Kocamın erkek kardeşi retinitis pigmentosa'dan muzdarip, dengesizlik var ve sağır. Ailede kocası varken, erkek kardeşi dışında kimse hasta değil ya da hasta olmadı. Kocamın bu hastalığın genlerine sahip olması ve bunları daha sonraki bir tarihte çocuklarımıza aktarması mümkün mü?
Cevap, kocanın erkek kardeşindeki olası bir genetik sendromun tanınmasını gerektirir. Bu temelde, miras ve risk konusuna doğru bir şekilde cevap verebilirsiniz. Kocanın sadece sağlıklı bir taşıyıcı olması mümkündür ve bu nedenle risk çok yüksektir.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Prof. ekstra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDBirkaç yıldır klinik genetik konusunda uzmanlaşmıştır. Halen Varşova'daki Children's Memorial Health Institute'da doçent olarak görev yapmaktadır. Diğerlerinin yanı sıra, Silezya ile kalıcı olarak ilişkilitestDNA Laboratorium Sp. z o.o. Genetik testlerin sonuçlarını tartışmak veya ailede genetik hastalıkların bulaşması hakkında konuşmak isteyen hastalara telefonla konsültasyon sağlar. Uygulamada doğum kusurlarının, gelişimsel bozuklukların ve gebelik başarısızlığının genetik nedenlerinin teşhisi ile ilgilenir.
Hastalar, belirli bir DNA testi sonucunun etkileri, önleyici tedbirler alma ve hastalığı gerçekleştirmek ve ardından teşhis etmek için gerekli testleri gösterme ihtiyacı hakkında bilgi edinme fırsatına sahiptir. Bayan Docent, sadece bilgisi ve profesyonelliği için değil, aynı zamanda hastalara karşı, internet forumlarında sıklıkla vurgulanan hoş bir eğilimi için de takdir edilmektedir.
