Hemokromatoz ve genetik testler

• Hemokromatoz genetik bir hastalıktır.
• 300 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.

Genetik test ne zaman yapılır?

• Kandaki demir seviyesinde bir anormallik tespit edildiğinde, transferrin doygunluğunda bir artış, genellikle erkeklerde% 50'den az ve kadınlarda% 45'ten az ve aile taraması yaparken genetik test önerilir. hemokromatozis.
• Aile taramasında genetik testler, asemptomatik aşamada hemokromatozis tanısına izin verir.

Mutasyon Arama

• Bir kan testi hemokromatoz genini tespit edebilir ve sorumlu mutasyonu vurgulayabilir.
• Tipik hemokromatoz durumlarının% 95'inden fazlasında, hemokromatoz genlerinde 2 büyük mutasyon meydana gelir: C282Y veya C282Y / H63D mutasyonları.
• Genetik testler asemptomatik aşamada tespiti sağlar.

Genetik testlerin düzenlenmesi

Genetik testler belirli bir düzenlemeye tabidir:

• Hastadan zorunlu yazılı onam istenmektedir.
• Sonuç genetik konsültasyon sırasında hastaya iletilir.

Test sonuçları

Mutasyon yokluğu

Herhangi bir kromozom üzerinde mutasyon bulunmaz.

C282Y heterozigot mutasyon

Mutasyon tek bir kromozom üzerinde meydana gelir ve fazla demiri açığa çıkarmaz.

Homozigot C282Y mutasyonu

Mutasyon her iki kromozomda da meydana gelir ve fazla miktarda demir açığa çıkarır.

Diğer mutasyonları arayın

H63D mutasyonu veya HFE C282Y mutasyonu gibi diğer mutasyonları arayın.

HLA sistemi (İnsan Lökosit Antijenleri)

HLA sistemi, hemokromatoz gibi genetik bir hastalık geliştirme riskine maruz kalan insanları tanımlamayı mümkün kılar ve böylece hastalığı geliştirme riski yüksek olan aileleri vurgular.