Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): nedenleri, semptomları ve tedavisi

Ailesel hiperkolesterolemi (ailesel hiperlipidemi), yüksek kolesterolün her zaman diyet hataları ve egzersiz eksikliğinden kaynaklanmadığının kanıtıdır. Başka hastalıklardan veya - çok nadiren değil - genlerden birinin yapısındaki bozukluklardan kaynaklanıyor olabilir ... Hangi semptomlar yüksek aile kolesterol seviyeleriyle uğraştığımızı gösterebilir? Kalıtsal Yüksek Kolesterol Nasıl Tedavi Edilir?

İçindekiler:

1. Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): nedenleri
2. Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): semptomlar
3. Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tanı
4. Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tedavi
5. Hiperkolesteroleminin tedavisi - gen tedavisi ve aşı

Ailesel hiperkolesterolemi (ailesel hiperlipidemi), yani kalıtsal yüksek kolesterol, bir genin zarar görmesinden kaynaklanan en yaygın kalıtsal hastalıklardan biridir.

Polonya'da yaklaşık 200.000 kişinin ve dünya çapında 14 ila 34 milyon kişinin bundan muzdarip olduğu tahmin edilmektedir. Klinik tablosu, ailede yüksek düzeyde toplam kolesterol ve LDL-kolesterolün yanı sıra erken kardiyovasküler hastalığı içerir.

Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): nedenleri

Ailesel hiperkolesteroleminin nedeni kötü beslenme veya obezite değildir. Yüksek kolesterol, yağlı bileşiklerin taşınmasından sorumlu olan LDL fraksiyonu için reseptör oluşumundan sorumlu gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Kalıtım yolu, hastalığın yüzde 50'ye kadar etkilediği anlamına gelir. aile üyeleri ve nesilden nesile aktarılır.

İhtiyaç duydukları yere yani kas ve böbrek üstü bezlerinin dokularına gitmek yerine kan damarlarında kalarak aterosklerotik süreci başlatırlar.

Çocuklar hastalığı her iki ebeveynden miras alırsa, çocukluktan itibaren ateroskleroz gelişebilir. Neyse ki, böyle az sayıda insan var - milyonda bir. Daha sık olarak, bu eğilim ebeveynlerden birinden miras alınır - 500 kişiden biri bu şekle sahiptir Ateroskleroz semptomları genellikle 3-4 yıl içinde daha erken ortaya çıkar. on yıllık yaşam.

Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): semptomlar

Kalıtsal yüksek kolesterol semptomları nadiren çıplak gözle görülür. Kalıtsal yüksek kolesterol seviyelerine sahip kişilerde, gözlerin çevresinde ve cildin başka yerlerinde sert, sarımsı yumrular görülebilir - bunlar kolesterol birikintileridir. sarı tutamlar. Tendon sarıları da görünür. Diğer bir semptom, korneal limbusun varlığıdır.

Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tanı

- Ailevi hiperkolesterolemi hala yetersiz teşhis edilen bir hastalıktır. Etkilenen birçok kişi durumlarının farkında bile değil. Çoğu zaman, teşhis ve tedavi ancak kalp krizi veya diğer kardiyovasküler hastalıklar gibi komplikasyonlar meydana geldikten sonra başlar. Polonya Lipidoloji Derneği Başkanı Maciej Banach.

Kalıtsal hiperkolesteroleminin ilk tanısı için DSÖ onaylı bir puanlama testi kullanılır. Bu, doktorunuzla dolduracağınız bir tür ankettir. Özellikle kalp krizi, felç veya diğer kalp damar hastalıkları olan ailelerde gençler tarafından yapılmalıdır. Teste dayanarak, artmış kolesterol seviyesine neden olan genetik bir kusur olasılığını ve dolayısıyla - aterosklerozun hızlı gelişme riskini belirlemek mümkündür.

Ailevi hiperkolesterolemi, aterosklerozun hızlı gelişmesine ve dolayısıyla kalp krizi ve felç riskine yol açar.

Şüpheli hastalığı olan hastalarda tam bir lipid profili, yani toplam kolesterol (CHC), LDL kolesterol, HDL kolesterol ve trigliseridlerin (TG) kan seviyeleri belirlenmelidir. Hiperkolesteroleminin teşhisi, normal HDL kolesterol ve trigliserit seviyeleri ile birlikte yüksek seviyelerde toplam kolesterol (CHC) ve LDL kolesterolüne dayanır. Kandaki "kötü" kolesterol seviyesini artırabilen diğer hastalıkların, ör.hipotiroidizm, böbrek hastalığı ve karaciğer hastalığı veya LDL kolesterolü yükselten belirli ilaçların kullanımı

Bir çocukta 230 mg / dl'nin üzerinde ve bir yetişkinde 310 mg / dl'nin üzerinde toplam kolesterol, hasta veya ailesinde erken koroner hastalık, tendon sarılığı veya yükselmiş kolesterol düzeyleri ailevi hiperkolesterolemi şüphesini artırmalıdır.

Ailevi hiperkolesterolemi (hiperlipidemi): tedavi

Hastalara kesinlikle sigara içmemeleri, egzersiz yapmaları (haftada en az 5 gün en az 30 dakika fiziksel efor - hızlı yürüme, koşma veya bisiklete binme), kan basıncı seviyesi 140/90 mmHg'den az ve vücut kitle indeksi <25 olmalıdır. kg / m2.

Hastalar ayrıca kolesterol düşürücü bir diyet uygulamalıdır.

Ailesel hiperkolesteroleminin tedavisinde uygun farmakoterapinin uygulanması çok önemlidir. Tercih edilen ilaçlar, tolere edilen maksimum dozda statinlerdir (LDL kolesterolü etkili bir şekilde düşüren, karaciğerde oluşumunu inhibe eden ilaçlar).

