Canavan hastalığı, merkezi sinir sisteminin ciddi ve tedavisi olmayan dejeneratif bir hastalığıdır. Genetik olarak kalıtsaldır ve onu tedavi etmenin tek yolu gen terapisidir. Canavan hastalığı nasıl ortaya çıkıyor? Nasıl hafifletilebilir?
Canavan hastalığı veya daha doğrusu Canavan-van Bogaert-Bertrand (başka bir isim - süngerimsi lökodistrofi), sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş süngerimsi bir dejenerasyonudur. Onları tedavisi olmayan metabolik hastalıklar arasına dahil ediyoruz. Hastalığın nedeni, N-asetilaspartaz enziminin uygun şekilde yönetilmesinden sorumlu gen mutasyonunda (ASPA) bulunabilir. Bu enzim yetersiz olduğunda asetilaspartat adı verilen bir beyin metaboliti oluşur. Bu da beynin beyaz ve gri maddesinin dejenerasyonuna ve beynin kademeli olarak tahrip olmasına yol açar.
Ayrıca şunu okuyun: Ondine'in laneti veya doğuştan hipoventilasyon sendromu: nadir görülen bir genetik hastalık Nadir hastalıklar - hafife alınan bir sorun Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu belirtileri ve tedavisi
Canavan hastalığının belirtileri
Hastalık doğuştan, çocukluk çağı, ergen veya geç (çok nadir vakalar) olabilir. Genellikle, ebeveynler bir noktada birkaç aylık bebeklerinin temelde gelişmediğini fark ederler. 3-4 aylık bir bebeğin şimdiye kadar başını sert tutması gerekse de, tutmuyor. Karnı dönmüyor ve yaklaşık 7 aylıkken, oturması gerektiğinde hala yatıyor. Ek olarak, sık sık bir dizi yanlış tanı koyan sayısız uzmanın ziyaretine neden olan başka rahatsız edici semptomlar da vardır. Çok uzun bir yol ve birçok araştırma, doğru teşhise götürür.
Doğuştan ve çocukluk çağı Canavan hastalığının belirtileri:
- büyük kafa
- baş çevresi özellikle 3-6 aylıkken hızla artar
- sarkık çocuk sendromu, kas tonusunda azalma
- gecikmiş psikofiziksel gelişim
- 6-18 aylık arasında optik atrofi ile körlük
- kilo alımı yok
- epileptik nöbetler
- kusma, gastroözofageal reflü hastalığı
- zor ya da konuşma yok
- uykuya dalma sorunları
Genelde Canavan hastalığı olan çocuklar yürümez, konuşmaz, kendi başlarına yemek yiyemez, görme yetisi zayıftır (veya hiç görmez), genellikle başlarını sert bir şekilde tutmazlar ve birkaç aylık bebek seviyesinde fiziksel gelişimleri durur. Öte yandan, zihinsel olan aşağı yukarı yaşa uygun seviyededir. Etkilenen çocukların ebeveynleri sanki vücutlarına hapsolmuş gibi olduklarını söylüyor. Konuşamıyorlar ama dünyayla kendi yöntemleriyle - minimal hareketlerle, yüz ifadeleriyle - iletişim kurmak istiyorlar.
Ergen ve geç formun belirtileri:
- sersemlik
- hafıza kaybı
- körlüğe yol açan görme sorunları
- parezi
Canavan hastalığı ilk olarak 1931'de Amerikalı nöropatolog Myrtelle Canavan tarafından tanımlandı. Otozomal resesif olarak kalıtılır, bu da etkilenen kişinin kusurlu geni hem babadan hem de anneden alması gerektiği anlamına gelir. Bu çok nadiren olur - milyonda bir, erkeklerde biraz daha sık.
Canavan hastalığı: bir tanı
Tanı koymak için, kan serumu, idrar ve beyin omurilik sıvısındaki NAA (N-asetilaspartaz) konsantrasyonu gibi bir dizi biyokimyasal test yapmanız gerekir, ayrıca görüntüleme testleri yapılır - bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans, ayrıca EEG ve ENG (elektronörografi ).
Canavan hastalığının tedavisi
Şu anda, sadece hastalığın belirtileriyle savaşan araç ve ilaçlara sahibiz. Kas gerginliğinin azalması nedeniyle tedavide çeşitli rehabilitasyon ve masaj türleri kullanılır. İlerleyen görme kaybına daha güçlü ve güçlü gözlükler yardımcı olurken uyku hapları uykuya dalmanıza yardımcı olabilir.
Canavan hastalığının nedeninin üstesinden gelmenin tek olası yolu gibi görünen gen terapisi, çok umut verici görünmesine rağmen hala deney aşamasındadır. ABD'de bugüne kadar bu hastalığa sahip çocuklar için tek tedavi yöntemi olarak onaylanmıştır. İzole edilmiş olgun nöral kök hücreler veya fetal kök hücreler aracılığıyla sağlıklı genlerin hastanın beynine dahil edilmesini içerir. Ne yazık ki, prognoz henüz iyimser değil. Canavan hastalığından etkilenen çocuklar ortalama 3-10 yıl yaşıyor. Daha hafif bir çeşitte daha uzun sürer.
