Konjenital miyopatiler

Miyopatiler en çeşitli nöromüsküler hastalık grubudur, çünkü semptomların şiddeti ve semptomları büyük ölçüde değişebilir - bu yüzden çoğu herhangi bir modelin ötesine geçer. Ortak bir yönleri var - kas bozukluğuyla destekleniyorlar. Miyopatinin nedenleri nelerdir? Miyopatide rehabilitasyonun rolü nedir?

Miyopatiler, kas güçsüzlüğüne ve israfa yol açan bir grup nadir hastalıktır. Hastalık süreci iskelet kası hücrelerinde başlar. Spinal musküler atrofi, miyasteni gravis, miyastenik sendromlar veya nöropatiler gibi hastalıklar miyopatiye dahil edilmez çünkü semptomları sinir sisteminin diğer yapılarına verilen hasar ile ilişkilidir. Uzmanlar genellikle laboratuar testlerinde biraz farklı seyreden ve farklı bir tabloya sahip olan kas distrofilerini miyopati grubundan dışlarlar.

Miyopatili hastalar sıklıkla, birçok nöromüsküler hastalığın sadece bir semptomu olan kas atrofisinden muzdarip olduklarını söylerler. Dahası - miyopatilerde hiç görünmeyebilir. Bu hastalıklar iki temel gruba ayrılır: konjenital miyopatiler ve edinilmiş miyopatiler. İlki çok sayıda çeşitte olabilir.

Miyopatiler: zahmetli bir çeşitlilik

Bireysel miyopati vakaları neden, semptomlar ve seyir açısından farklılık gösterir. Hepsi genetik olarak belirlenir, ancak kalıtım yolu çeşitlidir. Hem otozomal dominant (hastalık daha sonra nesilden nesile geçer) hem de çekinik olabilir. Aynı zamanda, "hatalı" bir genin X kromozomu ile ilişkili olduğu, bu durumda kadınlar yalnızca onun taşıyıcıları olduğu ve hastalıktan yalnızca erkekler muzdarip olduğu da olur.

Ayrıca, hastalığın kalıtsal olmadığı da olur, çünkü belirli bir kişinin yaratıldığı hücrelerde bir gen modifikasyonu sonucu ortaya çıkar. Miyopatiler genetik olarak belirlendiğinden, semptomlarının her zaman çocuklukta mevcut olduğu görülmektedir. Aslında, bu hastalıkların büyük bir grubu hayatın bu aşamasında ortaya çıkar, ancak her yaşta, hatta yaşamın 5. veya 6. on yılında bile hastalanabilirsiniz.

Miyopatiyi tanımlamadaki zorluklar, geniş semptom yelpazesinden ve bu hastalıkların çeşitli seyrinden kaynaklanır. Bazılarında hastalık yavaş ilerler, bazılarında ise hızla ilerler, erken sakatlığa ve bazen de solunum yetmezliğine yol açar.
Miyopatiden muzdarip insanlar sıklıkla aile bakımına ihtiyaç duyar. Ancak bu zorunlu değildir.

Yetişkinlikte hastalığı olan hastalar oldukça iyi bir şekil ve sağlıkta 90 yıl yaşayabilir. Diğerlerinin yanı sıra semptomları tutarlı olmayan belirli metabolik miyopatileri olan hastalar. Örneğin yapabilirlerbazen egzersizden sonra şiddetli kas ağrıları yaşarsınız ve sonrasında her şey normale döner.

Ayrıca şunu okuyun: Tüberoskleroz: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Ondine'in Laneti veya Konjenital Hipoventilasyon Sendromu: Nadir Bir Genetik Hastalık Sert İnsan Sendromu - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Miyopatinin belirtileri

Kas zayıflığı, miyopatinin en karakteristik semptomudur, ancak spesifik değildir (diğer nöromüsküler hastalıklarda da görülür) ve pek çoğundan biridir. Öyleyse endişe verici olması gereken miyopatinin erken belirtileri nelerdir?

• Çocuklarda miyopati belirtileri - genellikle motor veya psikomotor gelişimde bir gecikme ile ilişkilendirilen, yaşamın ilk yılında görülebilen vücudun gevşekliği. Miyopatiden muzdarip bebekler oturmaya, ayağa kalkmaya ve geç yürümeye başlar. Gevşeklik ve hareket gecikmesine katkıda bulunabilecek bir başka semptom, omurganın erken ve hızla kötüleşen eğriliğidir. Daha nadir olarak, miyopatinin sinyali, burun akıntısı ile başlayan şiddetli solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bazen miyopatinin semptomları o kadar incedir ki uzun süre fark edilmeden kalırlar. Çocuk fiziksel olarak akranlarına göre daha az zinde ve fiziksel aktiviteden kaçınıyor.
• Yetişkinlerde miyopati belirtileri, yorucu egzersiz sonrası ömür boyu birkaç kez ortaya çıkan şiddetli kas ağrılarından belirli kas gruplarında güçsüzlüğe kadar çok geniş bir yelpazede semptomlar vardır. Merdiven çıkma, küvetten çıkma ve kaldırırken ellerde gözle görülür bir zayıflık olabilir. Aniden taramak veya asılı bir dolaba uzanmak bir sorun haline gelir.