Statin tedavisine yanıtta diğerlerinin yanı sıra aşağıdakilerle ilişkili kişiler arası değişkenlik vardır: LDL reseptörünün mutasyon türü ile. Statinler şu anda ailesel hiperkolesterolemili birçok hasta için mevcut olan en güçlü lipid düşürücü ilaçlar olmasına rağmen, monoterapide LDL kolesterol hedeflerine ulaşamayacaklardır.

Bu gibi durumlarda, LDL-kolesterolde maksimum azalma, tolere edilen en yüksek dozlarda uygun kombinasyon tedavisi ile sağlanmalıdır: kolesterol absorpsiyon inhibitörü (ezetimib) içeren bir statin veya bir safra asidi sekestranı.

Ailesel hiperkolesterolemili hastaların erken çocukluktan itibaren yüksek kardiyovasküler hastalık riskine sahip olduğu unutulmamalıdır.

Bu nedenle, nesilden nesile sonraki vakaları tespit etmek için kullanılabilen kademeli teşhis, ailesel hiperkolesterolemili hastaların bakımında çok önemlidir.

Hastalığın bir kişide teşhis edilmesi ve doğrulanması, ailede taramaya izin verir, böylece hastalara - erken yaştaki çocuklar da dahil olmak üzere - uzman bakım ve danışmanlık sağlanabilir.

Ailesel hiperkolesterolemi için çok umut verici bir tedavi şekli, subtilisin / keksin-9 proprotein konvertaz inhibitörleri (PCSK9 inhibitörleri) grubundan yeni ilaçlardır.

Temmuz 2015'te, Avrupa Komisyonu, birincil hiperkolesterolemili (heterozigot ailesel ve ailesel olmayan) veya karışık dislipidemili yetişkinlerin tedavisinde diyet takviyesi olarak ilk monoklonal antikoru onayladı (evolocumab):

• Tolere edilen en yüksek statin dozu ile LDL-kolesterol hedefine ulaşamayan hastalarda bir statin veya bir statin ve diğer lipid düşürücü ilaçlarla kombinasyon halinde
  
  
• statin intoleransı olan veya statin tedavisinin kontrendike olduğu hastalarda tek başına veya diğer lipid düşürücü ajanlarla kombinasyon halinde. Ek olarak, ilaç yetişkinlerde ve 12 yaşın üzerindeki gençlerde diğer lipid düşürücü ilaçlarla kombinasyon halinde kullanılabilir.

Bu yıl, Avrupa İlaç Ajansındaki Beşeri Tıbbi Ürünler Komitesi de hiperkolesteroleminin tedavisi için Avrupa'da preparatın (alirokumab) onaylanmasını tavsiye etti.

- Son zamanlarda, kontrol edilemeyen kolesterol düzeyleri olan hastaların tedavisinde bir ilerleme olmuştur. Sözde bloke ederek yüksek kolesterol seviyelerini kontrol etmek için biyolojik bir yöntem bulunmuştur. Monoklonal antikorların kullanımıyla PCSK9 proteinleri, Prof. Polonya Lipidoloji Derneği Başkanı Maciej Banach.

- Kardiyovasküler sistem hastalıklarına karşı mücadelede kaydı büyük bir adım olan yeni ilaçlar var. Yeni ilaçlar, her şeyden önce, ailesel hiperkolesterolemili hastalar için umuttur - prof. Banach.

10 yıldır, Gdańsk Tıp Üniversitesi, Ailesinde Hiperkolesterolemili Hastaların Ulusal Kaydını işletmekte ve sistematik olarak geliştirmektedir. Polonya'da ailesel hiperkolesterolemili kişilerde erken ölümlerin erken teşhisine ve önlenmesine olanak tanır. Kayıt merkezinin yaratıcıları, aile hekimlerine ulaşmaya, ülkedeki uzmanlarla ve metabolik ve lipid bozuklukları ile ilgilenen diğer merkezlerle işbirliği yapmaya çalışıyor.

Kan kolesterol düşürücü tedaviye yanıt vermeyen hastalar için başka bir tedavi seçeneği olan LDL aferezi kullanılmaktadır.

Ailesel hiperkolesterolemili hastalarda, kardiyovasküler hastalığı olmayan LDL kolesterolü> 300 mg / dl veya LDL-C> 160 mg / dl olan hastalarda, diyete ve maksimum tolere edilen farmakoterapiye rağmen belgelenmiş koroner arter hastalığı olan hastalarda kullanılan bir yöntemdir. en az 6 ay boyunca lipid profilinde hiçbir iyileşme elde edilmez.

Hiperkolesteroleminin tedavisi - gen tedavisi ve aşı

Ailevi hiperkolesterolemi durumunda, bilim adamları da gen terapisini kullanmaya çalışıyorlar. Hastadan karaciğer hücrelerinin (hepatosit) alınması ve ardından reseptör proteinini kodlayan genlerin bunlara dahil edilmesinden oluşur.

Modifiye hücreler, karaciğere ulaşmak için portal ven yoluyla vücuda verilir. Önceki çalışmalar, birkaç hafta sonra kandaki kolesterol seviyesinin önemli ölçüde azaldığını göstermektedir.

Bununla birlikte, bu yöntemin yaygın kullanımı hala görülecektir. Konjenital hiperkolesterolemiyle mücadele için başka bir fikir, bir antikolesterol aşısıdır. Hayvan çalışmalarının sonuçları ümit verici olsa da, önceden gidilecek uzun bir yol var.

Hastalık hakkında daha fazla bilgi Birliğin web sitesinde bulunabilir: www.hipercholesterolemia.pl.

Makale, Aile Hiperlipidemili Hastalar Derneği'nin basın materyallerini kullanıyor.

aylık "Zdrowie"