Sitosterolemi (fitosterolemi) nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Şimdiye kadar sadece 45 vaka tanımlandı. Bununla birlikte, hiperlipidemili bazı hastalara yanlış tanı konması muhtemel olduğundan, hastaların yüzdesi çok daha yüksek olabilir.
Sitosterolemi (fitosterolemi), otozomal resesif bir hastalıktır. Mutasyon, ABC ailesi protein taşıyıcılarını (2p21 lokusunda bulunan ABCG8 ve ABCG5) kodlayan genlerle ilgilidir. Memeli hücreleri bitki sterolleri kullanmaz - normalde bitki sterolleri gastrointestinal sistemden zayıf bir şekilde emilir -% 5'ten az emilir.
Steroller pasif olarak bağırsak hücrelerine nüfuz eder ve daha sonra çoğu protein taşıyıcı ABC (ATP-Bağlayıcı Kaset Taşıyıcıları) tarafından bağırsak lümenine geri pompalanır.
Sitosterolemili hastalarda ABC taşıyıcısından pompalama bozulur. Karaciğerin bitki sterollerini safraya salgılama yeteneği önemli ölçüde azalır. Buna karşın safra asitlerinin sentezi sağlıklı insanlarda olduğu gibi gerçekleşir.
Sterollerin safra yoluyla atılımı kontrol grubuna göre% 50 daha düşüktür. Azalmış hepatik sekresyonun mekanizması bilinmemektedir.
Hastalarda kolesterol sentezinde bir azalma vardır: hepatik ve bağırsak sentezinin inhibisyonu ile bağlantılı olarak, HMG-CoA redüktazda (kolesterol biyosentezini kontrol eden bir enzim) bir azalma. Bunun vücutta sterol birikiminden kaynaklanıp kaynaklanmadığı tartışmalıdır. Son veriler, bilinmeyen düzenleyicilerin ikincil etkilerinin bu hastalıkta HMG-CoA redüktaz aktivitesinde azalmaya yol açabileceğini göstermektedir. Bu, LDL reseptörlerinin önemli ölçüde artan ekspresyonu ile el ele gider.
Sitosterolemi: belirtiler
Sitosterolemi, ailesel hiperkolesterolemi (AH) ile yaşamın ilk 10 yılında tendon sarılığının varlığı ve aterosklerozun erken gelişimi gibi çeşitli özellikleri paylaşır. Ek olarak, aşağıdakiler mevcut olabilir:
- eklemlerde azaltılmış hareket aralığı
- kızarıklık
- kaşıntı
- iltihaplanma ile ilişkili aşırı ısı
Sarılık ayrıca çocukların kalçalarında deri altından da oluşabilir. Unutulmamalıdır ki, her hastada tendon sarısı yoktur, bu yüzden yokluğu teşhisi engellemez. Korneadaki lipid dejenerasyonu ve göz kapaklarındaki sarı tutamlar daha az yaygındır.
AH'den farklı olarak, sitosterelomili hastalarda normal veya orta derecede yüksek toplam kolesterol ve çok yüksek seviyelerde bitki sterolleri (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) ve 5a-stanol bulunur.
Koroner kalp hastalığı ve bununla ilişkili sağlık sonuçları, sitosterolemili hastalarda önemli bir sorun ve erken ölüm nedenidir.
Sitosterolemi: tanı
Hastalık temel laboratuar testleri ile doğrulanır: hematolojik ve karaciğer enzimleri.
Sitosterolemi: tedavi
Tedavinin temel dayanağı bitki sterolleri bakımından zengin gıda ürünlerinin (bitkisel yağlar, zeytinler ve avokado dahil) tüketimini azaltmaktır. Bitki sterolleri tüm bitki kaynaklı gıda ürünlerinde bulunduğundan, diyet tedavisi bu hastalığı kontrol altına almak için yeterli değildir. Kolesterol seviyelerini düşürmeye ve aterosklerotik hastalık üzerinde olumlu bir etkiye ek olarak, bitki sterollerinin seviyesini düşüren statinler kullanılır.
Safra asidi bağlayıcı reçineler (örneğin, kolestiramin, kolestipol) düşünülebilir.
Ekim 2002'de sitosterolemiyi tedavi etmek için yeni bir kolesterol emilim inhibitörü olan ezetimib piyasaya sürüldü. Bu ilaç, sterol emilimini engellediği ve safra asidi reçineleri ile birlikte kullanılabileceği için bakım standardıdır. Esimib ortaya çıkmadan önce, vücuttaki sterol seviyesini düşürmek için bazı durumlarda ileumda bypass yapıldı.
Vücuttaki sterol seviyesi ölçülerek tedavinin etkinliği düzenli olarak izlenmelidir.
Önerilen makale:
Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): nedenleri, semptomları ve tedavisi
---jak-dziaa.jpg)
.jpg)
