ancak daha çok ara sıra bir hastalık olarak adlandırılır.
Beckwith-Wiedemann sendromu hamilelik sırasında zaten görülebilir. İkinci üç aylık dönemde, fetüs ve doğumdan sonra ve yaşamın ilk yıllarında aşırı derecede büyümeye başlar.
BWS'nin karakteristik özelliği, bazı organların (örneğin dil) aşırı büyümesi ve yenidoğanda hipoglisemiye yol açan pankreas adacıklarının genişlemesidir. Bu eğilim 8 yaş civarında sona eriyor, bu nedenle bu rahatsızlığı olan yetişkinler aşırı uzun değil.
Çocukluktan sonra hastalık durdurulur ve bazı değişiklikler (örneğin vücudun belirli bölümlerinin asimetrik büyümesi) bile ortadan kalkar.
İçindekiler:
- Beckwith-Wiedemann sendromunun nedenleri
- Beckwith-Wiedemann sendromunun belirtileri
- Beckwith-Wiedemann sendromu için tanı kriterleri
- BWS sendromunun tedavisi
Beckwith-Wiedemann sendromunun nedenleri
BWS hastalığı genetiktir - kromozom 11 ile ilişkili çeşitli epigenetik veya genetik değişikliklerden kaynaklanır.
Kromozom üzerindeki bazı mutasyonlar, yanlış gen işaretlemesinden kaynaklanmaktadır. Bunun bir kısmı, genlerin işaretlendiği kimyasal bir reaksiyon olan metilasyon sürecidir.
Metilasyondaki bozukluklar (sözde ebeveyn damgalama bozukluğu), kromozom 11'de bulunan büyüme düzenleyicilerinin anormal ekspresyonuna neden olur (ekspresyon, genetik bilginin proteinlerde kodlandığı süreçtir). Bu, hipertrofiye ve Beckwith-Wiedemann sendromunun diğer ayırt edici özelliklerine yol açar.
BWS vakalarının yaklaşık yüzde yirmisine baba baba disomi (UPD) adı verilen genetik bir değişiklik neden olur. Embriyonik gelişimin erken aşamalarında bulunur ve vücuttaki yalnızca belirli hücreleri etkiler.
Bu nedenle mozaik olarak adlandırılır ve kromozom 11 üzerindeki aktif anne ve baba genlerinde dengesizliğe neden olur.
BWS'nin bir başka nedeni, doğumdan önce bebeğin büyümesini kontrol etmeye yardımcı olan bir proteini yapmaktan sorumlu gendeki bir mutasyondur. Bu anormallikler, fetüsün aşırı büyümesine neden olur.
Beckwith-Wiedemann sendromunun belirtileri
Beckwith-Wiedemann sendromu, gebeliğin ikinci yarısında daha hızlı büyüme ve yaşamın ilk yıllarında daha hızlı büyüme ile karakterizedir. BWS'li bebekler makrozomi ile doğarlar, boy ve ağırlık ölçümleri 97. persentilde ve baş çevresi 50 yaşında.
Büyüme bozuklukları ayrıca hemihiplazide, yani vücudun bir bölümünün veya bir organın, örneğin dilin (buna makroglossia) büyümesi olarak ifade edilir. Macroglossia, yutma güçlüğü, uyku apnesi ve konuşmayı öğrenme güçlüğüne yol açan ciddi bir durumdur.
BWS'li çocuklar için tipik olan, geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), suborbital kırışıklıklar ve belirgin bir alt çene ile yüz şeklidir. Bazen yüzün orta kısmında geri dönüşü olmayan bir gelişme (hipoplasyon) ve kulakların türbinlerinde karakteristik kıvrımlar vardır.
Flammeus tipi (kırmızı şarap tipi leke) hafif vasküler benler genellikle yüzde görülür.
Beckwith-Wiedemann sendromunun semptomları, özellikle aşırı büyüme, 8-10 yaş civarında kaybolur. Bebeğinizin başka sağlık sorunu yoksa, genellikle normal şekilde gelişmeye devam eder.
