1 Nisan 2013 Pazartesi. - Şu anda kanser hastaları için ne anlama geldiğinden daha fazla, bu hafta beş farklı dergide yayınlanan 13 çalışma, uluslararası bilimsel işbirliğinin bir örneğidir. Güçlü hormonal karakterde üç tümörün yeni genetik ipuçlarını keşfetmek için 200.000 gönüllünün ve yüzlerce kurumun katılımı gerekli olmuştur: göğüs, yumurtalık ve prostat.
'Doğa Genetiği', 'Doğa İletişimi', 'İnsan Moleküler Genetiği', 'PLoS Genetiği' ve 'Amerikan İnsan Genetiği Dergisi' bu haftanın en büyük bilimsel çalışmasının sonuçlarını gördüğü beş yayındır. tarihi; 100.000'den az kanser hastası ve diğer birçok sağlıklı insan katıldı. Bu uluslararası işbirliği dahisi, Avrupa Komisyonu'nun yedinci çerçeve programının finansmanı sayesinde mümkün olmuştur ve Avrupa'dan (bazı İspanyollar dahil), Asya, Avustralya ve ABD'den 200 kurum katılmıştır.
"Genetik Program Direktörü Javier Benítez, " Diğerlerinin yanı sıra kanser duyarlılığının genetik temelini deşifre etmek amacıyla 2009 yılında başlatılan "İşbirlikçi Onkolojik Gen-Çevre Çalışması" (COGS) projesi 2009 yılında başladı. Ulusal Kanser Araştırma Merkezi (CNIO) ve bu Avrupa girişiminin koordinatörlerinden biri.
Bu işbirliği sayesinde, her yıl dünya çapında 2.5 milyon insanı etkileyen bu üç hastalığa karışan 74 küçük genetik hatayı bulmak mümkün olmuştur. Bu sözde başarısızlıkların her biri (tek nükleotid polimorfizmleri, SNPS) kendi başına çok düşük bir risk oluşturur, ancak bir kişi kanserden muzdarip olma şanslarını önemli ölçüde artırmak için birbirleriyle çoğalan düzinelerce birikebilir. hayatı boyunca
Tek nükleotid polimorfizmleri aslında DNA'daki harflerin sıralamasındaki küçük değişikliklerdir ve her bir birey, genomlarında bu önemli sonuçların milyonlarca başarısızlığına sahip olabilir. Bu SNPS bizi birbirimizden farklı kılan, örneğin bireyin tedaviye başka bir kişiden daha iyi yanıt verdiğini veya belirli hastalıklara karşı daha duyarlı olduğunu açıklayanlardır. Mutasyonlardan farklı olarak (seyrek fakat çok belirleyici) polimorfizmler çok yaygındır, ancak riski önemli ölçüde arttırmak için düzinelerce gereklidir.
Kaiser Permanente Vakfı'nın yazarı ve Nature Genetics hakkında bir yorum yazarı olan Lori Sakoda'nın açıkladığı gibi, "bu kadar küçük riskler veren bu başarısızlıkları tespit etmek ancak çok büyük bir nüfusu inceleyerek mümkündür."
Sakoda ile ilgili yorumun ortak yazarı John Witte, EL MUNDO'ya "Bu sonuçlar ortalama bir vatandaşın beklediği şey değil, örneğin kanser için bir tedavi. Ne de kanser tedavilerini hemen değiştirmeyecekler, " diye itiraf ediyor. "Ama kısa vadeli değerleri büyük." Ona göre, en önemli yönlerden biri, keşfedilen SNPS'lerin bazılarının çeşitli kanser türleri için ortak olmasıdır; "Bu, doğrudan tümör sürecinin başlangıcına işaret ediyor ve tümörleri farklı hastalıklar olarak sınıflandırmak yerine, belki de araştırmalarını benzerliklerini incelemeye odaklamamız gerektiğini gösteriyor."
Meme kanseri durumunda, Benítez açıklıyor, şu ana kadar sadece 25 risk geni biliniyordu. Bu işbirliğiyle, daha önce tümörlerle hiç bağlanmamış olan ve aile meme kanseri riskinin yaklaşık% 4'ünü açıklayacak olan 41 gende genetik hataların keşfedilmesi mümkün olmuştur. "Şimdiye kadar, BRCA1 ve 2 genleri kalıtsal meme kanseri vakalarının yaklaşık% 20'sini açıklıyor; ancak bu genlerde mutasyon olmadan hastalıktan etkilenen çok sayıda kadının bulunduğu aileler olduğunu biliyoruz. başka bir şey var "diye devam ediyor genetikçi.
