Konjenital sferositoz: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Konjenital sferositoz, en sık teşhis edilen kalıtsal hemolitik anemidir. Hastalığın seyri sırasında kırmızı kan hücreleri (eritrositler), normal çift içbükey şekil yerine küresel (küresel) bir şekil alır ve bu da onların yok edilmesini destekler. Konjenital sferositozun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Konjenital sferositoz, aksi takdirde konjenital hemolitik sarılık veya Minkowski Chauffard hastalığı, özünde kırmızı kan hücrelerinin uygun şeklini korumaktan sorumlu proteinlerin eksikliğidir. Sonuç olarak, eritrositler dalakta kolay yıkımlarını kolaylaştıran doğru çift içbükey şekil yerine küresel (küresel - dolayısıyla sferositoz adı) bir şekil alırlar.

Konjenital sferositoz, kuzey Avrupa ve Kuzey Amerika'da en sık teşhis edilen kalıtsal hemolitik anemidir. 2000-5000 doğumda yaklaşık 1 sıklıkta görülür. Bu tür aneminin özü, kırmızı kan hücrelerinin aşırı parçalanması ve kısaltılmış hayatta kalma süresidir (eritrositler normalde 100-120 gün yaşar).

Konjenital sferositoz - nedenleri

Hastalığa, eritrositlerin yapısal proteinlerini (zar ve hücre iskeleti proteinleri) kodlayan genlerdeki bir mutasyon neden olur. Genetik bir kusur, bu proteinlerin kantitatif (genellikle eksik) ve / veya kalitatif anormalliklerine yol açar, bu da kırmızı kan hücrelerinin hücre zarının yapısında bozulmalara neden olur. Bu kan hücreleri daha az esnektir ve kan damarlarından geçmekte zorlanır. Sonuç olarak, hasarlı kırmızı kan hücreleri dalağın retiküloendotelyal sisteminde tutulur ve daha sonra yok edilir.

Yaklaşık yüzde 80 oranında doğuştan sferositoz. vakalar ailelerde görülür. Çoğu vakada (% 75) hastalık baskın olarak otozomal kalıtsaldır. Bu, gelişmesi için yalnızca bir kusurlu geni miras almanız gerektiği anlamına gelir. Diğer durumlarda, hastalık otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır (bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için mutasyona uğramış genlerin her iki ebeveynden de miras alınması gerektiği anlamına gelir) veya de novo mutasyonların (genetik materyalde bir mutasyon, ancak ebeveynlerden miras alınmayan, ancak ortaya çıkan) sonucudur. yeniden).

Konjenital sferositoz - semptomlar

Hastalığın hafif formu asemptomatik olabilir veya şiddetli halsizlik, konsantrasyon güçlüğü, baş dönmesi ve hızlı kalp atışı hissi gibi genel anemi semptomlarına yol açabilir.

Orta dereceli form, sarılık, koyu renkli idrar, dalak ve karaciğerde genişleme ve safra taşı hastalığı ile karakterizedir - bunlar hemolitik aneminin tipik özellikleridir. Bu semptomlar çoğunlukla erken çocukluk döneminde ortaya çıkar.

Şiddetli form, safra kesesi bölgesinde şiddetli sarılık ve karın ağrısının varlığı ile karakterizedir. Sferositozun karakteristik özellikleri, yani kemik gelişim bozuklukları (gotik damak, kule kafatası, burnun geniş tabanı) ile birleştirilebilirler. Genlerdeki bir kusur da göz bozukluklarına (geniş göz yelpazesi) ve işitmeye neden olabilir.

Konjenital sferositoz hemolitik krize yol açabilir

Konjenital sferositoz sırasında (diğer hemolitik anemiler gibi), sözde hemolitik kriz. Bu, çok sayıda kırmızı kan hücresinin hızla parçalandığı, yüksek ateş, titreme ve bayılma ile hastalığın semptomlarını ciddi şekilde kötüleştirdiği bir durumdur. Ek olarak, komplikasyonlar bacak ülserleri ve kardiyomiyopatiyi içerir.

Konjenital sferositoz - tanı

Fizik muayene, göz ve cilt proteinlerinde az çok yoğun bir sararma ve bazen dalağın genişlemesini ortaya çıkarır.

Kan sayımları, yüksek bilirubin seviyelerini ve azalmış hemoglobin seviyelerini ve kırmızı kan hücrelerinin sayısını gösterir. Eritrositlerin şeklini belirlemek için, kırmızı kan hücrelerinin yapısının doğruluğunun bir testi olan eritrositlerin ozmotik direnci de gerçekleştirilir. Bununla birlikte, EMA testi belirleyicidir - eritrosit zarlarının proteinlerindeki anormalliklerin hızlı bir şekilde değerlendirilmesine izin veren bir tarama sitometrik testtir.

Doktor, aşağıdakiler de dahil olmak üzere görüntüleme testleri yapmaya karar verebilir: Göğüs röntgeni, karın boşluğunun ultrasonu, bilgisayarlı tomografi.

Konjenital sferositoz - tedavi

Genetik bir hastalık durumunda sadece semptomatik tedavi kullanılabilir. Konjenital sferositoz ile androjenler, glukokortikosteroidler, eritropoietin gibi ilaçlar kullanılır. Terapi ayrıca kırmızı kan hücrelerinin transfüzyonunu da içerir. Ağır vakalarda dalak çıkarılır.