ALBINIZM (KONJENITAL ALBINIZM) - TüRLERI, NEDENLERI, SEMPTOMLARI. ALBINIZM TEDAVI EDILEBILIR MI?

Ana / Sağlık / 2020

Albinizm (konjenital albinizm) - türleri, nedenleri, semptomları. Albinizm Tedavi Edilebilir mi?

Albinizm veya konjenital albinizm, gözün derisinde, saçında ve irisinde kalıtsal bir pigment eksikliği veya eksikliğidir. Bu özelliklere sahip kişilere albino denir - çok açık tenli, beyaz saçları, kirpikleri ve kaşları vardır. Bununla birlikte, albinizm de sıklıkla bozuklukla ilişkilendirilir. Albinizmin nedenlerinin ve semptomlarının neler olduğunu ve tedavi edilmesinin mümkün olup olmadığını öğrenin.

İçindekiler

Albinizm (konjenital albinizm) - nedenleri
Albinizm (konjenital albinizm) - türleri ve semptomları
Albinizm (konjenital albinizm) ve bozukluk
Albinizm (konjenital albinizm) - tedavi mümkün mü?

Yaygın olarak bir hastalık olarak kabul edilen albinizm (konjenital albinizm), aslında gözlerin, cildin ve saçın melaninle pigmentlenmediği bir kusurdur. Doğuştan vitiligo, daha sonra görülebilen vitiligonun aksine genellikle doğumdan sonra ortaya çıkar.

Albinizm nispeten nadirdir - 10.000.000 doğumda bir görülür (istisna, 200 çocukta 1 albino'nun doğduğu Tanzanya'dır). Uygun (genelleştirilmiş) albinizm dışında, yerel (kısmi) albinizm de vardır.

Albinizm (konjenital albinizm) - nedenleri

Albinizm genetik bir hastalıktır, bu nedenle gen kalıtımı bu hastalıkta belirleyici faktördür, yani bir çocuğun albinizm özelliklerini geliştirmesi için anne ve babadan (veya ebeveynlerden yalnızca birinden) sorumlu bir gen miras almalıdır. bir kusurun ortaya çıkması için.

Bu hastalık tamamen tesadüfen kalıtılır, bu nedenle tüm etnik grupları etkileyebilir. Albinoların ebeveynlerinin anormal geni taşımalarına rağmen sağlıklı olmaları nadir değildir.

Albinizmin acil nedeni, melanin öncüsünü pigment melanine dönüştüren bir enzim - tirozinaz - eksikliğidir.

Albinizm (konjenital albinizm) - türleri ve semptomları

1. Genelleştirilmiş konjenital albinizm (uygun albinizm)

Bir çocuğun genelleştirilmiş vitiligo semptomları geliştirmesi için, çocuğun hem anneden hem de babadan kusurdan sorumlu bir geni miras alması gerekir. Bu tür bir kusuru olan bir çocuğun doğuştan itibaren soluk pembe bir cildi vardır (kan damarlarının ince, çok açık ten yoluyla gösterilmesinden kaynaklanır). Başlangıçta, yenidoğanın vücudunda küçük renksiz lekeler görülür. Zamanla, vitiligo lekeleri boyut olarak artar ve tüm vücudun bir alanını kaplayarak birbirleriyle birleşmeye başlar.

Ayrıca okuyun: Vitiligo - nedenleri, belirtileri, tedavisi Güneşin neden olduğu CİLT HASTALIKLARI Güneş banyosundan sonra beyaz lekeler. Güneşlendikten sonra beyaz lekelerden ve renklenmelerden nasıl kurtulurum?

Albino, cildi güneş ışığının zararlı etkilerine karşı koruyan melanin üretmediği için güneş ışığına karşı son derece hassastır. Sonuç olarak, albinolarda sıklıkla ciltte eritem, kabarcıklar, erozyonlar ve hiperkeratoz gelişir.

Doğuştan vitiligodan muzdarip insanlar ayrıca beyaz veya beyaz-sarı saçlara ve çok nadiren gözün pembe veya kırmızı süsenlerine sahip olabilir (aslında, gözün irisi çoğunlukla renksizdir, içinden sadece kan damarları görünür - dolayısıyla renk). Tipik olarak, albinolar, göz açık mavisini renklendirmek için yeterli melanin üretebilirler. Cildin vitiligo'suna tırnakların vitiligosu ve görme bozuklukları, örneğin fotofobi, nistagmus, retinadaki değişiklikler eşlik eder.

Ayrıca şunu okuyun: Göz rengi - istatistikler, kalıtım, göz rengi tabloları

2. Kısmi doğuştan albinizm (yerel albinizm)

Bir çocuğun PCV semptomlarını geliştirmesi için, anormal geni ebeveynlerden yalnızca birinden miras alması gerekir.

Kısmi albinizm, genellikle sinirler ve saç boyunca vitiligo yamaları ile cildin renk değişikliği olarak kendini gösterir. En sık görülen cilt rengi alnın orta hattındadır ve saç, kirpik ve kaşları da etkileyebilir. Aslında değişiklikler asla el ve ayak derisinde görülmez. Bu hastalıktan muzdarip insanlar bazen farklı bir iris rengine sahiptir.

Bu durumda çocuk, hastalıktan sorumlu geni benimsemiş olmasına rağmen hastalığa yakalanmıyor olabilir.

Albinizm (konjenital albinizm) ve bozukluk

Kısmi vitiligo, diğer semptomlarla da ilişkilendirilebilir. Derideki değişikliklere ek olarak, göz hastalığı veya işitme bozukluğu gibi bazı bozukluk türleri olabilir. Bu sendromların kalıtımı, doğuştan albinizminkinden biraz farklıdır. Bu tür sendromlardan biri, örneğin, badanalı lekelere sağırlığın eşlik ettiği Mende sendromudur.