Neoplazmların moleküler tanısı

Moleküler teşhis, birçok hastalığın nedenlerinin teşhisinde giderek daha fazla kullanılmaktadır. Sağlık sorunlarımızın metabolik hastalıklar, kanser veya aileyi büyütememe ile ilgili olup olmadığına bakılmaksızın, nedenleri genetik materyalde giderek daha fazla aranmaktadır. Böyle bir araştırma nedir?

Moleküler teşhis (genetik test), tedavinin etkinliğini ve hayatta kalma şansını artırır. İnsan vücudundaki genetik anormallikleri tanımlamak için hücre kromozomları incelenebilir. Sitogenetiğin yaptığı budur. Moleküler biyoloji yöntemleri, genetik bilgi taşıyıcısının, yani DNA'nın (bazen de RNA) bileşimini analiz ederek gen yapılarını değerlendirmek için kullanılır. Kanserin genetik temelleri alanındaki bilginin pratik etkisi, yeni tedavilerin geliştirilmesiydi - dahil. moleküler olarak hedeflenen ilaçlar. Yani belirli bir genetik bozuklukla yani belirli bir şekilde zarar görmüş DNA ile kanser hücrelerini öldürür. Hedefe yönelik tedavi olarak adlandırılan bu tür bir terapi, genellikle klasik kemoterapiden daha etkilidir ve daha az toksiktir.

Tedaviye başlamadan önce genetik test gerektiren tedavinin kişiselleştirilmesidir. Doğru uygulanan bir genetik test, seçilen hedefe yönelik tedaviden yararlanma şansı olan hastaları ve moleküler kanser türünün aynı ilacın etkili etkisini engelleyen hastaları gösterecektir.

Moleküler tanı: nasıl yapılır?

Doğru bir teşhis yapmak için, teşhis yönteminin değerlendirmek istediğimiz parametreye göre uyarlanması gerekir. Prosedür, bilinen bir mutasyonun varlığını bulmaktan ve arıza olduğundan şüphelenilen bir gende bilinmeyen bir bozukluğu aramaktan farklıdır.
Kromozomal translokasyon (bir kromozom parçasının yer değiştirmesi) ararken farklı yöntemler ve gen hasarının değerlendirilmesi için diğer yöntemler kullanılmalıdır. Kullanılan yöntem aynı zamanda test edilecek biyolojik malzemeye göre seçilmelidir. Kanserlerin% 80-90'ının oluşumundan sorumlu olan kazanılmış genetik bozukluklar ancak kanser hücrelerinde tespit edilebilir. Bu nedenle çalışma, tümör hücrelerinden elde edilen materyalin analizi yapılarak gerçekleştirilir. Ameliyat veya biyopsi sırasında elde edilen tümör dokusu laboratuvara getirilir. Katı tümörlerin çoğunda durum budur. Lösemi ile uğraşıyorsak - genetik bozuklukların analizi için uygun materyal, trepanobiopsi (kemik parçasının ilik ile birlikte eksizyonu) veya aspirasyon biyopsisi (inceleme için materyalin emilmesi) yöntemiyle lokal anestezi altında toplanan kemik iliği hücreleridir. Kansere yatkınlığın değerlendirilmesine yönelik testlerde hastadan kan alınması yeterlidir. Bu, morfoloji için olduğu gibi yapılır.

Yatkınlık değerlendirmesi

Pek çok ailesel kanserde, hangi genlerin veya bunların anormal (mutasyona uğramış) formlarının hastalığa yakalanma riskini artırdığı bilinmektedir. Sağlıklı bir insanda böyle bir yatkınlığın varlığı, daha dikkatli bir sağlık kontrolünü ve özel durumlarda - belirli önleyici yöntemleri kullanmak için bir uyarı sinyalidir. Aynı zamanda, bazı kalıtsal neoplazmalar durumunda, hastalığın seyri ve tedavinin etkinliğinin aynı tip neoplazm ile karşılaştırıldığında farklı olacağı, ancak ara sıra, yani yatkınlık geninin hasarıyla ilişkili olmayacağı da ortaya çıkmıştır.

Mutant hücrelerin izinde

Genetik kanser araştırması şu anda yürütülen tüm genetik araştırmaların yaklaşık yarısını oluşturmaktadır. Üç ana amaç için gerçekleştirilirler. Birincisi, hastalığın teşhisi ve neoplazmın kesin sınıflandırmasıdır. İkincisi - tedavi yönteminin kesin seçimi. Üçüncüsü, neoplastik hastalık geliştirmeye yönelik kalıtsal yatkınlığın değerlendirilmesidir.

Yakın zamana kadar tümörler, hastalığın seyrine (klinik değerlendirme) ve hücrelerin mikroskop altında incelenmesine (sitoloji) veya çıkarılan tümörün dokusuna (histopatoloji) göre sınıflandırılıyordu. Kanser oluşumu ve gelişiminin biyolojik mekanizmaları hakkındaki bilgilerdeki ilerlemeler sayesinde, örneğin "benzer görünümlü" neoplazmaların prognozda önemli ölçüde farklılık gösterebileceğini biliyoruz. Bu tür kanserler arasında, genellikle tedavi seçimini belirleyen genetik farklılıklar olabilir. Şu anda, birçok lösemi, lenfoma ve katı tümör, genetik testlerin yardımı olmadan net bir şekilde sınıflandırılamamaktadır.

Bilmeye değer

Kısa yorgan sendromu

Genetik testin maliyetleri, kullanılan yönteme, testin kapsamına, analiz edilen gene veya gerekli prosedürlerin sayısına bağlı olarak önemli ölçüde değişir. Bu yüzden birkaç yüzden birkaç bin zlotiye kadar değişebilirler. Ne yazık ki, Polonya'da genetik testler her durumda geri ödenmemektedir. Bu arada, birçok durumda, genetik testlerin gerçekleştirilmesi, pahalı anti-kanser tedavilerinin iyi seçilmiş ve ekonomik bir şekilde yönetilmesine veya daha erken kanser teşhisine izin verecektir. Belirli bir genetik teste ücretsiz erişim, aşağıdakiler dahil birçok faktöre bağlıdır: önerilen hedeflenen tedavinin türü, yani bir ilaç programının bir parçası olarak kullanılıp kullanılmadığı, hastanede klinik araştırmalar olup olmadığı ve ayrıca belirli bir kanser merkezinin mali durumu. Teşhis edilmiş bir kanser durumunda, bir genetik test yapma kararı ve bunun yönü bir patolog (teşhis için) veya bir klinisyen (hedefe yönelik tedavinin seçimi için) tarafından verilir. Bununla birlikte, moleküler teşhisin yerini almadığı ancak görüntüleme (ultrason, mamografi, X-ışını incelemesi), histopatoloji ve diğerleri gibi diğer testleri tamamladığı unutulmamalıdır.

Önerilen makale: