Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar, tip ve tedavi. Nasıl tanınır?

Osteoartiküler kemik disfonksiyonunun semptomları, osteoartiküler, vasküler, gözler, işitme, sinir ve çiğneme sistemlerindeki disfonksiyonlardır. Hastalığın nedeni deri, kemik, diş, tendon ve kan damarı duvarlarının yapı bileşeni olan tip I kollajen oluşumunun bir bozukluğudur. Osteogenezis imperfektanın semptomlarını nasıl tanıyacağınızı öğrenin.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı (osteogenezis imperfecta hereditariaKısaca OI) bağ dokusunun genetik olarak belirlenmiş bir hastalığıdır. Tip I kollajen üretimindeki niceliksel ve / veya niteliksel bozukluklardan kaynaklanır - dişlerin, skleranın, cildin bağ dokusunun, kemiklerin, tendonların, bağların ve kan damarı duvarlarının yapı proteini. Bu süreç iskelet ve vasküler sistemlerin yapısında, görme, işitme ve çiğneme organlarının yapısında anormalliklere ve dolayısıyla işlev bozukluğuna yol açar.

İçindekiler:

1. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - hastalık türleri
2. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - belirtiler
3. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - nedenleri
4. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - kalıtım
5. Doğuştan kemik kırılganlığı - tanı
6. Doğuştan kemik kırılganlığı - rehabilitasyon
7. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - tedavi

Doğuştan kırılganlık, nadir görülen bir hastalıktır ve tahmini sıklığı 10.000-30.000 vakada 1'dir.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - hastalık türleri

• tip I - en yaygın (vakaların yaklaşık% 60'ı) ve hastalığın en hafif şekli;
• tip II - hastalığın en şiddetli şekli. Genellikle düşük veya fetal ölümün nedenidir;
• tip III - tip I'e benzer, ancak çok daha şiddetli semptomlar;
• tip IV - en büyük çeşitlilik ile karakterize edilir ve tip I'e karşılık gelmeyen tüm durumları içerir,
  II veya III;

Son çalışmalar osteogenezis imperfektanın diğer üç türünü ayırt etmektedir: V, VI ve VII.

Farklı osteogenezis imperfekta türleri hakkında daha fazla bilgi, aşağıdaki metinde veya kısaltma kullanılarak bulunabilir:

1. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. İ harfini yaz
2. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. Tip II
3. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. Tip III
4. Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - tip IV
5. Doğuştan kemik kırılganlığı - tip V, VI ve VII

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - belirtiler

Doğuştan kırılganlığın semptomları oldukça çeşitlidir ve hastalığın türüne bağlıdır. Bununla birlikte, her durumda, şunları içerir:

• osteoartiküler sistem - kemiklerin kırılganlığı (özellikle uzun kemikler ve küçük el ve ayak kemikleri), sadece hareket sırasında değil, aynı zamanda dinlenme sırasında, örneğin uyku sırasında da ortaya çıkar. Ek olarak, bağların aşırı uzayabilirliği, genelleşmiş kas güçsüzlüğü, omurga ve toraks deformiteleri ve osteoporoz teşhis edilir;
• vasküler sistem - ciltte ekimoz semptomları olan kan damarlarının aşırı kırılganlığı vardır;
• sinir sistemi - boyun veya oksiputa yayılan baş ağrıları, trigeminal nevralji;
• görme organı - skleranın mavi renk değişikliği gözlenir;
• işitme organı - işitme bozukluğu;
• çiğneme organı - dentin gelişim bozuklukları (sözde dentinogenez imperfekta). Daha sonra dişlerin rengi değişir (genellikle mavi-gri veya sarı-kahverengi) ve şeffaftır;
• cilt - ince, vuruşlara ve yara izlerine ve fıtık oluşumuna eğilimli;

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - nedenleri

Tip I ila IV osteogenezis imperfektanın nedeni, üretiminde niceliksel ve niteliksel bir bozukluğa yol açan tip I kollajen genlerindeki mutasyonlardır. Kolajen son halini almadan önce birkaç gelişim aşamasından geçer. Bunlardan herhangi birinin bozulması, kolajenin yapısında ve işleyişinde bozukluklara ve dolayısıyla - çeşitli sistemlerin yapısında ve işleyişinde düzensizliklere yol açar.

