Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD), vücudun üç proteini - lösin, izolösin ve valin - parçalamadığı bir durumdur. Sonuç olarak, bu proteinler ve parçalanmalarının toksik ürünleri vücutta birikerek, kademeli zehirlenmesine yol açar ve bu da ölümle sonuçlanabilir. Akçaağaç şurubu hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Akçaağaç Şurubu İdrar Hastalığı (MSUD), aynı zamanda dallı zincirli amino asit ketoasidüri olarak da bilinen tıbbi terminolojide, vücudun dallı zincirli amino asitleri (lösin, izolösin ve valin) parçalamadığı genetik olarak belirlenmiş bir metabolik bozukluktur (bunlar genellikle gıdalarda bulunurlar) , özellikle protein açısından zengin olan). Sonuç olarak, bu maddeler ve ayrışmalarının toksik ürünleri (α-ketoasitler) vücutta birikir ve bu da kademeli zehirlenmesine ve tedavi edilmezse ölümüne yol açar.

Akçaağaç şurubu hastalığının prevalansı 1: 185.000 olarak tahmin edilmektedir, ancak bazı izole popülasyonlarda çok daha yaygındır (örneğin, Amerika Birleşik Devletleri'nde Pennsylvania Mennonites'te 380 bebekten 1'i bu hastalıkla doğar). Artık yenidoğan taramasının bir parçası olarak yapılan testlerde tespit edilebilir.

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Nedenler

Akçaağaç şurubu hastalığının nedeni, vücuttaki dallı zincirli amino asitlerin parçalanmasından sorumlu α-keto asit dehidrojenazların enzimatik kompleksinin aktivitesindeki bir eksikliktir. BCKDHA, BCKDHB ve DBT genlerinde yukarıda bahsedilenin nasıl yapılacağına dair talimatlar içeren bir mutasyondan kaynaklanır. enzim kompleksi.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir. Her ebeveyn genin bir anormal kopyasını taşırken, MSUD'li bir çocuk sahibi olma olasılığı yüzde 25'tir.

KONTROL >> GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - belirtiler

Çocuk sağlıklı doğar, ancak genellikle birkaç gün sonra aşağıdaki gibi rahatsız edici semptomlar ortaya çıkar:

• yeme isteksizliği

Bebeğin idrarının akçaağaç şurubunun kokusuna benzeyen karakteristik tatlı bir kokusu vardır - bu nedenle hastalığın adıdır.

• sağanak
• kusma
• ilgisizlik
• uyku hali
• titreme ve konvülsiyonlar
• narinlik
• solunum bozuklukları

Önemli

Bu semptomlar geliştikten sonra, çocuk mümkün olan en kısa sürede hastaneye yatırılmalıdır. Bunun yapılmaması, vücutta üretilen ve çocuk için toksik olan maddelerin birikmesi sonucunda beyin hasarına ve daha fazla komaya neden olabilir. Tedavi edilmezse hastalık ölüme bile yol açabilir.

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Teşhis

Bir akçaağaç şurubu hastalığından şüpheleniliyorsa, bir idrar ve kan numunesi alınır (sözde tarama kağıdı ve plazma veya kan serumu üzerinde kurutulmuş bir damla kan şeklinde). Daha sonra laboratuvar idrar ve kandaki organik asitlerin profilini analiz eder. Son tanı, kandaki yüksek seviyelerde lösin, izolösin ve valine dayanır.

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Tedavi

Hastanede bebek damlatılır. Bazen amino asitlerin toksik parçalanma ürünlerini vücuttan uzaklaştırmak için hemodiyaliz veya periton diyalizi gerekir.

Akçaağaç Şurubu Hastalığı (MSUD) - Diyet

Hayatının geri kalanında hasta, yukarıda belirtilenleri içeren ürünleri kısıtlayan bir diyet uygulamalıdır. kollara ayrılmış zincirli amino asitler. Diyetten tamamen çıkarılamazlar, çünkü bunlar dışsal bileşiklerdir, yani vücudun kendi başına üretemeyeceği bileşiklerdir ve bu nedenle az miktarda yiyecek sağlamak gerekir. Bu bileşikler, özellikle çocuklar için önemli olan, bina işlevleri dahil olmak üzere insan vücudunda birçok önemli işlevi yerine getiren proteinlerin bir parçasıdır.

MSUD ile bebekleri emzirmek yasak değildir

Dallı zincirli amino asit alımı, yalnızca MSUD'li bir çocuğun normal büyümesini desteklemek için gereken miktarla sınırlandırılmalıdır. Bir çocuğun yiyecekle ne kadar dallı zincirli amino asit alabileceği kişiye özeldir ve yaşa, kiloya ve tolerans düzeyine bağlıdır. Doğru miktarda dallı asit tüketildiğinde ve dolayısıyla - kanda doğru lösin, izolösin ve valin konsantrasyonları ile merkezi sinir sistemi hasara karşı korunur.

Bir MSUD hastasının diyetindeki lösin, izolösin ve valinin ana kaynakları patates, sebze, meyve ve az miktarda kabuğu çıkarılmış tane ve süttür. Bunlar, proteinin düşük biyolojik değeri ile karakterize edilen ürünlerdir. Protein içermeyen veya eser miktarda içermeyen güvenli ürünler: şeker, bal, reçel, reçel, çay, bitkisel infüzyonlar, domuz yağı, margarin ve bitkisel yağlardır.

Buna karşılık MSUD hastalarının diyetinde yasak olan ürünler et, söğüş, balık, yumurta, süt, peynir ve bunlara dayalı tüm ürünlerdir. Bunlar, proteinin yüksek biyolojik değeri ile karakterize edilen ürünlerdir.

Diyetin bileşimi, çocuğun kan plazmasındaki mevcut amino asit konsantrasyonuna bağlıdır.

Hasta, güncel test sonuçlarına göre bir menü hazırlayan bir diyetisyenin gözetimi altında olmalıdır.

Diyetin sabit bir unsuru, dallı zincirli amino asitler içermeyen protein ikameleridir.

Akçaağaç şurubu hastalığı (MSUD) - prognoz

Bir çocuğun psikomotor gelişiminin prognozu, ilk semptomlardan hastalığın teşhisine kadar geçen süreye bağlıdır. Uygun tedavi ne kadar erken verilirse sinir sistemine zarar verme riski o kadar düşüktür.

Kaynakça: Akçaağaç Şurubu Hastalığı, MSUD. Akçaağaç şurubu hastalığında teşhis ve diyet yönetimi, "Milupino" 2010, No. 5

Ayrıca şunu okuyun: Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir bir metabolik hastalıktır. SL için tedavi mi ... Wilson hastalığı - nedenleri, semptomları ve tedavisi Fenilketonüri - konjenital metabolik hastalık