WILLIAMS SENDROMU (ELFLERIN çOCUKLARI): NEDENLERI, BELIRTILERI

Williams sendromu (elflerin çocukları): nedenleri

Kromozomun kayıp fragmanında 26-28 gen vardır, bunların çok önemli bir rolü elastin genine (ELN geni) ve bilişsel işlevlerden sorumlu genlere atanır.

Elastin proteini, birçok organın bağ dokusunda bulunan elastik liflerin temel bir unsurudur.

Elastin geninin silinmesi, Williams sendromlu hastaların yüz özellikleri, kısık ses, divertikülit ve mesane eğilimi, kardiyovasküler hastalık ve ortopedik problemler gibi bazı karakteristik fenotipik özelliklerini açıklar.

Sendromun hiperkalsemi, zeka geriliği ve kişilik özellikleri gibi diğer özelliklerinin patogenezi bilinmemektedir.

Williams sendromu (elflerin çocukları): belirtiler

Williams sendromu, aşağıdakiler gibi çoklu doğum kusurlarının bir sendromudur:

"elf" yüzü - karakteristik kulak kepçeleri, geniş alın, uzun burun oluğu, kalın dudaklar, derin burun köprüsü, sarkık yanaklardan oluşan yüz dismorfizmi; çoğu çocukta süsen mavi ve bazen (nadiren) yeşil, "dantelli" desenlidir; bu özellikler yaşamın birinci veya ikinci yılının sonuna doğru belirginleşir

mine kusurlu, büyük çene, küçük alt çene ile yanlış gelişmiş dişler

yetişkinlikte sağırlığa yol açabilen seslere aşırı duyarlılık

Williams sendromlu kişilerin yaklaşık% 80'inde kalp ve kan damarı kusurları bulunur - supra-kapak darlığı en yaygın olanıdır; bebeklerde sıklıkla periferik pulmoner obstrüksiyon vardır; Daralmanın böbrek, koroner, serebral arterler, torasik veya abdominal aort gibi diğer birçok damarı da etkileyebileceğini vurgulamakta fayda var.

hastaların yarısında arteriyel hipertansiyon görülür; zaten çocuklukta başlayabilir; hipertansiyonun en yaygın nedenleri böbrek damarlarındaki veya abdominal aortadaki değişikliklerdir

% 15-30 hiperkalsemi ve / veya hiperkalsiüri, yani artmış kan kalsiyum seviyeleri ve artmış idrarda kalsiyum atılımı

oftalmik bozukluklar; hipermetrop ve şaşılık yaygındır ve yetişkinlerde katarakt

glukoz intoleransı, diyabet ve hipotiroidizm gibi endokrin bozukluklar sağlıklı popülasyona göre daha sık görülür

idrarda kalsiyum atılımının artması nedeniyle böbrek ve üriner sistem kusurları ile böbrek taşları

kısa boy; Williams sendromlu çocukların çoğu akranlarından daha kısadır, daha yavaş büyür ve ortalama boyuna ulaşmaz

kalın, boğuk bir ses

gevşek bağlar

düşük normal aralıkta zihinsel engel veya zeka

nazik bir eğilim ve müzik sevgisi ve hatta çoğu zaman mutlak işitme

genişlemiş amigdala (beyindeki diğerlerinin yanı sıra korku kontrolünden sorumlu bir yapı), bu nedenle hastalar daha önce bilinmeyen kişilere artan güven gösterir; çok konuşurlar ve mutludurlar, zengin bir kelime dağarcığına ve kendilerini ifade etmenin orijinal bir yoluna sahiptirler

mani ve belirli durumlardan asılsız korku gibi diğer davranışsal ve zihinsel bozukluklar; dikkat eksikliği bozukluğu ve hiperaktivite ile bazı çocukların dikkati dağılmış görünüyor

bilişsel bozukluklar - yoğunluklarının derecesi farklı hastalarda değişir

Williams sendromu (elflerin çocukları): bir tanı

Williams sendromu, klinik özelliklere dayanarak şüphelenilebilir. Bir genetik kliniğine sevk için en yaygın nedenler yüz dismorfik özellikler, gelişimsel gecikme ve kalp kusurlarıdır.

Bu tür şüpheleri olan hastalar bir genetik kliniğine sevk edilir.

Hasta GP tarafından bakılır.

Hastalara ayrıca kardiyolojik, nefrolojik ve diğer uzmanlık bakımı sağlanmalıdır.

Ayrıca yaşa bağlı olarak, belirli yaş gruplarının karakteristik bozuklukları da dikkate alınmalıdır.

Williams sendromunun tedavisi yoktur.

Tedavi semptomatiktir ve tanımlanan bozuklukların uygun şekilde tedavi edilmesini (kalp kusurlarının düzeltilmesi), diğer anormalliklerin erken teşhisini ve hastanın durumunun kabul edilen kurallara göre izlenmesini içerir.

Bu sendromlu bir çocuğun fiziksel gelişimi sistematik bir değerlendirme gerektirir. Diş bakımı gereklidir. Kapsamlı, çok uzmanlı bakım ve uygun rehabilitasyon çok önemlidir.