Deri ve sinir hastalıkları veya nöroektomodermal displaziler olarak da bilinen fakomatoz, esas olarak cildi ve sinir sistemini etkileyen konjenital gelişimsel bozukluklardır. Anormallikler genellikle diğer organları da etkiler, kimin hastalığı geliştirme riski altında olduğunu ve fakomatozun kendini nasıl gösterdiğini bulmaya değer.
Phakomatosis (Yunanca'dan Phakoma yani nevüs, leke) 70'den fazla hastalıktan oluşan bir gruptur veya daha doğrusu çeşitli dokuların gelişimsel bozukluklarıdır, en yaygın olanları sinir sistemindeki değişiklikleri gösteren cilt değişiklikleri ve nörolojik semptomlardır.
Bu anormallikler, her iki sistemin de ortak bir kökene sahip olmasıyla ilgilidir - ektoderm adı verilen mikrop tabakası. Ayrıca hasar vasküler sistemi, daha nadiren iç organları etkileyebilir ve neoplazmaya eğilim artar.
Fakomatoz: nedenleri ve türleri
Fakomatozun nedeni çoğu zaman tek genlerin mutasyonlarıdır, her hastalık için karakteristiktir, etkileri fetal yaşamın 3-4. haftasında zaten bir gelişim bozukluğudur.
"Fakomatoz" adı, bu hastalıklardan biri olan tüberoskleroz sırasında ortaya çıkan retinadaki nodüllerin ilk teriminden gelir.
Fakomatoz insidansı büyük ölçüde değişir, en yaygın olanın her 2000 doğumda, en nadir olan - birkaç milyonda bir meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Bu bozuklukların riski, ebeveynlerin yaşam tarzına veya hamilelik sürecine bağlı değildir, bunlara neden olan mutasyonlar en çok tesadüfen ortaya çıkar. Bu hastalıkların genetik nedeni nedeniyle etkili bir tedavisi yoktur ve seyri genellikle kronik ve ilerleyicidir.
En yaygın fakomatozlar şunlardır:
- nörofibromatozis tip 1
- nörofibromatozis tip 2
- yumrulu skleroz
- Sturge-Weber sendromu
- von Hippel-Lindau sendromu
- ataksi-telenjiektazi
- Rendu-Osler-Weber hastalığı
Nadir olanlar şunları içerir:
- Boya tutamama
- Gorlin-Goltz sendromu
- Schimmelpenning-Feuerstein-Mims sendromu
- Klippel-Trénaunay sendromu
Fakomatoz, sık görülen kanser ve sinir sistemindeki değişikliklerle ilişkili, nadir fakat tehlikeli bir genetik hastalıktır.
Çok daha az tehlikeli, çeşitli cilt lezyonları genellikle ilk fark edilenler olsa da, doğaları doktor için doğru bir teşhis koyabilir.
Tıbbın ve genetiğin başarılarına rağmen, bu hastalık grubunu tedavi etmek için etkili bir tedavi yoktur ve bu tür tanıları olan hastalar, bir nörolog, göz doktoru, dermatolog, nefrolog, fizyoterapist ve psikologlar dahil olmak üzere birçok uzman tarafından sık sık kontrol gerektirir.
Bu tür hastaların yönetimi, lezyonların, özellikle neoplazmaların ve rahatsızlık verirlerse deri lezyonlarının tedavisine dayanmaktadır.
Tip 1 nörofibromatozis
Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen en yaygın fakomatoz, otozomal dominant kalıtımdır ve bu nedenle, genellikle yeni bir mutasyonun sonucu olmasına rağmen, genellikle bir ailenin birçok neslinde ortaya çıkar.
Hepsi veya bir kısmı nörofibromatozda mevcut olabilir:
- cilt değişiklikleri
- nörofibromlar
- epilepsi
- kemik kusurları
- sinir sistemi tümörleri
Deri semptomları çok karakteristiktir, tüm hastalarda mevcuttur, bunlara cafe au lait lekeleri denir.
Bu doğum lekeleri, genellikle çok geniş ve vücudun her yerinde meydana gelen, yaşla birlikte büyüme, koyulaşma ve yeni görünme eğiliminde olan açık kahverengi değişikliklerdir.
Diğer deri lezyonları ergenlik döneminde ortaya çıkan çilli, ince lekelerdir.
Öte yandan nörofibromlar, özellikle karın ve sırtta kırmızı veya mavimsi kabarıklıklardır, ancak vücudun içinde de olabilir.
