24 yaşındayım ve 2 sağlıklı kızım. Geçen yıl Ekim ayında oğlumu hamileliğin 5. ayında düşük yaptım. Nedeni bugün hala bilinmiyor. Ailemde genetik bir hastalık var - hiperamonemi. Kızlar genellikle bizimle bu hastalığın sadece taşıyıcılarıdır. Amcalarım 21 yaşında öldü. Ve ondan önce babam. Hamileliğim sırasında Children's Memorial Sağlık Enstitüsünde genetik test yaptırdım. Hastalığın taşıyıcısı olduğum için dışlandım ve ölen babamın biyolojik kızı olmadığımı açıkça ifade ettim. Annem bunun imkansız olduğuna yemin ediyor, bu yüzden diğer tek seçenek babamın başka bir şeyden ölmesi veya bir araştırma hatası olması. Şimdi hamileliğin 9. haftasındayım ve zaten desteklendim. Korkarım bir erkek olabilir ve bu yüzden yine komplikasyonlar var. Amcalar ve baba büyükanne tarafında öldü ama teyzem hamile iken veya doğumdan kısa bir süre sonra oğullarını kaybetti. Bu durumda ne yapmalıyım? Yeniden inceleme için başvurmak reddedilecektir çünkü kimse bir hata yapmış olabileceğini dikkate almayacaktır.
Ne yazık ki, düşüklerin nedenleri çok çeşitlidir, her zaman genetik değildir; Genetik testin sonucu hakkında yorum yapmak benim için (okumadan) zor, ancak bir hata olasılığı düşüktür. Tekrarlayan düşükler durumunda, kromozomal anormallikler için (mümkün olduğunca) düşük sonrası test yapılması ve trombofili teşhisinin yapılması düşünülmelidir.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkili testDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