Bulgunun önemine rağmen, Benítez, bu genlerin her birinin kendi başına çok düşük bir risk oluşturduğunda ısrar ediyor: "Bir kadının hayatı boyunca% 10 meme kanseri olma şansı varsa, her biri bu yeni genler riskinizi% 12 veya% 13'e yükseltir. " % 60-% 70 oranında BRCA taşıyıcılarının zarar görme riskinden çok uzaktır. Çalışmalar, daha düşük bir kanser duyarlılığı riski (sadece% 0.1) veren, ancak birlikte aile meme kanseri riskinin% 14'ünden daha azını açıklamayacak başka bir SNPS buldu.
Bu nedenle, yazarlar şu anda bu bulguların klinik uygulaması ("klinikte herhangi bir şeyi değiştirmek için çok erken" diyor Benítez), ancak dört yıl içinde bilinen duyarlılık bölgelerinin iki katına çıkmasına izin veren önemi hakkında değil. kansere Prostat durumunda, bu tümördeki bilinen genetik hataların sayısını 78'e getiren 26 yeni SNPS keşfedilmiştir; yumurtalıkta sekiz bulundu. İsveç'teki Karolisnka Enstitüsü'nden araştırmacı ve COGS'nin Avrupa koordinatörü Peter Hall, "Artık genomun hangi bölgelerinde gelecekte bakmaya devam etmemiz gerektiğini daha iyi biliyoruz." Dedi.
Bundan sonra, hangi bireylerin yaşamları boyunca kanser geliştirme olasılığının daha iyi olduğunu belirlemek ve bu popülasyondaki tüm önleyici çabalara odaklanabilmek için (erken teşhis testleri, kemoprevent ile iyi bir şekilde) bu alanda araştırmaya devam etmek gerekecektir. uyuşturucu veya kansere genetik yatkınlığınızı uyandırabilecek tütün gibi zararlı alışkanlıklardan kaçınmaya çalışmak). Yani, bu bulgular doğrudan kansere karışmış mutasyonları göstermez, neden-sonuç ilişkisine (mutasyon-hastalık) değil, bir yatkınlığa işaret eder.
Asturias Monte Naranco Hastanesi Cerrahı José Ignacio Arias, tevazu ile liyakati hak etmesine rağmen, bu deneyimde işbirliği yapan uzmanlardan biri: "Sadece örnekler gönderdik, tüm başarı koordinasyon Javier ve ekibi tarafından "diyor. Bugün kanser hastalarını sıradan bir ameliyat günü olarak işletecek olan O, bu türden haberlerin kendileri için umutlu olabileceğini söylüyor: "Kanser tanısı o kadar çok etki ediyor ki, onlara devam etmekte olan araştırmalar var. laboratuvarın ilerlemelerini yakında kliniğe aktarmak, bu umut verici. "
Kaynak:
Etiketler:
Haberler Yenilenme cinsellik
'Doğa Genetiği', 'Doğa İletişimi', 'İnsan Moleküler Genetiği', 'PLoS Genetiği' ve 'Amerikan İnsan Genetiği Dergisi' bu haftanın en büyük bilimsel çalışmasının sonuçlarını gördüğü beş yayındır. tarihi; 100.000'den az kanser hastası ve diğer birçok sağlıklı insan katıldı. Bu uluslararası işbirliği dahisi, Avrupa Komisyonu'nun yedinci çerçeve programının finansmanı sayesinde mümkün olmuştur ve Avrupa'dan (bazı İspanyollar dahil), Asya, Avustralya ve ABD'den 200 kurum katılmıştır.
"Genetik Program Direktörü Javier Benítez, " Diğerlerinin yanı sıra kanser duyarlılığının genetik temelini deşifre etmek amacıyla 2009 yılında başlatılan "İşbirlikçi Onkolojik Gen-Çevre Çalışması" (COGS) projesi 2009 yılında başladı. Ulusal Kanser Araştırma Merkezi (CNIO) ve bu Avrupa girişiminin koordinatörlerinden biri.
Bu işbirliği sayesinde, her yıl dünya çapında 2.5 milyon insanı etkileyen bu üç hastalığa karışan 74 küçük genetik hatayı bulmak mümkün olmuştur. Bu sözde başarısızlıkların her biri (tek nükleotid polimorfizmleri, SNPS) kendi başına çok düşük bir risk oluşturur, ancak bir kişi kanserden muzdarip olma şanslarını önemli ölçüde artırmak için birbirleriyle çoğalan düzinelerce birikebilir. hayatı boyunca
Tek nükleotid polimorfizmleri aslında DNA'daki harflerin sıralamasındaki küçük değişikliklerdir ve her bir birey, genomlarında bu önemli sonuçların milyonlarca başarısızlığına sahip olabilir. Bu SNPS bizi birbirimizden farklı kılan, örneğin bireyin tedaviye başka bir kişiden daha iyi yanıt verdiğini veya belirli hastalıklara karşı daha duyarlı olduğunu açıklayanlardır. Mutasyonlardan farklı olarak (seyrek fakat çok belirleyici) polimorfizmler çok yaygındır, ancak riski önemli ölçüde arttırmak için düzinelerce gereklidir.