Varyasyonları, sırayla büyük sinirlerin kalınlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkan pleksus nörofibromlardır, bu yüzden en sık göz çukurlarında veya boyunda bulunurlar.
Bu tür nörofibromların büyümesi, omurilik kanalına doğru büyürlerse veya uzuvlarda kemik deformasyonuna neden olacak şekilde büyürse tehlikeli olabilir.
Von Recklinghausen hastalığında en sık görülen kemik kusurları arasında omurganın lateral eğriliği (skolyoz) ve aşırı öne eğriliği (kifoz) yer alırken, aynı zamanda alt ekstremitelerde büyük baş ve kemik kusurlarına yol açan kafatası kemiklerinde de bozukluklar vardır.
Nörofibromatozis tip 1'de karakteristik bir fakomatoz semptomu olan retinadaki topaklar Lisch nodülleri olarak adlandırılır, kahverengi renktedir ve hemen hemen tüm hastalarda görülür.
Von Recklinghausen hastalığı, merkezi sinir sistemi neoplazmaları geliştirme eğilimiyle de ilişkilidir, bunlar esas olarak görme bozukluğuna veya hipofiz bezi işlev bozukluğuna neden olabilen optik sinir gliomlarıdır.
Tip 1 nörofibromatozis tanısı uygun sayı ve büyüklükte café au lait lekeleri, optik sinir glioblastoma, nörofibromlar veya pleksiform nörofibromlar, Lisch nodülleri ve ailede hasta varlığına dayanır.
Etkili bir tedavi yöntemi yoktur, sadece semptomatik tedavi, sinir sistemi neoplazmalarının erken tedavisi ile mümkündür - radyoterapi veya kemoterapi ve cilt lezyonları.
Bu nedenle, sık sık sağlık değerlendirmesi gereklidir: kan basıncı, nörolojik kontrol, göz muayenesi ve her 2-3 yılda bir CNS neoplazmları, bilgisayarlı tomografi veya rezonans görüntüleme riski nedeniyle.
Nörofibromatozis tip 1 hastalarında yaşamı tehdit eden en ciddi hastalık, periferik sinir tümörleri, sarkomlar ve lösemiler dahil olmak üzere daha sık görülen malign neoplazmalardır, bu nedenle düzenli tıbbi kontroller gereklidir.
Tip 2 nörofibromatozis
Tip 1 nörofibromatozdan yaklaşık 50 kat daha az yaygındır, ancak otozomal dominant kalıtıma benzer şekilde, bazı semptomlar da benzerdir, şunları içerir:
- Lekeler café au lait
- cilt nörofibromları
- merkezi sinir sistemi tümörleri
İkincisi, von Recklinghausen hastalığından çok daha yaygındır ve en karakteristik özelliği işitme kaybına, yüz zayıflığına, baş ağrısına ve dengesizliğe neden olan işitsel nöromalardır.
Sadece bu nörofibromatozda ortaya çıkan semptomlar merceğin bulanıklaşması, yani katarakt ve periferik sinirlerin hasar görmesidir.
Hastaların düzenli teşhisi, işitme değerlendirmesi (odyogram), beyin görüntüleme, nörolojik ve dermatolojik incelemeler gerektirir.
Etkili bir tedavi yöntemi yoktur, ancak neoplastik değişikliklerin izlenmesi ve erken tedavisi önemlidir.
Tüberoskleroz
Tüberoskleroz en sık görülen fakomatozlardan biridir, cilt lezyonları ve sinir sistemindeki tümörlerin ortaya çıkması ile birlikte gözlerde veya iç organlarda da görülür, neyse ki kötü huylu değillerdir, gelişimsel anormallikler olduğuna inanılmaktadır.
Bu hastalığın özelliği olan deri lezyonları, renksiz benler olarak adlandırılan - pigment bulunmayan bölgede gövde ve uzuvların derisinde beyaz lekelerdir.
Ek olarak, fibromlar da karakteristiktir, yani alın ve parmaklardaki kahverengi çıkıntıların yanı sıra Pringle nodülleri, yani burun ve yanaklarda bulunan kırmızı, küçük nodüller.
Deri lezyonları ve tümörlerinin yanı sıra, tüberosklerozun nörolojik hastalıkları da vardır - epilepsi ve zeka geriliği.
Hastalığın teşhisi kolay değildir çünkü küçük çocuklarda hastalık genellikle hafif derecede semptomatiktir ve teşhis kriterleri 20'den fazla farklı semptom içerir.
