Miyotoni, uzun süreli kas kasılmalarına neden olan bir kas hastalığıdır. Genellikle miyotoninin nedeni doğuştan genetik bozukluklardır, ancak benzer bir klinik tablo, örneğin tiroid disfonksiyonunun bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir. Miyotoni, günlük işleyişi kesinlikle engelleyebilir, ancak bunu yaşayan tüm hastalar tedavi gerektirmez.
"Miyotoni" terimi kas anlamına gelen Yunanca miyo'dan ve gerginlik anlamına gelen Latince tonustan türetilmiştir. Miyotoninin özü, bu bozukluk sırasında çeşitli kas türlerinde uzun süreli kasılmaların meydana gelmesidir. Miyotoninin son etkisi, bozulmuş kas gevşemesi ve artmış kas sertliğidir.
Miyotoni: nedenleri
Miyotoni, bir kas hücresi - sinir sisteminden gelen uyarıcı uyaranlar ona ulaşmayı bıraktıktan sonra bile - hala aktif olduğunda ortaya çıkar. Bunun nedeni genellikle, elektrolitlerin (örneğin sodyum veya klorür iyonları) kas hücrelerinin zarlarında bulunan iyon kanallarından taşınmasında bozukluklara yol açan kalıtsal bir genetik bozukluktur.
Miyotoninin meydana geldiği tıbbi durumların örnekleri şunları içerir:
- Miyotonik distrofi
- Becker kas distrofisi
- Thomsen hastalığı
- doğuştan paramiotoni
- potasyuma bağımlı miyotoni
- sabit semptomlu miyotoni ve değişken semptomlu miyotoni
Miyotoni spektrumuna benzer semptomların ortaya çıkabileceği durumlar da vardır. Bu tür birimlerin örnekleri şunları içerir:
- tiroid disfonksiyonu
- nöromiyotoni (Isaac sendromu)
- sert adam sendromu
Miyotoni: klinik seyir
Miyotoni çeşitli kas türlerini etkileyebilir - bozukluklar hem göz küresinin etrafındaki kasları hem de alt ekstremite kaslarını veya el kaslarını etkileyebilir. Bu nedenle uzamış kas kasılması, örneğin bükülmüş parmakları düzeltmeyi zorlaştırabilir, hapşırdıktan sonra hasta göz kapaklarını kaldırmada problem yaşayabilir ve esneme sonrasında miyotoni hastası kısa süreli ağzını kapatmada problem yaşayabilir. Kısıtlamalar, vücudun pozisyonunu değiştirmek için de geçerli olabilir - uzun süreli kas kasılmaları nedeniyle miyotoni hastaları, örneğin oturma pozisyonundan kalkarken problemler yaşayabilir. Düşme eğiliminin artmasına neden olabileceği için bu kesinlikle tehlikeli bir fenomendir.
Miyotoni hastalarında klinik tablo değişkendir ve hastada miyotoni varlığı ile ilişkili hastalığa bağlıdır. Aynı aktivitenin tekrar tekrar tekrarlanması (örn. Parmakların birkaç kez bükülmesi ve düzleştirilmesi) miyotoninin yoğunluğunda geçici bir azalmaya yol açar - bu fenomen "ısınma" olarak adlandırılır. Bununla birlikte, bazı hastalarda tam tersi bir fenomen ortaya çıkar - tekrar tekrar aynı hareketin yapılması içlerindeki miyotoni semptomlarını artırır. Şimdiye kadar, bu iki fenomenin meydana gelmesinden neyin sorumlu olduğu belirlenememiştir, ancak bazı teoriler mevcuttur. Bunlardan biri, "ısınma" olgusunun oluşumunu açıklamakta olup, belirli bir hareketin tekrarının iyon kanallarının aktivitesini (arızalı) uyarması ve böylece miyotoni yoğunluğunda geçici bir azalmaya yol açması gerçeğine dayanmaktadır.
Sıcaklığın miyotoni semptomlarının oluşumu üzerindeki etkisi de bazen fark edilir. Isı genellikle hastalardaki rahatsızlığı azaltırken, bilim adamları soğuk durumunda farklılık gösterir. Geçmişte düşük sıcaklığın miyotoniyi şiddetlendirebileceği ve hatta ataklarını tetikleyebileceği düşünülürken, şimdi soğuğa maruz kaldıktan sonra semptomları şiddetinde azalan hastalar olduğu kaydedildi.
Miyotoni: tanı
Miyotoni teşhisinde nörolojik muayene çok önemlidir. Nörolog, örneğin hastadan yumruğunu sıkmasını ve ardından düzeltmesini isteyebilir - miyotoni durumunda, parmakların düzeltilmesinde gözle görülür bir gecikme olacaktır. Bazen kasın karnına vurarak miyotoni fenomeni ve bununla ilişkili uzun süreli kas kasılması durumunu indüklemek de mümkündür. Kas hücrelerinin işlev bozukluğunu tespit etmek için, kas lifi gevşediği dönemde bile meydana gelen bu hücrelerin aşırı kasılma aktivitesini tespit etmenin mümkün olduğu elektromiyografik inceleme (EMG) kullanılır. Buna karşılık, hastada genetik testler yapılarak miyotoni nedeninin belirlenmesi mümkündür.
Miyotoni: tedavi
Miyotoni hastalarının hepsinde bu durumun tedavisi gerekli değildir. Yukarıda belirtilen durumların semptomlarını hafifletmek için tedavi mevcuttur, ancak genetik bozuklukların neden olduğu ve düzeltilmesini amaçlayan nedensel tedavi bilinmemektedir. Miyotoni hastalarında bazen antikonvülzanlar, fenitoin, karbamazepin ve kinin gibi ajanlar uygulanır. Rehabilitasyon, hastaların mümkün olan en yüksek zindeliğini korumak için de çok önemlidir.
