16 Ocak 2013 Çarşamba. - Ulusal Kardiyovasküler Araştırma Merkezi (CNIC) araştırmacıları, şiddetli kalıtsal kardiyomiyopati, sıkıştırılmamış sol ventriküler kardiyomiyopati (LVNC) ile ilişkili iki mutasyon keşfettiler. Bulguları, önemli klinik sonuçları olan 'Doğa Tıbbı' dergisinde yayınlandı. Özellikle, Kardiyovasküler Gelişim Biyolojisi Programı koordinatörü José Luis de la Pompa tarafından yönetilen makalenin yazarları, MIB1 genindeki mutasyonların birçok aileyi etkileyen ciddi bir patoloji olan kalıtsal LVNC'den sorumlu olduğunu göstermiştir. dünya çapında
Yazarlar tarafından açıklandığı gibi içeriye doğru büyüyen kardiyak endotel tarafından kaplanan trabeküllerin yetişkinliği, kalp kası tepeleri varlığında, ventriküler kasılma fonksiyonunun kötüleşmesi ile kendini gösteren bir hastalıktır. gelişme sırasında ventriküllerin ve sünger yapısına benzer karmaşık bir ağ oluşturur.
Bu patolojiye sahip denekler çok yakın yönetime ihtiyaç duyan ciddi kalp yetmezliğinden muzdarip olabilir ve en ciddi vakalarda kalp nakli tek terapötik seçenektir. Ek olarak, nispeten normal kontraktil fonksiyonu olan hastalarda bile, ani ölüme neden olan şiddetli aritmiler ve hatta serebral emboli riski yüksektir.
"Bu ventriküler defektin kökeninin fetal gelişimde olduğundan şüphelenilse de, ilk kez deneysel bir modelde somut bir şekilde ortaya çıktığı, " diyen De la Pompa, kalp kasının yapısal proteinlerini kodlayabilen hastalık.
"Bu, bir sinyalleme yolunun, özellikle de NOTCH yolunun doğru aktivasyonu için gerekli bir proteini kodlayan bir gende mutasyonların ilk kez tanımlandığını" vurguladı.
Benzer şekilde, bu bulgunun kompakt klinik sonuçları vardır, çünkü sıkıştırılmamış kardiyomiyopatili hastalarda ve hatta belirsiz ventriküler bozuklukları olan hastalarda genetik analiz piline dahil edilebilir. Bununla birlikte, araştırma grubu bu çalışma alanını sürdürmekte ve bu mutasyona ikincil LVNC'li hastaların diğer mutasyonlara göre prognozunu araştırmaktadır.
"Sorun, bu hastalık için, dinlendirici bir yaşam tarzının ötesinde, malign aritmileri tedavi etmek için otomatik defibrilatörlerin implantasyonunun ve bazen serebral embolileri önlemek için antikoagülanların uygulanmasının ötesinde bir tedavi olmamasıdır. uzmanlar tarafından izlenmesi "şeklinde konuştu.
De la Pompa tarafından yürütülen bu çalışma, İspanya'daki farklı hastanelerden kardiyomiyopatilerde uzmanlaşmış kardiyologların (Murcia, Coruña, Madrid) çok aktif bir şekilde katıldığı "çok yakın" çok disiplinli bir işbirliğinin sonucudur. Araştırma grubu bunu başarmıştır. Bu patolojiye sahip dünyanın en geniş hasta serilerinden birini toplamanın yolu.
De la Pompa, "Bir sonraki adımımız, bu hastaların kardiyomiyositlere farklılaşma yeteneklerini incelemek için uyarılmış pluripotent hücreler geliştirmektir. Bu deneyden daha fazla bilgi almayı umuyoruz." Dedi.
Kaynak:
Etiketler:
cinsellik Kes Ve Çocuk Psikoloji
Yazarlar tarafından açıklandığı gibi içeriye doğru büyüyen kardiyak endotel tarafından kaplanan trabeküllerin yetişkinliği, kalp kası tepeleri varlığında, ventriküler kasılma fonksiyonunun kötüleşmesi ile kendini gösteren bir hastalıktır. gelişme sırasında ventriküllerin ve sünger yapısına benzer karmaşık bir ağ oluşturur.
Bu patolojiye sahip denekler çok yakın yönetime ihtiyaç duyan ciddi kalp yetmezliğinden muzdarip olabilir ve en ciddi vakalarda kalp nakli tek terapötik seçenektir. Ek olarak, nispeten normal kontraktil fonksiyonu olan hastalarda bile, ani ölüme neden olan şiddetli aritmiler ve hatta serebral emboli riski yüksektir.
"Bu ventriküler defektin kökeninin fetal gelişimde olduğundan şüphelenilse de, ilk kez deneysel bir modelde somut bir şekilde ortaya çıktığı, " diyen De la Pompa, kalp kasının yapısal proteinlerini kodlayabilen hastalık.
"Bu, bir sinyalleme yolunun, özellikle de NOTCH yolunun doğru aktivasyonu için gerekli bir proteini kodlayan bir gende mutasyonların ilk kez tanımlandığını" vurguladı.
Benzer şekilde, bu bulgunun kompakt klinik sonuçları vardır, çünkü sıkıştırılmamış kardiyomiyopatili hastalarda ve hatta belirsiz ventriküler bozuklukları olan hastalarda genetik analiz piline dahil edilebilir. Bununla birlikte, araştırma grubu bu çalışma alanını sürdürmekte ve bu mutasyona ikincil LVNC'li hastaların diğer mutasyonlara göre prognozunu araştırmaktadır.
"Sorun, bu hastalık için, dinlendirici bir yaşam tarzının ötesinde, malign aritmileri tedavi etmek için otomatik defibrilatörlerin implantasyonunun ve bazen serebral embolileri önlemek için antikoagülanların uygulanmasının ötesinde bir tedavi olmamasıdır. uzmanlar tarafından izlenmesi "şeklinde konuştu.
De la Pompa tarafından yürütülen bu çalışma, İspanya'daki farklı hastanelerden kardiyomiyopatilerde uzmanlaşmış kardiyologların (Murcia, Coruña, Madrid) çok aktif bir şekilde katıldığı "çok yakın" çok disiplinli bir işbirliğinin sonucudur. Araştırma grubu bunu başarmıştır. Bu patolojiye sahip dünyanın en geniş hasta serilerinden birini toplamanın yolu.
De la Pompa, "Bir sonraki adımımız, bu hastaların kardiyomiyositlere farklılaşma yeteneklerini incelemek için uyarılmış pluripotent hücreler geliştirmektir. Bu deneyden daha fazla bilgi almayı umuyoruz." Dedi.
Kaynak:
