-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
Huntington hastalığı (eski adıyla Huntington hastalığı), esas olarak kore olarak bilinen karakteristik bir harekete sahip olan hastayla ilgili bir durumdur. Ayrıca bunama ve diğer ruhsal bozukluklara da neden olur. Huntington hastalığı mutasyonlardan kaynaklanır ve maalesef ilerleyicidir. Huntington hastalığı olan kişilerin semptomlarını azaltabilecek herhangi bir tedavi var mı?
İçindekiler
- Huntington hastalığı: nedenleri
- Huntington hastalığı: belirtiler
- Huntington hastalığı: tanı
- Huntington hastalığı: tedavi
- Huntington hastalığı: prognoz
Huntington hastalığı (veya Huntington hastalığı) oldukça ilginç bir geçmişi olan bir hastalıktır. Hastalarda olağandışı, hatta tuhaf hareketlerin ortaya çıkmasıyla ilişkili hastalığın ilk sözleri, Orta Çağ'da ortaya çıktı. Daha sonra, uzun yıllar boyunca bu hastalığın raporları çeşitli çalışmalarda sunuldu, ancak tam açıklaması 1872'ye kadar yayınlanmadı - yazarı Amerikalı bir doktor olan George Huntington'du ve hastalığın adını veren adı oldu.
Huntington hastalığı, genel nüfustaki 100.000 kişiden ortalama 5 ila 10'unu etkilemektedir - burada, dünyanın bazı bölgelerinde bu hastalığın yaygınlığının fark edilebilir olduğu unutulmamalıdır (çoğu vaka, diğerleri arasında, Doğu Avrupa'da bulunur, Huntington hastalığına çok nadiren rastlanır) Asya veya Afrika'da iken). Kadınlar ve erkekler benzer sıklıkta hastalanırlar.
Huntington hastalığı: nedenleri
Huntington koresi genetik bir hastalıktır - otozomal dominant bir şekilde miras alınan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu, mutasyona uğramış geni ebeveynlerden yalnızca birinden almanın yeterli olduğu anlamına gelir (Huntington koreası, HTT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır).
Bu gen, Huntingtin adı verilen bir proteini kodlar - rolü şimdiye kadar net olarak anlaşılmamış olsa da, sinir hücrelerinin aktivitesini etkilediği ve onu kodlayan gendeki kusurların bu hücrelere çeşitli hasarlara yol açabileceği dikkat çekicidir.
Huntington hastalığı olan kişilerde ilerleyici ve zamanla gelişen sinir hücresi dejenerasyonu, hastalardaki hastalığın semptomlarından sorumludur.
Huntington hastalığının en yaygın nedeni, aslında mutant geni ebeveynlerinizden miras almaktır. Nadiren de olsa, hastalığın yalnızca hasta kişide meydana gelen bir mutasyonun sonucu olduğu da olur.
Huntington hastalığı: belirtiler
Tipik olarak, Huntington hastalığının ilk semptomları, yaşamın üçüncü ve dördüncü on yılı arasında ortaya çıkar. Bununla birlikte, hastalık çok daha erken başlar - ilk semptomlar hasta 20 yaşına gelmeden ortaya çıktığında, genç Huntington hastalığı geliştirmek mümkündür.
Bu durumdan muzdarip hastalar, Huntington koreası gibi üç alandaki rahatsızlıklardan muzdariptir:
- hareket bozuklukları
- Bilişsel işlev bozukluğu
- çeşitli ruhsal bozukluklar
Hutington kore'sinin en karakteristik özelliği ilk rahatsızlıklar, yani hareket bozukluklarıdır. Bu hastalığa sahip hastalar, planlı hareketlerin yanı sıra istemsiz özelliklerde de zorluk yaşayabilir - Huntington koreasının bu semptom grubu şunları içerir:
- kore hareketleri: çok karakteristik olan istemsiz hareketler, çünkü bükülme ve bükülme karakterleri vardır (bazıları dansa benzetilir); genellikle uzuvları etkilerler, ancak vücuttaki diğer kasları da etkileyebilirler; Hastalar bazı kasıtlı hareketler yaptığında kore yoğunluğunun artması oldukça tipiktir
- aşırı kas sertliği
- kas kontraktürleri
- göz hareketlerinin kısıtlanması
- yürüyüş bozukluğu
- Doğru vücut duruşunu sürdürmede zorluklar
- yutma bozuklukları
- eklemleme ile ilgili zorluklar
Huntington hastalığında meydana gelen sinir sistemi hücrelerinde meydana gelen hasar, hareket bozuklukları dışında rahatsızlıklara yol açar. Hastalar aşağıdakiler dahil çeşitli yürütücü işlev bozuklukları yaşayabilir:
- dikkat etmekte zorluk
- Birinin davranışını kontrol etme becerisinin derecesini azaltmak (bu, diğerlerinin yanı sıra aşırı dürtüselliğe yol açar)
- düşünceni yavaşlatmak
- bilgiyi özümsemede zorluklar
- hafıza bozuklukları
Huntington hastalığının semptomları aynı zamanda ruhsal bozukluklar alanındaki rahatsızlıkları da içerir - bu durumda en yaygın sorun, depresif bir bozukluğa karşılık gelen yoğunlukta olabilen düşük ruh halidir.
