Patau sendromu: tanı ve tedavi

Par 13'te trizomi veya Trizomi D olarak da bilinen Patau sendromu, ciddi malformasyonlara neden olan genetik bir hastalıktır.

tanım

60'larda keşfedilen Patau sendromu, insanı oluşturan kromozomal çiftler kümesinde fazladan bir kromozom 13'ün varlığından kaynaklanan genetik bir bozukluktur. Tahminler, bu sendromun her 6.000 doğumdan birinde ortaya çıktığını göstermektedir. Vakaların yaklaşık yarısında, bebek yaşamın ilk ayında hayatta kalmaz.

Risk faktörleri

İnsan oluşumu için hücre bölünmesi sürecinde ortaya çıkan bir bozukluk olduğundan, Patau sendromunun kesin bir nedeni yoktur. Bununla birlikte, hamile kadınların yaşı bu bozukluk için ana risk faktörlerinden biridir. Bebeğin Patau sendromu geliştirme olasılığı 35 yaş ve üstü kadınlarda önemli ölçüde artar.

özellikleri

Patau sendromu esas olarak merkezi sinir sisteminde ciddi malformasyonların ortaya çıkmasıyla karakterizedir, bu da bu bozukluktan etkilenen bebekler arasında önemli bir zihinsel eksikliğe neden olur. Genel olarak, kalp malformasyonları, batık damak ve polidaktili de ortaya çıkar, beşinci ayak parmağı veya elin üçüncü ve dördüncü parmaklar üzerinde ilerlediği ve karşılık gelenlerden daha fazla parmak göründüğü bir bozukluk.

tanı

Patau sendromu tanısı, doğum öncesi aşamada ultrason muayenesi ile konur. Bununla birlikte, bu genetik bozukluğun neden olduğu hasarı azaltmak için hamilelik sırasında uygulanabilecek herhangi bir önlem yoktur.

tedavi

Patau sendromlu çocukların yaşam beklentileri düşüktür. Bu bozukluğu olan bebeklerin gebeliklerinin büyük bir kısmı bile sona ermez. Olguların geri kalanında, tedavi batık damak düzeltmek için cerrahi müdahaleler uygulamak ve kalpte malformasyonlar olması durumunda kardiyak operasyonlar yapmaktan oluşur. Ek olarak, bilişsel açığı telafi etmek için erken stimülasyon eylemlerini başlatmak önemlidir.

Fotoğraf: © Kateryna Kon