 

Miyopatinin teşhisi: mikroskop altındaki kaslar

Geniş semptom yelpazesi, farklı seyir ve farklı miyopatilerdeki farklı genetik mekanizmalar göz önüne alındığında, test listesi tüm hastalar için ne kısa ne de aynıdır. Miyopatiden şüphelenildiğinde her zaman bazı testler yapılır. Bunlar, kreatin kinaz (CK) enzimi için bir laboratuvar testini içerir. Ancak sadece bazı miyopatilerde CK yükselir.

Periferik kasların ve sinirlerin işlevlerinin değerlendirilmesine olanak sağlayan elektromiyografik inceleme (EMG) miyopatili kişilerde yardımcı öneme sahiptir, tanıyı belirlemez.

En fazla bilgi, belirli bir miyopatinin karakteristiği olan kas liflerindeki miyopatik değişiklikleri ve anormallikleri gösteren kas örneğinin histopatolojik incelemesiyle sağlanır.

Bazı durumlarda, tanıyı solunum sistemi değerlendirmesini içerecek şekilde genişletmek haklı çıkar çünkü solunum kaslarının zayıflaması, EKG ve kalbin yankısının yanı sıra hastalığın önemli bir unsuru olabilir, çünkü bazı miyopatiler kalp kası hasarıyla ilişkili olabilir. Bazen genetik testler de yapılır.

Anahtar, miyopatinin rehabilitasyonu

Miyopatiyi tedavi edemeyiz. Bununla birlikte, hastalar için daha iyi bir yaşam kalitesi sağlamak ve ciddi komplikasyonları önlemek için onları semptomatik olarak tedavi edebiliriz. Temel tedavi, bir fizyoterapist tarafından kasları germek ve güçlendirmek için düzenli rehabilitasyondur. Bu, hastalığın ilerlemesini engellemenin ve fiziksel zindeliği mümkün olduğu kadar uzun süre sürdürmenin halihazırda bilinen tek yöntemidir, bu nedenle doğuştan miyopatili hastaların geri ödenen rehabilitasyona daha iyi erişime ihtiyaçları vardır.

Terapötik aktiviteler her zaman kişiselleştirilir ve ihtiyaçlara göre sürekli olarak düzeltilir. Doğuştan miyopatilerin çoğu için, farmakolojinin henüz hastalara sunabileceği hiçbir şey yoktur.

Rehabilitasyon uygun şekilde seçilmeli ve dozlanmalıdır. Biri, hayatının geri kalanı için yıl boyunca haftada 5 gün, diğerleri için ise, evde kendi kendine egzersizlerle desteklenmiş olarak, bir fizyoterapistin gözetiminde çeyrek veya altı ayda bir egzersiz yapmak yeterlidir.

Sürekli bakımın unsurları, gerektiğinde uygun tedaviyi uygulamak için solunum ve kardiyovasküler sistemlerin çalışmasını da izlemektir. Bazıları ortopedik ekipman (örneğin ortez, korse) kullanımını gerektirir. Buna erişim son yıllarda gelişti, ancak durum mükemmel değil. Ortopedik malzeme siparişi, bir doktor tarafından verildikten sonra 30 gün içinde başlatılmalıdır. Çeşitli nedenlerden dolayı, bu, en ağır hastaları olan bakıcılar için çok kısa bir süre olabilir. Ulusal Sağlık Fonundan ortopedik malzemelerin eş finansmanı her zaman yeterli değildir.

Doktorlar hala miyopatinin tedavisinde çığır açan yeni tedaviler (örneğin gen, kök hücre) bekliyorlar. Son 10 yılda çok fazla araştırma yapıldı, bu nedenle sinirbilimciler geleceğe ihtiyatlı bir iyimserlikle bakıyorlar. Ancak yine de en önemli şey, mevcut tüm tedavi yöntemlerini kullanmaktır, böylece zorlu egzersiz, dikkatli nörolojik, kardiyolojik, pulmoner ve ortopedik bakım sayesinde hastalar onları iyi durumda tutar.

Önemli

Edinilmiş miyopatiler

Edinilmiş miyopatiler, her yaşta gelişebilen, otoimmün (otoimmün) yapıya sahip enflamatuar hastalıklardır. En yaygın olanları dermatomiyozit ve polimiyozittir. Bu grup hastalıklar için ilaç tedavisi mevcuttur. Genellikle etkilidir. Hareketliliği iyileştirir, miyopatinin ilerlemesini yavaşlatır ve komplikasyonlarını önler. Bununla birlikte, rehabilitasyon tedavi planına dahil edilmelidir.

Önerilen makale:

NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Po'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ... aylık "Zdrowie"