- Gönüllü kasların hareketini kontrol eden beyin ve omurilik nöronlarının bir hastalığıdır.
- Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir. Kökeni bilinmiyor.
- Progresif kas güçsüzlüğüne neden olan ve felce neden olan hem birinci hem de ikinci motor nöronları etkileyen dejeneratif bir hastalıktır (sinir hücrelerinin dejenerasyonu).
- Sinir hücreleri (nöronlar) bozulur veya ölür ve kaslara mesaj gönderme işlevlerini yerine getiremez.
- Bu kas güçsüzlüğü, fasikülasyonlar ve kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirememe yol açar.
- Durum yavaş ilerler ve torasik bölgedeki kaslar çalışmayı bıraktığında, kendi kendine nefes almak zor veya imkansız hale gelir.
nedenleri
- Genetik: 10 amyotrofik lateral skleroz (ALS) vakasından biri genetik bir kusurdan kaynaklanırken, geri kalan vakalarda buna neden olan nedenler bilinmemektedir.
Bu durumda kalıtımın otozomal (cinsiyete bağlı olmayan) baskın olduğu düşünülmektedir, bu nedenle bir babanın ALS'si varsa, çocuklarının% 50'si geni miras alır, ancak kusurlu geni olan tüm insanlar hastalığı geliştirmez
- Metabolik: Sinir impulsunun iletimi için gerekli olan, aşırı miktarda motor nöronlara zarar verebilen Glutamat olan esansiyel bir amino asit vardır. Yüksek bir Glutamat seviyesi, hücreye aşırı kalsiyum girişine neden olarak birçok hücresel fonksiyonu bozar. ALS'de Glutamat metabolizmasında bir değişiklik vardır.
- Çevresel: Guam Adası'nda, Pasifik'te hastalığın yüksek insidansı nedeniyle, popülasyonun beslenme davranışı ve diğer durumlar araştırıldı. Bu bölgede yaşayan bireylerin kalsiyum eksikliği durumu ve yüksek düzeyde alüminyum vardı. Bu popülasyonun diyet ve tıbbi değişiklikleri ile, hastalığın sıklığı (insidans) diğer bölgelerde normal seviyelere düşürüldü.
- Serbest radikallerin rolü: Sod-1 genindeki mutasyonların aşırı serbest radikallerin üretimine ve nöronun tahrip olmasına neden olabileceği varsayılmıştır.
- İmmünolojik nedenler: ALS'de Parkinson veya Alzheimer gibi sinir sisteminin diğer dejeneratif hastalıklarında olduğu gibi önemli bir yerel bağışıklık tepkisi olduğuna inanan araştırmacı grupları vardır.
epidemioloji
- Amyotrofik lateral skleroz, dünyadaki her 100.000 kişiden yaklaşık 5'ini etkiler.
- İspanya'da her yıl yaklaşık 900 yeni vaka teşhis edilmektedir: şu anda yaklaşık 4.000 İspanyol bu hastalıktan muzdariptir.
- Hastalık tüm ırklarda görülür ve cinsiyet düzeyinde erkeklerde daha sık görülür.
- Hastaların% 50'si tanıdan sonraki 18 ay içinde ölür.
- % 80'i tanıdan sonraki 5 yıl içinde ölür.
- % 10'u 10 yıldan fazla yaşıyor.
- Ortalama başlangıç yaşı 55'tir.
- Vakaların% 80'i 40 ila 70 yaşları arasında başlar.
- 20 ila 40 yaşları arasında teşhis edilen vakaların 5 yıldan fazla hayatta kalma şansı daha yüksektir.
- Hastalığın kalıtsal bir formuna sahip bir aile üyesine sahip olmak dışında bilinen bir risk faktörü yoktur.
