Porfiri: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Porfiri, çoğu durumda, fotofobi gibi semptomları olan kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle bir zamanlar vampirizm ile ilişkilendirildi. Porfirinin birçok türü vardır, tedavisi yoktur, ancak etkilerini ve ciddi, bazen ölümcül saldırıları nasıl hafifleteceğimizi zaten biliyoruz. Porfirinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

İçindekiler

1. Porfiriler - sınıflandırma
2. Akut aralıklı porfiri
3. Karışık porfiri
4. Geç kutanöz porfiri

Porfiriler, hem sentezindeki bozukluklarla ilişkili bir grup genetik metabolik hastalıktır ve vücutta aşırı miktarda porfirin veya bunların öncülerinin birikmesine neden olur. Çoğu hem, hemoglobin üretiminde kullanılmak üzere eritroblastik soydaki hücrelerde sentezlenir. Diğer her şey karaciğerde sentezlenir.

Porfiriler - sınıflandırma

Porfirileri enzimatik kusurun ortaya çıktığı organa göre bölüyoruz:

• Eritropoietik porfiri - esas olarak cildi etkileyen bozukluklar
• hepatik porfiri - sinir sistemi bozuklukları

Başka bir bölme yöntemi, hastalığın seyrine dayanır ve aşağıdakileri ayırt eder:

• akut porfiri, örneğin: akut aralıklı porfiri, ALA dehidrataz eksikliği, konjenital koproporfiri, karışık porfiri
• kutanöz porfiri, örneğin: kutanöz geç porfiri, hepato-eritropoietik porfiri, eritropoietik protoporfiri ve konjenital eritropoietik porfiri

Akut aralıklı porfiri

Aralıklı akut porfiri en sık görülen akut porfiridir. Baskın olarak otozomal kalıtsaldır ve porphoblinogen deaminase eksikliğinden kaynaklanır.

Akut aralıklı porfiri - semptomlar:

Hastalık çoğu durumda asemptomatiktir. Kontraseptifler, alkol, sigara veya marihuana, zayıflama diyeti, enfeksiyon, stres, ameliyat, bazı ilaçlar gibi porfirin sentezini artıran faktörler nöbetin başlatılmasına katkıda bulunur. Yaygın semptomlar:

• kusma ve ishal veya kabızlık ile birlikte paroksismal karın ağrısı
• nöropatiler, felç ve hiperaljezi
• idrara çıkma bozuklukları
• ateş, terlemede artış
• taşikardi
• hipertansiyon
• kafa karışıklığı, uykusuzluk, anksiyete, depresyon ve halüsinasyonlar gibi yaklaşan bir saldırıyı haber verebilecek zihinsel belirtiler

Akut aralıklı porfiri - tanı

Bu bozukluğun teşhisi için en yararlı parametre, bir atak sırasında idrarda ALA ve PBG'nin artan atılımıdır. Diğer destekleyici çalışmalar şunları içerir:

• genellikle hiponatremi, hipomagnezemi ve lökositoz gösteren kan testi
• PBG deaminaz aktivitesinin azaldığını kanıtlamak için enzimatik test
• EKG
• Karın röntgeni

Akut aralıklı porfiri - tedavi

Porfirin sentezini artıran ve nöbetleri tetikleyen faktörlerden kaçınmak çok önemlidir. Her hasta, alınmaması gereken ilaçların listesine aşina olmalı ve yeterli kalori ve karbonhidrat sağlayan uygun bir diyet uygulamalıdır.

Akut atak durumunda hasta hastaneye başvurmalıdır. Semptomatik ilaçlar:

• parasetamol ve opioid analjezikler gibi ağrı kesiciler
• beta bloker şeklinde yüksek tansiyon için ilaçlar
• bulantı ve kusma için ilaçlar: fenotiyazinler, ondansetron
• enfeksiyonların tedavisinde aşağıdakiler kullanılır: penisilinler, sefalosporinler, aminoglikozitler

Karışık porfiri

Karışık porfiri, Güney Afrika'da en yaygın görülen hastalıktır. Baskın olarak otozomal kalıtsaldır ve protoporfirinojen oksidazın azalmış aktivitesinden kaynaklanır.

Karışık porfiri - belirtiler

Genellikle porfirinin semptomlarından biri, geçmişte vampirlerle ilişkilendirilen güneş ışığına aşırı duyarlılıktır. Diğer semptomlar, karakteristik nörovasküler semptomları içerir:

• paroksismal mide ağrısı
• nöropatiler ve felç

Karışık porfiri - tanı

Karışık porfiri teşhisi için yapılan testler şunları içerir:

• ALA, PBG ve koproporfirin atılımında artış gösteren idrar testi
• dışkı çalışması ayrıca protoporfirinlerin yanı sıra koproporfirinlerin atılımındaki bir artışla da karakterize edilir
• plazma porfirin spektrumunun floresan emisyonunun incelenmesi

Karışık porfiri - tedavi

Karışık porfirinin tedavisi, akut aralıklı porfiri ile aynıdır.

Geç kutanöz porfiri

Kutanöz geç porfiri, Avrupa'da en yaygın porfiridir. Edinilmiş bir hastalık veya otozomal dominant kalıtsal bir hastalık olabilir. Bu bozukluğa üroporfirinojen dekarboksilaz eksikliği neden olur. Bunun sonucu üroporfirin ve 7-karboksilik porfirinin birikmesidir. Demir ayrıca hepatositlerde birikir.

Geç kutanöz porfiri - semptomlar

Geç kutanöz porfiri asemptomatik olabilir veya kendisini başlıca aşağıdaki gibi deri lezyonları şeklinde gösterebilir;

• cildin ışığa karşı hassasiyeti, özellikle yüzde, ellerin ve ayakların arkasında, bacakların alt kısmında ve ön kollarda kabarcıklanma ve su toplamasına neden olur
• erozyonlar
• atrofik değişiklikler
• yara izleri
• ciltte renk değişikliği
• hirsutizm

Deri semptomlarına ek olarak karaciğer büyümesi meydana gelebilir. Bu porfirinin edinilmiş formu, alkol kötüye kullanımı, doğum kontrol haplarının kullanımı, demir takviyeleri veya bir enfeksiyon sırasında ortaya çıkar.

Geç kutanöz porfiri - tanı

Hastalığın varlığını kanıtlayan en önemli testler şunlardır:

• izokoproporfirin atılımını gösteren dışkı testi
• üroporfirinlerin ve 7-karboksilik porfirinlerin idrarla atılımını gösteren idrar testi

Önerilen diğer çalışmalar arasında:

• karaciğer hasarının biyokimyasal özelliklerinin incelenmesi
• yüksek demir ve ferritin seviyeleri için kan testi
• karaciğerin histolojik incelemesi

Geç kutanöz porfiri - tedavi

Diğer porfirilerde olduğu gibi, hem sentezini artıran faktörlerden kaçınmak önemlidir.

Ayrıca karaciğerdeki demir depolarını azaltmak için kan tükenmesi kullanılır. Tipik olarak, tek bir tedavi sırasında yaklaşık 450 ml kan damlatılır. Bu yöntem kontrendike olduğunda, klorokin sülfat ile muamele kullanılabilir.

Kaynakça:

1. Interna Szczeklik 2019, Dr. med. Piotr Gajewski, XI Baskı, Krakow, Pratik Tıp, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3