Kızımın Down Sendromu şüphesi vardı, ancak muayene bunu göstermedi. Genetik testin sonucu: kültür materyali - periferik kan lenfositleri, mitoz sayısı 40, analiz edilen karyogram sayısı 4, GTG boyama tekniği 550 karyotip 46, XX bantları. Kızın başka doğum kusurları sendromları olabilir mi?
Normal bir karyotip, mikroskobik incelemede görülebilecek kadar büyük kromozomal anormalliklerin tespit edilmediği anlamına gelir. Bununla birlikte, bu, bu tür inceleme ile tespit edilemeyen çok küçük kromozomal anormalliklerin varlığını dışlamaz.
Unutulmamalıdır ki, bir çocuğun doğum kusurlarına sadece kromozom anormalliklerinden kaynaklanmayabilir. Bireysel genlerdeki mutasyonların bir sonucu olarak çok sayıda doğum kusurları sendromu ortaya çıkar. Bu nedenle, psikomotor retardasyon ve / veya doğuştan anormalliklerin varlığı durumunda, hastanın karyotipi normal olsa bile, ek bir genetik konsültasyon gereklidir.
Çocukta meydana gelen doğum kusurlarının türüne, görünümüne, fiziksel ve zihinsel olarak nasıl geliştiğine bağlı olarak, uzman bir klinik genetikçi klinik bir tanı koyar ve gerekirse uygun bir moleküler test (DNA) ister.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlar.
