Favizm veya fasulye hastalığı, yaşamı tehdit eden aneminin meydana geldiği kalıtsal bir genetik hastalıktır. Gelişimi, aşağıdakiler dahil çeşitli faktörlerin etkisi altında gerçekleşebilir: bakla yedikten sonra. Favizmin (fasulye hastalığı) belirtileri nelerdir? Miras ve tedavi nedir?
Favizm (bakla hastalığı, fasulye hastalığı, bakla için Latince adından - Vicia fabaBakla yemek gibi görünüşte zararsız faktörlerin etkisi altında birdenbire ortaya çıkabilen kalıtsal bir genetik hastalıktır.
Favizmin dünya çapında 200 milyondan fazla insanı etkilediği tahmin edilmektedir. Polonya'da her 1000 kişiden 1'i bu hastalıktan muzdarip.
İçindekiler
- Favizm (fasulye hastalığı) - nedenleri
- Favizm (fasulye hastalığı) - belirtiler
- Favizm (fasulye hastalığı) - tanı
- Favizm (fasulye hastalığı) - tedavi
Favizm (fasulye hastalığı) - nedenleri
Favoritizmin nedeni, X kromozomunda bulunan glikoz-6-fosfat dehidrojenaz enziminin (G6PD) eksikliğidir.
Bu enzim, kırmızı kan hücrelerinin dönüşümünde önemli bir rol oynar. Enzimin görevi, kan hücrelerinin daha uzun süre hayatta kalmasına yardımcı olan belirli bir faktörün üretimini uyarmaktır.
Bu enzimin eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin çok hızlı ölümüne yol açar. Kırmızı kan hücreleri parçalandığında, içerdikleri hemoglobin plazmaya salınır (kırmızı kan hücrelerine uygun şekilde inşa edilmelidir). Bu sürece hemoliz denir. Sonuç olarak hemolitik anemi gelişir.
Bununla birlikte, yalnızca bir genetik kusurun varlığı, iyilik belirtilerine neden olmak için yeterli değildir. Genetik faktör dışında ek bir faktör de olmalıdır. Olabilir:
- enfeksiyon
- bir ilaç almak (hatta C vitamini),
- küçük bir miktar bile olsa bakla yemek, hatta bazen poleniyle temas halinde - G6PD gen mutasyonuna sahip kişilerin hastalığa farklı derecede yatkınlıkları vardır. Tıpta hastanın hassasiyeti üç sınıftan birine giriyor.
Ve favizmin ikinci adını - "fasulye hastalığı" - bakla fasulyesinden aldı. Bu durumun belirtileri, yeşil fasulye, nohut, bezelye veya mercimek gibi diğer baklagilleri yedikten sonra da ortaya çıkabilir.
Önerilen makale:
Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Bilinmesi GerekenlerFavizm - erkekler fasulye hastalığından daha sık muzdariptir
Favizm daha çok erkeklerde teşhis edilir çünkü bu hastalığın gelişiminden sorumlu olan gen X kromozomunda bulunur.Erkeklerde bu türden yalnızca bir kromozom bulunur. Bu nedenle, G6PD geninin bir kopyasına zarar vermek, iyilik semptomları geliştirmeleri için yeterlidir. Kadınlarda iki X kromozomu vardır, bu nedenle hasarlı genin yalnızca bir kopyasının varlığı, fasulye hastalığı semptomlarına neden olmaz (çünkü diğer kromozomda "yedekte" genin bir doğru kopyasına daha sahiptirler). Bir kadının semptom geliştirmesi için, bu nedenle, nadir görülen, her iki ebeveynden de kusurlu genin iki kopyasını miras alması gerekir. Ancak kusurlu geni çocuklara geçirmek için hastalık belirtilerine sahip olmak gerekli değildir.
Favizm (fasulye hastalığı) - belirtiler
- Baş ağrısı
- ateş
- kusma
- karın veya bel omurgasında ağrı
- sarılık
- Koyu idrar
- yorgunluk
Favizm (fasulye hastalığı) - tanı
Favizm şüphesi olan hastalarda anormal eritrositlerin varlığı için kan yayması yapılır, kan plazmasındaki bilirubin, hemoglobin veya demir seviyesi kontrol edilir.
Nihai teşhis, genetik testler temelinde yapılır.
Favizm (fasulye hastalığı) - tedavi
Tedavi esas olarak kırmızı kan hücresi nakline dayanır. Sık ve şiddetli hemoliz atakları nedeniyle, dalağı çıkarmak için bir prosedür olan splenektomi yapılır. Gerekli eylem, hemolize neden olan faktörlerden kaçınmaktır.
Önerilen makale:
Krabbe hastalığı - genetik bir metabolik hastalık