İç organ tümörleri miyomlar (kalpte) veya anjiyomlar ve kistlerdir (böbreklerde ve karaciğerde), bunlar kötü huylu değildir, ancak organların işleyişine zarar verebilirler - kan akışını bozarlar veya böbrek yetmezliğine neden olurlar.
Tek tedavi yöntemi semptomatik tedavidir, yani tümörün çıkarılması ve nörolojik semptomların farmakolojik tedavisi. Diğer fakomatozlarda olduğu gibi hastalığın seyri izlenmeli ve periyodik olarak görüntüleme testleri yapılmalıdır.
Sturge-Weber sendromu
Bu çok nadir görülen bir fakomatozdur. Bu sendromun özelliği ve tanı için gerekli olan, kırmızı şarap lekesi olarak da bilinen yüzdeki düz bir anjiyomadır, yani keskin bir şekilde çizilmiş kırmızı, kabarık bir leke.
Sendrom ayrıca bazen glokom, parezi ve epilepsinin eşlik ettiği serebral hemanjiyomları ve epileptik nöbetleri içerir. Görüntüleme beyindeki kalsiyum birikimlerini gösterebilir.
Tedavi semptom yönetimi, yani antiepileptik ilaçlar, glokom tedavisi ve deri lezyonlarının cerrahi olarak çıkarılmasıdır.
Von Hippel-Lindau sendromu
Bu sendrom aynı zamanda nadir görülen bir fakomatozdur. Kendi seyrinde en büyük endişe, ne yazık ki birçok yerde aynı anda tümörlerin sık görülmesidir.
Buna özellikle maruz kalan organ, hem zararsız böbrek kistlerinin hem de böbrek kanserlerinin daha sık geliştiği böbreklerdir.
Kanser sinir sistemini ve gözleri, özellikle beyincik, omurilik ve retinayı (burada hemanjiyomların oluştuğu yerde) biraz daha az etkiler, bu tümörlerin semptomları baş ağrısı, baş dönmesi, denge bozuklukları, bulantı ve kusma ve duyusal bozukluklardır.
Phaeochromocytoma, von Hippel-Lindau sendromunda sağlıklı insanlara göre daha sık görülen adrenal bezin bir tümörüdür ve hipertansiyonun yanı sıra baş ağrısı, karın ağrısı ve çarpıntı nöbetlerinden sorumlu olabilir.
Kansere yatkınlık diğer birçok organı da etkiler, ancak bunlar genellikle iyi huylu, asemptomatik kistler veya kistadenomlardır, erkeklerde pankreas, iç kulak ve epididim gelişir.
Von Hippel-Linadu sendromundan muzdarip kişilerin yönetimi, sık profilaksidir, yani kanserin gelişebileceği organların kontrolü, yani bir göz doktoruna düzenli ziyaretler, idrar laboratuar testleri ve karın ve başın görüntülenmesi.
Ataksi-telenjiektazi
Daha önce tarif edilen fakomatozların aksine otozomal resesif olarak kalıtılır, bu nedenle hastalığı çocuklara hasta kişilerce geçirme riski çok daha düşüktür.
Bu hastalığın semptomları, bozulmuş koordinasyon (ataksi olarak adlandırılır), ciltte görülebilen ve genellikle örümcek damarlar olarak adlandırılan genişlemiş küçük kan damarlarıdır.
Ek olarak, bu sendroma sahip kişilerin kan kanserlerinden muzdarip olma ve bağışıklık yetmezliğine sahip olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastalığın karakteristik özelliği, hastaların hücrelerinin iyonlaştırıcı radyasyona yüksek duyarlılığıdır, çok küçük dozlar bile ölümlerine neden olur.
Rendu-Osler-Weber hastalığı
Bu hastalığın semptomları ve seyri esas olarak kan damarlarının duvarındaki hasar ile ilişkilidir. Bu nedenle, hasta kişilerde telenjiektaziler ve malformasyonlar, yani arterlerin damarlarla anormal derecede genişlemiş bağlantıları hassastır, bu da burundan, deriden, akciğerlerden kanamalara ve özellikle merkezi sinir sistemine tehlikeli kanamalara neden olur.
Boya inkontinans sendromu
Bu sendrom çok nadir görülen bir hastalıktır ve kalıtımı cinsiyete bağlı olan birkaç fakomatozdan biridir.
Deri değişiklikleri, doğada veziküller, siğiller, renk değişimi ve sonunda renk değişikliği ve saç dökülmesi ile aşamalı olarak gerçekleşir.
Lezyonlar ayrıca gözleri ve beyni etkileyerek körlüğe ve zihinsel engelliliğe neden olur.
