Spina bifida - Belirtiler

tanım

Spina bifida, embriyonik aşamadan ortaya çıkan konjenital bir malformasyondur. Omurganın ossifikasyon kusurundan, omurganın arkasının fissür şeklinde bir kemik malformasyonundan oluşur. Omurgadan geçen omurilik (omurga da denir), bu nedenle bu boşluktan dışarı çıkar ve işlevsel değildir. İki tür spina bifida vardır: semptomlara neden olmayan iyi huylu ve oldukça sık görülen bir form olan gizli spina bifida ve hastalığın en ciddi formunu temsil eden klasik olarak spina bifida adı verilen spina bifida aperta. Genellikle, beyindeki veya omuriliğin diğer kısımlarındaki diğer anormalliklerle birlikte bulunur.

semptomlar

Spina bifida'nın neden olduğu semptomlar, katılımın bulunduğu seviyeye bağlıdır. Genel olarak şunları gözlemleriz:

• Omurga seviyesinde, bazen açık havada, doğumdan sonra ciltle kaplı kırmızı bir kütle şeklinde görülen bir malformasyon;
• aşağı yukarı yukarıda bulunan bir felç:
  • lezyon çok düşükse, sakrum omurları seviyesinde birkaç motor bozukluk;
  • lezyon lomber vertebradaysa alt ekstremiteleri etkileyen motor bozukluklar;
  • lezyonun dorsal omur seviyesinde olması durumunda yürüyemeyen alt ekstremitelerin ana motor bozuklukları;
  .
• normalde lezyonun altında bulunan sinirler tarafından innerve edilen bölgelerdeki duyarlılık bozuklukları;
• idrar kaçırma veya kabızlık gibi idrar ve sindirim sorunları;
• Erkeklerde erektil disfonksiyon ve boşalma bozuklukları ile genital tutulum.

Spina bifida genellikle hidrosefali gibi diğer anormalliklerle ilişkilidir: normal tahliyesindeki problemler nedeniyle beyindeki beyin omurilik sıvısının fazlalığı. Bu hidrosefali, diğer semptomlardan ve zihinsel bozuklukların ortaya çıkmasına yönelik evrimden sorumlu olabilir.

tanı

Spina bifida'nın doğumda şiddetli şekli olan spina bifida aperta ile tanımlanması kolaydır. Gebeliğin ultrason izlenmesi sırasında doğumdan önce bile tespit edilebilir. Hiçbir semptomun görünmediği gizli formda, genellikle omurganın röntgeni üzerinde tesadüfen bulunur ve dikkat gerektirmez. Spinal radyografi, tarayıcı veya MRI gibi testler spina bifida'nın önemini daha doğru bir şekilde inceleyebilir.

tedavi

Spina bifida doğumda cerrahi müdahale ile tedavi edilir. Bu müdahale, sinir yapılarını normal yerlerinde kapatıp yeniden tanıtmayı amaçlamaktadır. Ancak, yaralanan sinirler iyileştirilemez. Hidrosefali durumunda, fazla beyin omurilik sıvısının boşaltılmasına izin vermek için bir şant yerleştirilmelidir. Takip sırasında tedavi, engelli olmalarına rağmen çocukları maksimum özerkliğe izin verecek şekilde eğitmeye dayanmaktadır. Genellikle cihazlara veya bazen tekerlekli sandalyeye başvurmak gerekir. Üriner inkontinans seviyesinde, ebeveynler ve daha sonra çocuğun kendisi bir kateter yerleştirmeyi öğrenmelidir. Ek olarak, kabızlığa karşı mücadele tedavileri de ilişkilendirilecektir. Bu çözümler hastanın yaşam kalitesini artırır.

önleme

Spina bifida önleme mümkündür. Kadınların hamileliklerini zamanla tahmin etmeleri ve hamile kalma olasılığından en az dört hafta önce folik asit olarak da adlandırılan B9 vitamini ile tedaviye başlaması önemlidir. Bu vitamini almak, spina bifida gibi bazı konjenital malformasyon riskini azaltır. Bazı kadınlar folik asidi daha yüksek dozlarda almalıdır: spina bifidalı bir çocuğu olan kişiler, sigara içenler, düzenli olarak alkol tüketen kadınlar veya epilepsi tedavisi gören kadınlar.