Ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI), tedavi edilemez bir beyin hastalığıdır ve dünya çapında yalnızca 28 aileyi etkiler. Tehlikeli kalıtsal bir hastalıktır. Ölümcül aile uykusuzluğunun belirtileri nelerdir?
Ölümcül ailesel uykusuzluk, kalıtsal otozomal dominant bir hastalıktır. Ebeveynlerden biri mutasyonun taşıyıcısıysa, bir çocukta bu genetik hastalığın semptomlarını geliştirme riski yüzde 50'ye kadar çıkmaktadır. Hastalık semptomlarının görünümü, yapısında aspartik asit bulunan, asparajin bölgesinde mutant bir protein olan prion tarafından belirlenir. Bu mutasyon, protein molekülünün şeklini değiştirir ve onu beyindeki diğer sağlıklı proteinlere aktarır. Mutasyon, talamusun uykuyu düzenleyen bölgelerinde meydana gelir ve sinir sinyallerinin beyinden vücuda ve geriye gitmesini zorlaştırır. İlk olarak 1979'da İtalyan hekim Ignazio Roiter tarafından tanımlandı. Bir aileden 2 kadının ölüm nedeninin uykusuzluk olduğunu buldu. Bu ailenin başka bir üyesi hastalandığında, ölümünden sonra beyni fizyolojik olarak incelendi ve hastalığın nedeni teşhis edildi.
Ölümcül Aile Uykusuzluğu: Belirtiler
Hastalık, hastalarda farklı zamanlarda ortaya çıkar. Genellikle ilk belirtiler 30 ile 60 yaşları arasında (ortalama olarak 50 yaşında) ortaya çıkar. Belirtilerin tezahürü bireysel bir konudur ve hatta aynı ailenin üyeleri arasında bile farklılık gösterebilir. Ölüm, semptomların başlamasından 7-36 ay sonra gerçekleşir. Terminal uykusuzluğu olan hastalarda talamus düzgün çalışmaz ve bu da tam uykusuzluğa neden olur. Ayrıca kan basıncının, kalp fonksiyonunun, vücut ısısının ve hormon akışının düzenlenmesinde de bozukluklar vardır. Uykusuzluk kötüleştiğinde panik ataklar, fobiler ve halüsinasyonlar ortaya çıkar. Uyuyamama nedeniyle hasta zayıflar ve çok fazla kilo kaybeder. Demans belirtileri var. Uykusuzluğun etkileri ölümcüldür, hasta çılgın bir halde ölür. Bağışıklık sistemi, mutant proteini almaz ve hastalığa direnmez. Terminal uykusuzluktan ölen insanların beyinleri üzerine yapılan araştırmalar, talamusta ("delikler" gibi) geniş kapsamlı değişiklikler olduğunu ve beynin geri kalanı sağlam kaldığını kanıtladı. Bu sayede hastalar, hastalığın çok ileri bir aşamasında bile iletişim becerilerini kaybetmezler ve çevredeki dünyayı anlamış olurlar.
Ölümcül uykusuzluk tedavi edilemez
Şimdiye kadar test edilen ölümcül uykusuzluğu tedavi etme yöntemleri etkisizdir ve herhangi bir sonuç getirmez, hasta ölür. Tıbbın faaliyetleri sadece hastanın yaşam kalitesini iyileştirmekle sınırlıdır. Genellikle ani komaya neden oldukları için hastaya uyku hapı verilemez. Bilim adamları gen terapisini umuyorlardı, ancak bu yöntemle ilgili araştırmalar hala devam ediyor.
Ayrıca şunu okuyun: Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir bir metabolik hastalıktır. SL için tedavi ... Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromunun semptomları ve tedavisi ERKEK GENETİK HASTALIKLARI veya bir oğlun babasından miras aldığı
