"Spinal musküler atrofi (SMA), sözde nadir hastalıklar. Seyri dramatik ve ölümle bitiyor. Şimdiye kadar sadece SMA hastalarına bakım sağlayabiliyorduk. Artık tüm SMA türlerinde klinik semptomları ve hastalığın ilerlemesini engelleyen bir terapimiz var. Maalesef, tüm hastalar için mevcut değil ”dedi Prof. dr hab. Barbara Steinborn, bu yılın VI "SMA ile Hafta Sonu" sırasında.
Spinal Musküler Atrofi (SMA -ang.spinal musküler atrofi, tüm iskelet kaslarının gelişiminden ve işlevinden sorumlu omurilikteki motor nöronlarda geri dönüşü olmayan hasarı içeren kronik bir genetik hastalıktır. Semptomlar şunları içerir: iskelet kası zayıflığı, motor parezi, yutma bozuklukları ve solunum yetmezliği. SMA, I ila IV arasında 4 ana tipte gelir. Her birinin farklı semptomları ve seyri vardır, ancak her biri sonunda ölüme yol açar. Polonya'da SMA'lı yaklaşık 700 kişi yaşıyor.
Ayrıca şunu okuyun:
Spinal musküler atrofi - nedenleri, semptomları, tedavisi, prognozu
SMA ile tedavi ve seyahat hakkında
Her yıl, SMA'lı Polonyalılar - çocuklar, ergenler ve yetişkinler, akrabaları, bakıcıları ve uzmanları ile birlikte - doktorlar, psikologlar, beslenme uzmanları, rehabilitasyon uzmanları sözde "SMA ile Hafta Sonu". Eğitim ve entegrasyon projesi gibi Avrupa'nın ikinci, dünyanın ise üçüncü büyük kongreyi SMA Vakfı tarafından düzenleniyor. Bu yılki "SMA ile Hafta Sonu", Polonya Cumhuriyeti Cumhurbaşkanı Agata Kornhauser-Duda'nın Eşi ve Poradnikzdrowie.pl'nin Medya Patronajı altında Varşova'da 23-25 Ağustos tarihleri arasında düzenlendi.
Toplantının ilk gününde medikal sektör uzmanlarına yönelik SMA semineri ile SMA hastaları ve yakınları için atölye çalışmaları eş zamanlı olarak gerçekleştirildi. Seminer sırasında doktorlar, fizyoterapistler, yurt dışından uzmanlar ve sivil toplum kuruluşlarının temsilcileri, SMA hastalarının tedavi ve bakımındaki en son standartları öğrendi. Aynı zamanda, SMA hastaları ve refakatçileri, dahil. Boccia şovlarını izlediler, pilates yaptılar ve SMA ile iş, seyahat ve günlük yaşamın yanı sıra bir arada yaşama, iletişim ve partner ilişkileri üzerine dersler dinlediler.
Tematik atölye çalışmaları Solunum yolundan salgıları gidermek için invaziv olmayan teknikler, evde enfeksiyonlarla başa çıkma yöntemleri, SMA ile hastaları transfer etmek zorunda olan bakıcılar için omurga profilaksisi, nefes alma ve gevşeme teknikleri - SMA toplantısının üçüncü günü de düzenlendi.
Tedavide bir atılımımız var
"SMA ile Hafta Sonu" nun ikinci gününde, ABD ve birçok Avrupa ülkesinde halihazırda mevcut olan yeni SMA terapisine ve Polonya'da SMA tedavisine daha iyi erişim sağlanmasına ilişkin seçkin uzmanların ve devlet kurumlarının temsilcilerinin katılımıyla yapılan bir tartışma hakim oldu.
- SMA tedavisinde gerçek bir devrim yaşıyoruz. Son olarak, hayat kurtaran terapimiz var. Her yaştan hastada, çocuklarda ve erişkinlerde ve her tür SMA ile hastalığın klinik semptomlarının gelişmesini engeller. Terapi kayıtlı ve güvenli ve Polonya nöroloji merkezleri tedavi için hazırlanıyor, ancak tedavi çok pahalı olduğu için Sağlık Bakanlığı'nın geri ödeme ile ilgili bağlayıcı eylemlerini bekliyoruz - dedi Prof. dr hab. Poznań Tıp Üniversitesi Gelişim Çağı Nörolojisi Bölümü ve Kliniğinden Barbara Steinborn.
- Hastalığın gelişmesini ve ölümünü önlemek için hasta kişinin mümkün olan en kısa sürede ve erken tedavi görmesi önemlidir. EAP açık erişim programının tanıtıldığı ülkelerde, terapi zaten geri ödeme sistemine girmiştir - Prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk, Varşova'daki Merkez Eğitim Hastanesi Nöroloji Bölümü ve Kliniğinden.
Tartışmaya katılan Sağlık Bakan Yardımcısı Józefa Szczurek-Zelazko, "SMA ile Hafta Sonu" katılımcılarına bu yılın Nisan ayından itibaren güvence verdi. Ekonomi komisyonu, SMA'dan muzdarip hastalar için bir hazırlık yapan şirketle görüşüyor. Sağlık Bakanlığı bir anlaşmaya varmayı taahhüt eder. Bölüm, komite kurallarını sunduktan sonra bir geri ödeme kararı verecektir.
Bekleyemeyiz. Biz ayrılıyoruz.
Tartışmanın katılımcıları, SMA'lı hastaların erken tanı ve koordineli tedaviye erişimini sağlayan diğer çözümlerden de bahsetti. - Pediatrik nörologların hayali, mevcut tarama testlerinin bir parçası olarak yeni doğan bebekleri SMA için taramaktır. Tarama sayesinde, SMA'lı çocukları daha hızlı "yakalayabileceğiz", onlarda yeni bir tedaviye daha hızlı başlayabileceğiz ve hastalığın gelişmesini önleyebileceğiz - dedi Prof. Barbara Steinborn.
Her voyvodalıkta bulunan SMA referans merkezleri de, hastaların ülkenin bir ucundan diğerine taşınmasına gerek kalmaması için gereklidir, bu da yeni tedaviler üzerinde klinik deneyler gerçekleştirecektir. SMA'lı hastaların tedavisi ve bakımında ülke çapında erişilebilir bir uzman listesi oluşturmak da önemlidir, böylece uygun uzmanları aramak için zaman kaybetmezler.
- Polonyalı ailelerin çocuklarının tedavisi için yurt dışına göç etmelerine veya ölümlerini beklemelerine gerek kalmaması için yeni tedavinin geri ödenmesini bekliyoruz. Bununla birlikte, üzerinde yıllardır üzerinde çalışılan Ulusal Nadir Hastalıkların Tedavisi Programında SMA'yı görmüyoruz. SMA Vakfı başkanı Kacper Ruciński, neden basit - buna vaktimiz yok - dedi. - Diğer nadir hastalıklarda tekrarlanabilen SMA için bir kıyaslama programına ihtiyacımız var.
