Ondine's Curse veya Konjenital Hipoventilasyon Sendromu: Nadir bir genetik hastalık

Ondine's Curse veya Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu, uykuda nefes almanın durabileceği ve ölümle sonuçlanabileceği nadir bir genetik hastalıktır. Ondine'nin lanetinin nedenleri ve belirtileri nelerdir? Konjenital santral hipoventilasyon sendromlu kişilerin tedavisi nasıldır?

Ondine Laneti veya Primer Alveolar Hipoventilasyon olarak da bilinen Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (CCHS), solunum kontrolünün bozulduğu nadir bir genetik hastalıktır. Ondine'in lanetinde nefes almak otomatik bir süreç değildir, bu yüzden nefes almayı hatırlamaları gerekir.

Hastalığın adı İskandinav mitolojisindeki bir tanrıçanın adından esinlenmiştir. Efsaneye göre, Ondine ihanete uğradığı bir ölümlüye aşık olur. Sonra ona bir lanet yerleştirilir ve nefes alabilmek için her zaman Ondine'i hatırlaması gerekir. Aşık uyuyakaldığında ve tanrıça hakkında düşünmeyi bıraktığında nefes alamaz ve ölür.

Konjenital hipoventilasyon sendromu (Ondine'nin laneti) - nedenleri

Konjenital hipoventilasyon sendromunun nedeni genetik bir mutasyondur - muhtemelen 4p12 lokusundaki PHOX2B homeotik genindeki bir mutasyondur ve bu da beyindeki solunum merkezinin yetersiz gelişmesine yol açar.

Konjenital hipoventilasyon sendromu (Ondine'nin laneti) - belirtiler

Hastalığın semptomu, hipoventilasyonun, yani akciğerlerin solunum fonksiyonunun zayıflamasının bir sonucu olan akut solunum yetmezliğidir. Solunum yetmezliğinin sonucu, kandaki oksijen miktarının azalması ve dolayısıyla - vücudun hipoksisinin (hipoksi) yanı sıra, vücuttan karbondioksitin yetersiz eliminasyonu, arteriyel kandaki (hiperkapni) kısmi karbondioksit basıncındaki bir artışla kendini gösterir.

Hastalığın seyrinde ek solunum kaslarının görünür çalışması, solunum hızının artması, nefes darlığı, siyanoz, tekrarlayan solunum sistemi enfeksiyonları, ses değişikliği, taşikardi gibi belirtiler de görülebilir. Ondine'nin laneti aynı zamanda zayıflık ve kolay yorgunluk, bozulmuş konsantrasyon ve sabah baş ağrılarıyla da karakterizedir. Bununla birlikte, en sıkıntılı olanı uykuya dalma sorunları, sık sık geceleri uyanma ve kabuslardır çünkü nefes alma sorunları geceleri kötüleşir ve ölümcül olabilir.

Dahası, hastaların sıklıkla otonom sinir sistemi disfonksiyonuna (özofagus motilite bozuklukları, aritmilere bağlı senkop, aşırı terleme) sahip oldukları da bulunmuştur. Ayrıca nöroblastoma veya Hirschsprung hastalığı gibi durumlar da geliştirebilirler. Bazı hastalara ayrıca Haddad sendromu, yani yukarıda belirtilenlerin bir arada bulunması Hastaların yüzlerinin görünümünde hafif değişiklikler olan semptomlar.

Hastaların alkole zayıf tepki verdiğini bilmeye değer - bazı hastalar yüksek oranda alkol aldıktan sonra komaya girdi veya solunum merkezinin engellenmesi nedeniyle öldü.

Konjenital hipoventilasyon sendromu (Ondine'nin laneti) - tedavi

Ne yazık ki genetik hastalıklarda nedensel tedavi mümkün değildir. Ondine'nin lanetinde, tek terapi şekli, uyku sırasında ve bazen gün içinde gerekli olan elektrikli vantilatörler veya solunum cihazlarıyla ikame solumadır. Hastalar kendi başlarına nefes alamadıklarında genellikle 24 saatlik trakeotomi yoluyla pozitif basınçlı mekanik ventilasyona tabi tutulurlar. Oksijen tedavisi de destek tedavisi olarak kullanılır.

Konjenital hipoventilasyon sendromu (Ondine'in laneti) - geceleri solunum cihazı olmadan nefes almanızı sağlayan yeni bir ameliyat

Olsztyn'deki Üniversite Klinik Hastanesinden doktorlar, Aralık 2017'de Polonya'da Ondine laneti olan 13 yaşındaki bir hasta üzerinde yenilikçi bir ameliyat gerçekleştiren ilk doktordu. Ameliyatın amacı gece boyunca solunumu tekrar sağlamaktır ve boyun derisinin altındaki frenik sinirlere elektrot yerleştirilmesini içerir. Vücudun dışındaki küçük bir uyarıcıya (kablosuz olarak) bağlanacaklar. Kalp pili elektrotları uyaracak ve bunlar vücudun geceleri nefes almasını sağlayacaktır.

Diğerlerinin yanı sıra hastalık hakkında daha fazla bilgi bulunabilir Amerikan CCHS Hastalıklı İnsanlar Derneği'nin web sitesinde: www.cchsnetwork.org.

YAYIN 24 SAAT - Ondine Laneti

Kaynak: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL