Weaver-Williams sendromu (Weaver-Smith sendromu), 1974'te David D. Weaver tarafından keşfedilen çok nadir bir doğum kusurları sendromudur. Bu nadir hastalığın nedenleri nelerdir? Weaver sendromunun belirtileri nelerdir?
İçindekiler
- Weaver sendromu: nedenleri
- Weaver sendromu: semptomlar
- Weaver sendromu: tanı
- Weaver sendromu: tedavi
Weaver sendromu (WVS) nadir görülen çoklu sistem hastalığıdır.
Hastalar uzun boyludur, belirli bir yüz görünümüne (hipertelorizm, retrognati) ve değişken bir zihinsel engele sahiptir.
Ek semptomlar arasında kamptodaktili, yumuşak, macunsu cilt, göbek fıtığı ve alçak, kısık ses bulunabilir.
Sadece yaklaşık 50 Weaver sendromu vakası tanımlanmıştır. Kesin insidans ve morbidite verileri mevcut değildir.
Weaver sendromu: nedenleri
Sendrom, kromozom 7'deki bir mutasyondan kaynaklanır. Kromozom 5'te de bulunabilir.
Çoğu durumda, hastalık sporadik olarak ortaya çıkar - ailede bu sendromlu başka hasta yoktur. Birkaç ailevi, otozomal dominant kalıtım vakası bildirilmiştir.
Weaver sendromu: semptomlar
Weaver sendromunun ayırt edici özellikleri şunlardır:
- yüz dismorfik özellikleri: küçük çene, geniş alın, hipertelorizm (geniş aralıklı gözler), uzun burun oluğu, büyük kulaklar
- makrosefali
- camptodactyly (parmak fleksiyon kontraktürü)
- kemik malformasyonları, ayak deformiteleri, kısa kaburgalar
- yüksek doğum ağırlığı, hızlı büyüme
- nörolojik bozukluklar: epilepsi, konuşma bozuklukları, zihinsel engel
- Psikomotor gerilik
- hipertoni / hipotansiyon
- ses kısıklığı, derin alçak ses
- göbek fıtığı ve kasık fıtığı
- aşırı gevşek cilt
Weaver sendromu: tanı
Doktor, karakteristik dismorfik özelliklere dayanarak hastalıktan şüpheleniyor.
Görüntüleme testleri tanıyı doğrular: böbrek ultrasonu, beyin manyetik rezonans görüntüleme.
Doğumdan itibaren hızlandırılmış bir kemik yaşı vardır. Hasta ortopedi, pediatri, nöroloji ve genetik danışma uzmanlarının gözetiminde olmalıdır.
Weaver sendromu: tedavi
Weaver sendromu, tedavisi mümkün olmayan genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, iskelet kusurlarını düzeltmek için cerrahi müdahale ve yeterli kas tonusunu korumak için rehabilitasyon gerekebilir.
Uygun yönetim ve tedavi ile hastaların ömrü kısalmaz.
Yetişkinlikte büyümeleri de normal sınırlar içindedir.
Weaver sendromu, aşağıdaki gibi ortak özelliklerinden dolayı genellikle Sotos sendromu ile karıştırılır:
- hızlı büyüme
- ileri kemik yaşı
- gelişimsel gecikme
- makrosefali
Her iki hastalık da NSD1 genindeki, normal büyüme ve gelişmeyle ilgili bir proteini kodlayan bir mutasyonla koşullandırılır.
Ayrıca şunu okuyun:
- Otomatik bira fabrikası sendromu - vücut alkol ürettiğinde
- Sotos sendromu (serebral devasa)
- Williams sendromu (elflerin çocukları): nedenleri, belirtileri
Önerilen makale:
NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...