Öte yandan, tip V ila VII, diğer genlerdeki mutasyonlar veya bilinmeyen etiyolojiye sahip mutasyonlar tarafından koşullandırılan hastalık formlarıdır.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - kalıtım

Hastalık tipleri I, V ve VI, baskın olarak otozomal kalıtsaldır. Bu, hastalığın gelişmesi için kusurlu genin yalnızca bir kopyasını miras almanız gerektiği anlamına gelir. Bunun nedeni, genin değiştirilmiş kopyasının baskın olması veya normal kopyadan daha önemli hale gelmesidir. Hastalığın dördüncü formu da otozomal baskın olarak kalıtılır, ancak sözde Değişken gen penetrasyonlu kalıtım (aynı patolojik geni paylaşan aile üyelerinde, hastalığın semptomları farklı derecelerde ortaya çıkabilir). Bu, sözde olanı tanımlamayı zorlaştıran bir olgudur. genetik risk.

Osteogenezis imperfektanın Tip II, III ve VII'si otozomal resesif kalıtsaldır; bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için her iki ebeveynden de genlerin kusurlu kopyalarının miras alınması gerektiği anlamına gelir. Ek olarak, hastalığın tip II'si yeni, kendiliğinden otozomal dominant bir mutasyon olabilir, yani kusurlu genlere sahip olmayan sağlıklı ebeveynlerin çocuklarında görünebilir.

Doğuştan kemik kırılganlığı - tanı

Doğuştan kırılganlık, hamilelik sırasında ultrason ile tespit edilebilir. Hamileliğin 13. haftasından sonra, genetik belirteçleri test edebilir ve kollajen yapısını değerlendirmek için koryon toplayabilirsiniz. Bebek doğduktan sonra, hastalık biyokimyasal bir kolajen testi ve genetik test ile teşhis edilir.

Bilmekte fayda var: Doğum öncesi test: nedir ve ne zaman yapılmalı?

Doğuştan kemik kırılganlığı - rehabilitasyon

Tedavinin temel dayanağı rehabilitasyondur ve amacı önemli kemik deformasyonuna yol açan sık kırıkların önlenmesidir. Kas gücünü, doğru duruşu geliştiren ve size dengenizi korumayı öğreten egzersizlerin yanı sıra masajlardan oluşur. Çocukların sevdiği bir rehabilitasyon şekli özellikle su egzersizleri ve hidromasajlardır.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - tedavi

Osteogenezis imperfektanın tedavisi değişebilir. Diğerlerinin yanı sıra ayırt ediyoruz cerrahi ve farmakolojik tedavinin yanı sıra gen ve kök hücre tedavisi.

• Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - cerrahi tedavi

İskelet deformitelerinin cerrahi olarak düzeltilmesi, diğerleri arasında, kusurlu kemikleri destekleyen metal teller veya çubuklar yardımıyla. Küçük çocuklarda, gelişimleriyle birlikte büyüyen teleskopik çubuklar da kullanılabilir.

• Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - ilaç tedavisi

İlaç tedavisi esas olarak hastalara bifosfonatların uygulanmasına dayanır. Bunlar kemiklere bağlanan, mineralizasyonlarını iyileştiren ve kemik deformasyonundan sorumlu hücrelerin hareketini engelleyen ve böylece - kırıkların sıklığını azaltan ilaçlardır. Bununla birlikte, bifosfonat terapisinin, kemik kütlesi döngüsünün engellenmesi ve kemik dokusunun daha kötü yeniden şekillenmesi gibi, mikro hasarların ve kırıkların iyileşmesinde bozulma ile ilişkili yan etkileri vardır. Ek olarak, farmakoterapi cinsiyet hormonları, magnezyum tuzları, C vitamini, D3 vitamini, kalsiyum tuzları ve somon kalsitonini kullanır.

• Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - kök hücre tedavisi

Kök hücreler, kemik, kıkırdak, yağ dokusu, kas, tendonlar gibi çeşitli doku türlerine yol açabilir. Osteogenez imperfektada, hücre tedavisi, sağlıklı bir donörün kemik iliğinden kök hücrelerin nakledilmesini içerir; bunlar, osteoblastlara (kemik oluşturan hücreler) dönüşebilir veya alıcının kusurlu osteoblastlarını normal donör kök hücreleriyle değiştirebilir.

• Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - gen tedavisi

Gen terapisinin amacı, kusurlu kollajen genini düzgün çalışan bir genle değiştirmektir. Bununla birlikte, bu yöntemle ilgili araştırmalar halen devam etmektedir.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. İ harfini yaz

Tip I osteogenezis imperfekta, hastalığın en yaygın ve en hafif türüdür ve şu şekilde karakterize edilir:

• normal büyüme;
• ilk kırıklar oldukça geç ortaya çıkan az sayıda kırık (yaklaşık 10-15);
• kırıklar uygun şekilde iyileşir (deformiteler yaklaşık% 15 oranında görünse de);
• bağ gevşekliği;
• alt uzuvların anormal yapısı: alt uzuvların eğriliği, valgus dizleri, metatarsal varus;
• yetişkinlerde kifoskolyoz (omurganın arkaya ve yana eğriliği);
• mavi sklera;
• erken iletim tipi işitme kaybı;

İki alt tip ayırt edildi: Dişlerin normal yapıda olduğu IA ve dentinogenezis imperfekta özelliklerinin bulunduğu IB. ileri osteoporoz yoktur.

Bu tip osteogenezis imperfekta yaşam beklentisini büyük ölçüde etkilemez. Ergenlikte hastanın durumunda kendiliğinden düzelme görülür.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. Tip II

Tip II osteogenezis imperfekta, hastalığın en şiddetli şeklidir. Genellikle fetüsün düşük olmasına veya ölümüne yol açar. Bununla birlikte, bir çocuk doğarsa, şunu belirtir:

• belirlenemeyen çok sayıda kırık (rahimde veya doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar);
• kafatası tonozunun yumuşak kemikleri;
• üçgen yüz;
• dar göğüs;
• kısa, deforme olmuş uzuvlar;

Bir çocuğun dolaşım ve solunum komplikasyonları sonucu ölümü genellikle doğumdan sonraki bir yıl içinde gerçekleşir.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. Tip III

• çok kısa boy (bazen bodur);
• çok fazla sayıda kırık (yaklaşık 100 veya daha fazla). Rahimde olabilirler. Doğumdan sonra her zaman yaşamın ilk yılında ortaya çıkarlar;
• omurganın çoklu kırıkları ve kırılmalarının neden olduğu omurga deformiteleri (çoğunlukla yanal eğrilik);
• ilerleyici osteopeni, kötüleşen iskelet deformiteleri;
• şiddetli kas zayıflığı. Hasta yürüyemez, tekerlekli sandalyede gezemez veya yatakta yatamaz;
• diş gelişimi bozuklukları;
• parlama eğilimi olan mavi sklera;

Bu tür hastalıklarda işitme bozuklukları teşhis edilmez.

Yaşam beklentisi ve kalitesi, hastalığın seyri ile yakından ilgilidir ve en yüksek ölüm oranı 10 yaşından önce meydana gelmektedir.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. Tip IV

Osteogenezis imperfektanın Tip IV'ü, kırıkların sıklığı, ilk semptomların yaşı ve kırıklardan bağımsız kemik deformitelerinin ciddiyetindeki değişkenlik ile karakterizedir. Sadece kısa boy karakteristiktir. Ek olarak, sklera doğumda normal veya mavidir ve parlaklaşma eğilimindedir. İletim tipi işitme kaybı nadiren teşhis edilir.

Kemiklerin doğuştan kırılganlığı - semptomlar. Tip V, VI ve VII

Tip V, kırık bölgesinde kallusun aşırı büyümesi ile karakterizedir. Sırasıyla, tip VI semptomları, tip IV semptomlarına benzer. Tip VII ise osteopeni (kemik mineral yoğunluğunun normalden düşük olduğu bir durum), mavi sklera ve yaşamın erken dönemlerinde sık deformiteler ve kırıklarla karakterizedir.

Kaynakça:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Konjenital kemik kırılganlığı - etiyoloji, özellikler, bugün ve gelecekte tedavi yöntemleri, "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6.