Ancak genellikle bu tür sağlık sorunları mevcuttur. Beckwith-Wiedemann sendromundaki yaygın bir rahatsızlık, adacık hücresi hipertrofisi ve hiperinsülineminin neden olduğu hipoglisemidir.
Yaşam için ciddi bir tehdit, kardiyomiyopati, böbrekler, adrenal hiperplazi ve genellikle yaşamın ilk yıllarında kendini gösteren kansere eğilim gibi kalp sorunlarıdır. En sık teşhis edilenler Wilms tümörleri, hepatom ve nöroblastomlardır.
Beckwith-Wiedemann sendromu için tanı kriterleri
BWS'nin teşhisi, geniş semptom yelpazesi ve çeşitliliği nedeniyle zordur. Bu nedenle, uzmanlar Beckwith-Wiedemann sendromunun semptomlarını sözde hem büyük hem de küçük.
Tanı anında, en az üç majör semptomun veya iki majör ve bir minör semptomun varlığının BWS tarafından doğrulandığı varsayılır.
Yenidoğanlarda başlıca semptomlar şunlardır:
- fetal ve neonatal dönemde aşırı büyüme
- makroglosia (büyük dil)
- fıtık (göbek, kasık)
- hemihipplazi (hemiform hipertrofi)
- neoplazmaların daha sık görülmesi, örneğin nöroma, Wilms tümörü
- adrenal korteks hücrelerinin hipertrofisi
- karaciğer, pankreas, dalak büyümesi
- yarık damak (daha az yaygın)
Küçük belirtiler:
- kulak memeleri içindeki anormallikler
- neonatal hipoglisemi
- mikrosefali
- yüz dismorfisi
- düz vasküler nevüs
- prematüre
- kalp kusurları
- hızlandırılmış kemik yaşı
- gebelikte bozukluklar: polihidramnios, genişlemiş plasenta, göbek kordonunun kalınlaşması,
- rektus abdominal kası (diastasis recti)
Çocukluk döneminde aşağıdakiler başlıca semptomlardır:
- süngerimsi medulla böbrek ve böbrek taşları
- maksiller az gelişmişlik veya alışılmadık uzun bir alt çene
- işitme kaybı
- skolyoz (asimetrinin neden olduğu)
- çocukluk çağı kanserleri
Beckwith-Wiedemann sendromunun tespiti artık doğum öncesi muayeneler (koryon villus örneklemesi veya amniyosentez) sayesinde mümkün. Özellikle aile öyküsü olan kişilerde bu hastalık için testlerin yapılması önerilir.
BWS sendromunun tedavisi
Beckwith-Wiedemann sendromu genetik bir hastalık olduğu için önlenemez. Sadece semptomatik tedaviye dayanan tedavisi de zordur.
Birincisi genellikle yenidoğanın hipoglisemisini kontrol etmek için tıbbi müdahale için gereklidir (genellikle bir yenidoğana kan şekeri seviyelerini kontrol etmek için bir damla verilir).
Doktor ayrıca karın boşluğunda değişiklik olması durumunda olası bir fıtık ameliyatına karar vermelidir.
Hafif makroglossi, konuşma terapisi ve ortodontik egzersizler gerektirir, ancak bazen dilin cerrahi olarak azaltılması veya alt çenenin plastik cerrahisi gereklidir - bu, özellikle çocuk apne riski altındayken veya yemek yemekte zorluk çekiyorsa geçerlidir.
Çocukluk çağı hastalığı seyrinde ortaya çıkan tüm kanserler, sıkı bir izleme ve tedavi gerektirir. BWS teşhisi genetik testlerle doğrulanmışsa, vücutta neoplastik değişikliklerin varlığı henüz mevcut olmasa bile kontrol edilmesi gerekir.
Kalp veya böbrek kusurları olan çocuklar uzmanlara yönlendirilirken, hemihiplazili hastalar fizyoterapistlere yönlendirilir (asimetrik hiperplastik lezyonların tipik özelliği olan skolyoz için düzenli muayenelerden geçmeleri gerekir).
-budowa-funkcje-norma.jpg)
.jpg)
