Kusurlu bir BRCA1 geni, sağlık ve yaşam için ciddi bir tehdit olabilir. BRCA mutasyonları kanser riskini meme kanserinde yüzde 30-80, yumurtalık kanserinde yüzde 11 ila 40, tubal ve peritoneal kanserde yaklaşık yüzde 10 artırıyor. Kusurlu bir BRCA1 genini bu kadar tehlikeli yapan nedir?
Kusurlu BRCA1 geni, meme kanseri ve / veya yumurtalık kanseri gelişme riskini önemli ölçüde artırır. Neden? Çünkü bu genin mutasyonu, cezasızlıkla aşırı derecede çoğalabilen hücre bölünmesini kontrol etmeyi bırakmasına neden olur. BRCA 1 hasarı, kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri ve erkeklerde prostat kanseri gelişimine atfedilse de, çoğu hastada mutasyon meydana gelmez. BRCA1 hasarı, periton ve kolondaki neoplastik değişikliklerle giderek daha fazla ilişkilidir.
BRCA1 geni: yapı ve rol
BRCA1 geni, insan vücudunda bulunan en büyük genlerden biridir. BRCA1, hasarlı DNA'nın onarımında yer alır - sözde baskılayıcı genler. Bu genlerin grubu, hücre çoğalması (kapılı genler) süreçlerini engellemekten ve hücrelerin genetik dengesini (sözde bakım genleri) korumanın mümkün olduğu süreçleri stabilize etmekten sorumludur. BRCA1 (ve BRCA2) mutasyonları kansere neden olabilecek aşırı hücre bölünmesine neden olur.
BRCA1 geni mutasyona uğradığında ne yapmalı?
BRCA1 geninin bir taşıyıcısı olduğunu bilen bir kadın, profilaksi ile ilgilenmelidir: hormonal kontrasepsiyonu bırakmalı, düzenli kontrollere girmeli ve 35 yaşından sonra mamografiye girmelidir. Önleyici mastektomi de bir çözüm olabilir. Pek çok genetikçi, meme kanseri geliştiren bu genin taşıyıcılarının da ilk ameliyat sırasında sağlıklı memelerini çıkarmaya teşvik edilmesi gerektiğine inanmaktadır. Ek olarak, genetikçiler 40 yaşın üzerindeki kadınlara fallop tüplerinin bağlanmasını veya yumurtalıkların alınmasını önermektedir. Bu tür tedaviler, yeni bir kansere katkıda bulunabilecek östrojenin etkilerini azaltmak için tasarlanmıştır.
Ayrıca şunu okuyun: Önleyici mastektomi: koruyucu mastektominin endikasyonları, seyri ve etkinliği ... Kadın hastalıkları için şifalı otlar Göğüs çıkarma - teslim olan Angelina Jolie'nin ameliyatı nasıl oldu ... "Ameliyathane": 1. sezon, bölüm 10
