Rapid-FISH yöntemi sayesinde, gelecekteki ebeveynler sadece birkaç gün içinde çocuğun cinsiyetini değil, her şeyden önce genetik kusurlarla yüklü olup olmadığını öğrenebilirler. Rapid-FISH tekniği ile kromozom anöploidisini test etmek ne zaman önerilir?
Rapid-FISH adı, hızlı floresan yerinde hibridizasyon anlamına gelir. Belirli bir kromozomun seçilmiş dizilerini tamamlayan, bir floresan boyaya bağlanmış genetik problar (DNA, RNA) aracılığıyla ayrı ayrı kromozomların tanımlanmasından oluşan moleküler bir yöntemdir. En yaygın olarak kullanılan problar kromozomlar içindir: 13, 18, 21, X ve Y, bunların sayısal sapmaları fetüslerde en yaygın olanıdır. Karmaşık mı geliyor? Basitçe ifade etmek gerekirse, Rapid-FISH testi, cinsiyete bağlı hastalıkları hızlı bir şekilde tespit etmenize ve fetüsün en yaygın sayısal kromozomal bozukluklarını teşhis etmenize olanak tanır: Patau sendromu, Edwards sendromu ve Down sendromu.
Kromozomlardaki bozukluklar
Her şey yolundayken ve fetüs düzgün bir şekilde geliştiğinde, her fetüsün çekirdeğinde iki set homolog kromozom bulunmalıdır (erkek X ve Y kromozomları hariç). Ancak bazen sözde gelir anöploidi, yani bir tane daha kromozomla uğraştığımız bir mutasyon - bu bir trizomi - veya bir kromozom eksik - monozomidir. Bu mutasyonlar genellikle 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarında meydana gelir. Örneğin, Down sendromu 21. kromozomun bir trizomisidir, Edwards 'trizomi 18, Patau - trizomi 13'tür. Bununla birlikte, cinsiyet kromozomlarının mutasyonu, yani sadece bir kromozomun varlığı X, Turner sendromu olarak kendini gösterir.
Ayrıca şunu okuyun: Kordosentez: invazif doğum öncesi muayene Rahimdeki kalp kusurlarının tedavisi. Kalp kusurları için doğum öncesi tedavi nedir? Manning'in testi veya fetüsün biyofiziksel profili (BPP): non-invaziv pren ...Rapid-FISH Testi belirtildiğinde
Genetik bozukluklar açısından yüksek riskli gebelikler şu şekilde adlandırılır:
- USG incelemesi, PAPP-A çift testi ve beta hCG - şüphe uyandırır;
- hamile kadın 35 yaşın üzerindedir;
- hastanın önceki hamileliğinde, fetüste sayısal kromozomal anormallik vardı;
- fetüste anormal ense saydamlığı bulundu;
- hamile kadın veya çocuğun babası yapısal olarak 13, 18, 21 ve X kromozom anormalliklerine sahiptir.
Rapid-FISH çalışması nasıl çalışır?
Yukarıdaki durumlardan herhangi biri meydana gelirse, amniyosentez önerilir. Hamileliğin 15. haftası civarında yapılır. İnvaziv bir testtir, bu nedenle komplikasyon riskini azaltmak için ultrason rehberliğinde ve tabii ki asepsi ile yapılır. Test materyali, amniyotik sıvı hücreleridir, yani amniyositlerdir. Kültivasyon süresinden sonra, yaklaşık 2-3 hafta süren klasik sitogenetik (karyotipin belirlenmesi) veya sonucu sadece 3 gün sonra ve bazen 24 saat sonra veren Rapid-FISH yöntemi ile değerlendirilebilirler (aynı zamanda pahalıdır - yaklaşık 950 PLN).
Rapid-FISH nedir
Hücre çekirdekleri, amniyotik sıvının hücrelerinden - amniyositlerden - izole edilir ve daha sonra yüksek bir sıcaklıkta kısa bir süre için denatüre edilir. Daha sonra, hazırlanan preparatlara floresan problar uygulanır ve özel boyalar, tek tek kromozomların sayısındaki olası bozuklukları vurgular.
Ayrıca okuyun: Doğum öncesi testler: bunlar nelerdir ve ne zaman yapılır?
Rapid-FISH tekniğinin etkinliği
Rapid-FISH daha sonra klasik yöntemle vakaların% 90'ında doğrulanır. Sonucun kısa bekleme süresi, yalnızca anne babanın iç huzuru veya hamileliğin gelecekteki olası kaderi açısından son derece değerlidir. Birçok fetal kusurun doğumdan önce bile tedavi edilebilmesi çok önemlidir.
Önerilen makale:
NIFTY testi: non-invaziv prenatal test. Nedir bu, maliyeti ne kadar? Yazar hakkında
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
