Oftalmolojide genetik tıpta diğer alanlarda olduğu gibi hızla gelişmektedir. Göz hastalıklarında diğerlerinin yanı sıra genetik testler kullanılır kornea veya retina distrofisi tanısında. Belirli genlerdeki mutasyonları tespit etmek ayrıca AMD, katarakt, glokom ve Lowe-Marfan sendromu geliştirme riskinizi belirlemenize yardımcı olur.
Oftalmolojide genetik tıpta diğer alanlarda olduğu gibi hızla gelişmektedir. Göz hastalıklarında diğerlerinin yanı sıra genetik testler kullanılır korneal distrofi tanısında (bazı durumlarda tanıyı doğrulayan temel testtir) veya retina. Mutasyona uğramış genleri "onarmayı" ve hastaları iyileştirmeyi amaçlayan gen terapileri üzerinde yoğun bir çalışma vardır (örneğin, Leber'in konjenital körlüğünün tedavisinde gen terapisini kullandıktan sonra - RPE65 genindeki mutasyonlarla ilişkili - hastalar büyük nesneleri görmeye ve ayırt etmeye başlar) . Gen terapileri henüz rutin tedavi yoluna dahil edilmemiş olsa da, bu birçok hasta için umut verici bir gelecek.
Ayrıca şunu okuyun: Lutein: Yorgun gözler için bir boya Göz hastalıkları için yeni tedaviler. Prof ile röportaj. Jerzy Szaflik Genetik olarak belirlenmiş erkek ve kadın infertilitesi Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri. BRCA1 ve BRCA2 genleri hakkında bilmeniz gerekenler
Oftalmolojide genetik
Literatürde açıklanan 1.200'ün üzerinde genetik göz hastalığı vardır. Genellikle bunlar benzer, örtüşen semptomları olan hastalıklardır, bu nedenle doktorların hızlı ve doğru bir teşhis koymada önemli bir sorunu vardır. Şu anda, seçilmiş göz hastalıklarının genetik testlerini gerçekleştirebiliyoruz, bu temelde, örneğin yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD) geliştirme riskini belirleyebiliriz.
Oftalmik hastalıklarda, optik sinir dejenerasyonu sürecini durdurmak için, örneğin glokomda, hastalığın gelişimini geciktiren uygun tedaviyi erken teşhis etmek ve uygulamak son derece önemlidir. Bu çok önemlidir çünkü meydana gelen değişiklikler geri döndürülemez ve iyileştirilemez. Doktorlar, uygun tedaviyi kullanarak, şüphesiz hastaların yaşam kalitesini yıllarca koruyan hastalığın tüm semptomlarının başlamasını geciktirebilirler.
Genetik, oftalmolojinin geleceğidir. Genetik testin yakın gelecekte doktorların muayenehanelerinde rutin bir uygulama haline geleceğine dair birçok gösterge var.
Glokom hakkında bilmediklerinizi kontrol edin
Genetik test, ama ne için?
Genetik test, doktorun belirli bir hastanın prognozunu, hastalığın görünümünü ve seyrini tahmin edebildiği, uygun tedaviyi ayarlayabildiği ve son olarak kusurlu geni soyundan gelenlere geçirme riskini tahmin edebildiği bir araçtır. Körlük riski taşıyan tedavi edilemeyen hastalıklarda bile genetik testlerin yapılmasını destekleyen bir başka argüman, hastayı gelecekteki yaşam için hazırlama olasılığıdır (bir psikologla görüşme, hastalıkla geleceği planlama, doğru okulu, mesleği seçme vb.). Örneğin AMD'ye yatkınlık hakkındaki bilgiler sayesinde, hastalığın gelişmeden önce gelişme riskini önemli ölçüde azaltmak mümkündür:
- diyeti değiştirmek - omega 3 ailesinden antioksidanlar ve doymamış yağ asitleri ile zenginleştirmek;
- yaşam tarzı değişikliği - fiziksel aktiviteyi artırmak ve güneş ışınlarına maruz kalmayı azaltmak;
- sigarayı bırakmak;
- daha sık tıbbi kontroller (değişiklikleri erken tespit etmek için).
Genetik test sonucu
Spesifik bir genetik testin sonucu değişmez, tespit edilen mutasyon hastaya hayatı boyunca eşlik eder ve (farklı olasılıkla) yavrularına aktarılabilir. Bu nedenle, test sonucunun sadece test deneğinin hayatını değil, aynı zamanda akrabalarının hayatlarını da etkileyebilir. Bu nedenle, bir teste girmeye karar verirken, sonuçlarının tam olarak farkında olmak için önce bir genetikçinin tavsiyesine başvurmanız önemlidir. Doktor (aile geçmişine, tıbbi geçmişine, test sonuçlarına vb. Dayalı olarak) uygun genetik testi seçecek ve genellikle hastanın zamanından ve parasından tasarruf sağlayacaktır.
Makula dejenerasyonu için genetik test
Gelişmiş ülkelerde yaşa bağlı makula dejenerasyonu (AMD), 60 yaşın üzerindeki kişilerde körlüğün en yaygın nedenlerinden biridir. Genetik risk faktörleri, CFH ve ARMS2 genlerindeki mutasyonları içerir. Bu hastalık durumunda hızlı bir şekilde teşhis koymak, uygun tedaviyi uygulamak ve yaşam tarzınızı değiştirmek çok önemlidir. CFH ve / veya ARMS2 genlerindeki mutasyon taşıyıcılarının, düzenli tıbbi kontroller ve Amsler testi için endikasyonları vardır.
Glokom için genetik test
Birincil glokom, tahmini insidansı 1: 5.000 - 1: 20.000 doğumla göz küresinin konjenital bir hastalığı olabilir. Hastalığa gözün ön odasından sıvı çıkışının engellenmesi, göz içi basıncının artması, optik sinirde ikincil hasar ve körlüğe yol açması nedeniyle oluşur. Genetik durum, CYP1B1 genlerindeki (hastalık daha erken ortaya çıkar) ve TIGR'deki (hastalık yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkan) mutasyonlarla gösterilir.
Tedavi edilmeyen glokom, kaçınılmaz olarak tam körlüğe yol açacaktır. En yüksek risk grubuna ait kişilerde (CYP1B1 veya TIGR genlerindeki mutasyonların taşıyıcıları), yılda iki defaya kadar göz içi basınç testleri yapılması ve geri kalanlarda 2-3 yılda bir yapılması önerilir.
Lowe sendromu için genetik test
Lowe sendromu, nüfusu yaklaşık 1: 500.000 olan çok nadir bir hastalıktır.Katarakt tüm hastalarda uteroda gelişir ve doğumda bulunur. Hastaların yarısı glokomdan muzdariptir (genellikle yaşamın ilk yılında tespit edilir). Göz hastalıkları dışında böbrek yetmezliği ve zihinsel engel de vardır. Lowe sendromu X'e bağlı kalıtımdır, bu nedenle erkekler genellikle hastalığa yakalanır. OCRL genindeki mutasyonlar hastalıktan sorumludur.
Marfan sendromu için genetik test
Marfan sendromu, 1: 5.000 - 1: 10.000 doğum sıklığı ile bağ dokusunun yaygın bir hastalığıdır. Hastalarda gözlenen görme organındaki değişiklikler arasında hastaların yarısından fazlasında tek veya çift taraflı lens yer değiştirmeleri meydana gelir. Retina dekolmanı, miyopi, lens subluksasyonu gibi kusurlar da gözlenmektedir. Hastalığa FBN1 genindeki mutasyonlar neden olur.