Sonuç olarak, bu durumdan muzdarip insanlar, mutluluk, hayatta çaresizlik ve anlamsızlık duygusu, ilgisizlik, uyku bozuklukları ve sürekli bir yorgunluk hissi yaşayabilirler.
Manik semptomlar ve obsesif kompulsif semptomlar, Huntington hastalığı olan hastaların yaşayabileceği diğer psikiyatrik problemler olabilir.
Huntington hastalığının semptomları genellikle yavaş yavaş gelişir - ilk semptomların kişi veya etrafındakiler tarafından fark edilmemesi nadir değildir. Bununla birlikte, hastalık ilerleyicidir ve hastalığın başlangıcından geçen süre ile hastalar daha fazla rahatsızlık yaşayabilirken, başlangıçtan itibaren meydana gelen sorunların yoğunluğu artabilir.
Huntington hastalığı: tanı
Huntington hastalığının semptomlarının ne olabileceği düşünüldüğünde, bu durumun teşhisinin kolay olmadığı sonucuna varılabilir - yukarıda bahsedilen rahatsızlıklarla mücadele eden bir kişide depresif bozukluklar veya bunama bozukluklarından birinden şüphelenilebilir. .
Genel olarak, Huntington hastalığının teşhisinde tıbbi geçmiş çok önemlidir - hastada hangi semptomların ve hangi sırayla ortaya çıktığını ve bunların yoğunluğunun zamanla artıp artmadığını bilmek önemlidir.
Hastanın ailesinin bazı üyelerinin benzer rahatsızlıklardan muzdarip olduğu bilgisi tanı koymada çok yardımcıdır.
Daha sonra hastalıkla ilgili sapmaların (örneğin aşırı kas sertliği veya yürüme bozukluğu gibi) tespit edilebildiği bir nörolojik muayene yapılır, bazen uzman bir doktorun muayenehanesinde hastada kore görünümünü gözlemlemek mümkündür.
Kesin tanı konulmadan önce, Huntington's Chorea'dakilere benzer semptomlara yol açabilecek diğer durumları dışlamak için hastanın kafa görüntülemesine (CT veya MRI gibi) sahip olmak önemlidir.
Aslında, kesin, kesin teşhis ancak muayene edilen kişide bu birey için bir genetik mutasyon özelliğinin varlığının tespit edildiği genetik testler yapıldıktan sonra konulabilir.
Huntington hastalığı: tedavi / h2>
Şu anda, Huntington hastalığı maalesef tedavi edilemez bir hastalık olmaya devam ediyor - hastalara semptomlarının yoğunluğunu azaltmayı amaçlayan semptomatik tedavi öneriliyor.
Kore durumunda, aşağıdaki gibi müstahzarların kullanılması sayesinde yoğunlukları azaltılabilir. tetrabenazin, amantadin veya benzodiazepinler ve nöroleptikler grubuna ait ajanlar.
Huntington hastalığının tedavisinde, tipik olarak Parkinson hastalığı olan hastalarda kullanılan preparatlar ve ayrıca - duygudurum bozukluklarının semptomlarının önemli ölçüde yoğunlaşmasıyla - antidepresanlar da kullanılır.
Düzenli rehabilitasyon da son derece önemlidir ve konuşma ile ilgili önemli sorunların varlığında, konuşma terapisi egzersizleri değerli hale gelir.
Semptomatik tedavi şu anda Huntington hastalığı için gerçekten tek tedavidir, ancak hastalara gelecekte başka terapötik müdahaleler önerilmesi mümkündür.
Araştırmacılar hala bu birimdeki hastalara yardımcı olabilecek tedaviler üzerinde çalışıyorlar - örneğin, Huntington hastalığı olan hastaların merkezi sinir sistemine uygulanabilecek kök hücre tedavisi araştırmaları (bu hücreler bu nöronların yerini alacak, durum nedeniyle dejenere).
Huntington hastalığı: prognoz
Huntington hastalığı olan kişiler, zaman içinde günlük yaşamlarında artan zorluklar yaşama eğilimindedir - hareket bozuklukları nedeniyle mesleki sorumlulukları üstlenemeyebilirler ve sonunda günlük, sıradan ev işlerini yapmakta zorlanabilirler.
Genellikle ölüm, hastalığın ilk semptomlarından itibaren yaklaşık 20 yıl içinde gerçekleşir.
Kaynaklar:
- Raymund AC Roos, Huntington hastalığı: klinik bir inceleme, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Çevrimiçi yayınlandı 2010 Aralık 20 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. ve diğerleri: Huntington hastalığı - üç bakış açısı, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, cilt 5, no. 2, 108–114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
---dziaanie-dawkowanie.jpg)
---wskazania-i-przygotowanie-do-badania.jpg){kind=spacer}
