Ektodermal displazi - nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Ektodermal displazi, dişlerin, saçların, tırnakların ve deri bezlerinin anormal şekilde geliştiği genetik bir hastalıktır. Ektodermal displazi, çok az kişiyi etkilediği için nadir hastalıklar grubuna aittir. Bunlardan biri, hastalığını moda dünyasında görünmek için kullanan Melanie Gaydos'tur. Ektodermal displazinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?

Ektodermal displazi (DE), özü, vücudun oluştuğu "yapı malzemesi" olan dış mikrop katmanının gelişimsel bir bozukluğu olan genetik bir hastalıktır. Ektoderm, entoderm (endoderm olarak da adlandırılır) ve mezoderm içerir. Bu bozukluğun sonucu dişlerin, saçların, tırnakların ve deri bezlerinin anormal gelişmesidir.

Ektodermal displazi, 1: 10.000 ila 1: 100.000 doğum sıklığında ortaya çıktığı ve daha çok erkek çocukları etkilediği için nadir hastalıklar grubuna aittir.

Ektodermal displazi - nedenleri

Hastalığın nedeni, dış mikrop katmanının gelişimsel bozukluğuna yol açan genetik bir kusurdur.

Kusurlu kalıtım resesif olabilir (hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için her ebeveynden bir tane olmak üzere aynı genin iki kusurlu kopyasını miras almanız gerekir), X'e bağlı (semptomlar yalnızca erkeklerde görülür, kadınlar taşıyıcıdır) veya otozomal dominant olabilir (yeterli Hastalığın ortaya çıkması için ebeveynlerden birinden yalnızca bir hatalı kobi miras alır). Kusur, gen mutasyonlarının bir sonucu olarak kendiliğinden de ortaya çıkabilir.

Ektodermal displazi - semptomlar

Hastalık anormal şekilde gelişir:

• Dişler - karakteristik, konik bir şekle sahip, yanlış aralıklı, bu da çiğnemeyi zorlaştırır veya imkansız hale getirir. Ayrıca diş minesinin zayıflaması nedeniyle dişler çürüklere maruz kalır. Dişler hiç büyümez, bu nedenle çocukların protez takması gerekir. Dişlenme eksikliği veya az gelişmişliği ağız köşelerinin düşmesine ve alt dudağın eğriliğine yol açar;
• saç - saç seyrek, ince, kırılgan, açık renkli olabilir veya hiç görünmeyebilir. Kusur ayrıca kirpikleri ve kaşları da etkileyebilir ve tamamen yokluğunda kendini gösterebilir;
• tırnaklar - ince, kırılgandır ve şekil veya kalın olarak değişir (pachyonychia);
• ter bezleri - düzgün çalışmazlar, bu da terleme bozukluklarına neden olur. Hastalığın en şiddetli şekli, ter bezlerinin tamamen yokluğu ile karakterize edilen bezsiz formdur. Bu, egzamaya özgü püskürmelerle birlikte cildi kuru, sıcak ve pul pul bırakır. Eşlik eden semptomlar, en ufak bir çabanın vücudun aşırı ısınmasına neden olabileceği vücut ısısının düzenlenmesindeki bozukluklardır;
• yağ bezleri - sayılarının azalması ellerde ve ayaklarda pürüzlülüğe ve hiperkeratoza neden olur;
• lakrimal bezler - sayılarının azalması sık konjunktivite yol açabilir;
• tükürük bezleri - daha az miktarda ağız kuruluğu, zor yutkunma ve sık sık üst solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar;
• gözler - lenslerin ve gözyaşı bezlerinin az gelişmişliği var;

Yukarıda belirtilen özelliklere ek olarak, sağırlık, dudak ve damak yarıkları, meme bezlerinde bozukluklar, kalp ve diğer organlarda bozukluklar ve zeka geriliği de olabilir. İki veya daha fazla parmak da birbirine kaynaşabilir (eşzamanlı olarak). Fazladan parmaklara sahip olmak nadirdir (polidaktili).

Ektodermal displazi - tanı

Hastalığın teşhisi için radyolojik ve laboratuar muayenesi yapılır (ter testi, trikogram, deri kesitlerinin incelenmesi). Nihai teşhis, genetik testler temelinde yapılır.

Ektodermal displazi - tedavi

Bu hastalığın nadir olması ve çeşitli klinik tabloları nedeniyle, her vaka bireysel tedavi gerektirir. Bununla birlikte, terapi çoğunlukla çiğneme işlevini yeniden sağlamayı ve yüzdeki orantısızlıkları ortadan kaldırmayı amaçlayan ortodontik ve protetik tedaviyi içerir. Deri lezyonları ile hidrokortizör merhemleri ve mineral yağlar kullanılarak mücadele edilir.

Ayrıca şunu okuyun: Sedef hastaları, modern tedavilere erişim talep ediyor ... BİTTAL HATALAR: dişlerinizi düzeltmeye her zaman değer. NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...