Kaiser Permanente Vakfı'nın yazarı ve Nature Genetics hakkında bir yorum yazarı olan Lori Sakoda'nın açıkladığı gibi, "bu kadar küçük riskler veren bu başarısızlıkları tespit etmek ancak çok büyük bir nüfusu inceleyerek mümkündür."
Sakoda ile ilgili yorumun ortak yazarı John Witte, EL MUNDO'ya "Bu sonuçlar ortalama bir vatandaşın beklediği şey değil, örneğin kanser için bir tedavi. Ne de kanser tedavilerini hemen değiştirmeyecekler, " diye itiraf ediyor. "Ama kısa vadeli değerleri büyük." Ona göre, en önemli yönlerden biri, keşfedilen SNPS'lerin bazılarının çeşitli kanser türleri için ortak olmasıdır; "Bu, doğrudan tümör sürecinin başlangıcına işaret ediyor ve tümörleri farklı hastalıklar olarak sınıflandırmak yerine, belki de araştırmalarını benzerliklerini incelemeye odaklamamız gerektiğini gösteriyor."
Meme kanseri durumunda, Benítez açıklıyor, şu ana kadar sadece 25 risk geni biliniyordu. Bu işbirliğiyle, daha önce tümörlerle hiç bağlanmamış olan ve aile meme kanseri riskinin yaklaşık% 4'ünü açıklayacak olan 41 gende genetik hataların keşfedilmesi mümkün olmuştur. "Şimdiye kadar, BRCA1 ve 2 genleri kalıtsal meme kanseri vakalarının yaklaşık% 20'sini açıklıyor; ancak bu genlerde mutasyon olmadan hastalıktan etkilenen çok sayıda kadının bulunduğu aileler olduğunu biliyoruz. başka bir şey var "diye devam ediyor genetikçi.
Bulgunun önemine rağmen, Benítez, bu genlerin her birinin kendi başına çok düşük bir risk oluşturduğunda ısrar ediyor: "Bir kadının hayatı boyunca% 10 meme kanseri olma şansı varsa, her biri bu yeni genler riskinizi% 12 veya% 13'e yükseltir. " % 60-% 70 oranında BRCA taşıyıcılarının zarar görme riskinden çok uzaktır. Çalışmalar, daha düşük bir kanser duyarlılığı riski (sadece% 0.1) veren, ancak birlikte aile meme kanseri riskinin% 14'ünden daha azını açıklamayacak başka bir SNPS buldu.
Bu nedenle, yazarlar şu anda bu bulguların klinik uygulaması ("klinikte herhangi bir şeyi değiştirmek için çok erken" diyor Benítez), ancak dört yıl içinde bilinen duyarlılık bölgelerinin iki katına çıkmasına izin veren önemi hakkında değil. kansere Prostat durumunda, bu tümördeki bilinen genetik hataların sayısını 78'e getiren 26 yeni SNPS keşfedilmiştir; yumurtalıkta sekiz bulundu. İsveç'teki Karolisnka Enstitüsü'nden araştırmacı ve COGS'nin Avrupa koordinatörü Peter Hall, "Artık genomun hangi bölgelerinde gelecekte bakmaya devam etmemiz gerektiğini daha iyi biliyoruz." Dedi.
Bundan sonra, hangi bireylerin yaşamları boyunca kanser geliştirme olasılığının daha iyi olduğunu belirlemek ve bu popülasyondaki tüm önleyici çabalara odaklanabilmek için (erken teşhis testleri, kemoprevent ile iyi bir şekilde) bu alanda araştırmaya devam etmek gerekecektir. uyuşturucu veya kansere genetik yatkınlığınızı uyandırabilecek tütün gibi zararlı alışkanlıklardan kaçınmaya çalışmak). Yani, bu bulgular doğrudan kansere karışmış mutasyonları göstermez, neden-sonuç ilişkisine (mutasyon-hastalık) değil, bir yatkınlığa işaret eder.
Asturias Monte Naranco Hastanesi Cerrahı José Ignacio Arias, tevazu ile liyakati hak etmesine rağmen, bu deneyimde işbirliği yapan uzmanlardan biri: "Sadece örnekler gönderdik, tüm başarı koordinasyon Javier ve ekibi tarafından "diyor. Bugün kanser hastalarını sıradan bir ameliyat günü olarak işletecek olan O, bu türden haberlerin kendileri için umutlu olabileceğini söylüyor: "Kanser tanısı o kadar çok etki ediyor ki, onlara devam etmekte olan araştırmalar var. laboratuvarın ilerlemelerini yakında kliniğe aktarmak, bu umut verici. "
Kaynak:
-zdarza.jpg)
