
- Hemokromatoz genetik bir hastalıktır.
- 300 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.
Neden taranır ve genetik test yapılır?
- Hemokromatozun genetik tespiti önemlidir, çünkü hemokromatoz bazen ciddi sonuçları olan sık görülen bir genetik hastalıktır.
- Bu tespit önemlidir çünkü hemokromatozun etkili tedavisinin mümkün olan en kısa sürede başlamasına izin verir.
Birinci derece akrabaların sistematik tespiti
- Ebeveynler, kardeşler, kız kardeşler ve çocuklar, genetik hemokromatozdan etkilenen bir kişinin birinci derece akrabaları taranmalıdır.
- Önemsiz bir oran, her 4 erkek ve kız kardeşten yaklaşık bir kişi bu hastalıktan etkilenebilir.
- Erken teşhis önemlidir, çünkü organlar zarar görmeden tedavinin başlamasına izin verir.
Genetik test koşulları
- Hemokromatozdan etkilenen kişinin akrabalarının önleme için test edilmesi gerekir.
- Hastadan zorunlu yazılı onam istenmektedir.
- Sonuç, genetik konsültasyonda hastaya iletilir.