Usher sendromu, işitme bozukluğu ve ilerleyici görme bozukluğu ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Sonuçta, bu iki duyu organının tamamen kaybolmasına yol açar. Hastalığın nedenleri ve semptomları nelerdir? Usher sendromu ile mücadele eden insanların tedavisi nedir?
Usher sendromu, aşamalı olarak işitme ve görme kaybına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Usher sendromunun yüzde 3-6 oranında sorumlu olduğu tahmin edilmektedir. tüm çocuklukta sağırlık vakaları. Yüzde 50 de oluyor. yetişkin sağır ve kör insanlar. Usher sendromunun görülme sıklığının 100.000 kişide en az 4 olduğu tahmin edilmektedir.
Usher sendromu - nedenleri
Usher sendromuna, hastalıktan sorumlu olan şu anda bilinen 10 genden, yani MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 ve CLRN1'deki mutasyonlar neden olur (bilim adamları, hastalık oluşumu). Bu genler, sesleri hem görmek hem de algılamak için önemli olan proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar, o gen tarafından kodlanan proteinin yapılmasını veya anormal hale gelmesini engelleyerek işitme ve görme kaybına yol açar.
Usher sendromu: kalıtım
Usher sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. "Otozomal" terimi, yukarıda belirtilen genler cinsiyete bakılmaksızın miras alınır - hem erkekler hem de kadınlar mutasyonlu geni taşıyabilir. "Resesif kalıtım" terimi, bir çocuğun hastalanması için, her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerektiği anlamına gelir. Ebeveynlerin her birinin belirli bir genin anormal bir kopyasını taşıdığı bir durumda, Usher sendromlu bir çocuğa sahip olma olasılığı% 25'tir.
Hasta bir çocuğun ebeveynleri, kusurlu genin bir kopyasını taşımalarına rağmen, hastalığın semptomlarını geliştirmezler. Aynı şekilde, mutasyona sahip yalnızca bir gen alan çocuklarda. Bunun nedeni, kodlanan proteinin seviyesinin yeterli olması için genin bir doğru kopyasının yeterli olması ve hastalığın gelişmemesidir.
Usher sendromu: Usher sendromunun semptomları ve türleri
Usher sendromunun karakteristik semptomları, kademeli işitme kaybı ve görme kaybıdır. Görme kaybı, gözdeki retinanın pigmenter dejenerasyonundan kaynaklanır. Retinitis pigmentosa, karanlıkta karanlığa (gece körlüğü, gece körlüğü) ve periferik görme kaybına (yanal görüş) yol açan retinanın ilerleyici dejenerasyonuna neden olur. Hastalık ilerledikçe, görme alanı, 'tünel görüşü' olarak bilinen sadece merkezi (düz) görüşe daralır. Bazı durumlarda merkezi görme, göz merceğinin bulanıklaşması, yani katarakt nedeniyle daha da sınırlandırılır. Ek olarak, Usher sendromlu birçok kişinin de denge ile ilgili ciddi sorunları vardır.
Semptomların şiddeti ve bu semptomların ortaya çıktığı yaş bakımından farklılık gösteren üç ana Usher sendromu türü vardır. En sık teşhis edilenler, tüm vakaların yüzde 90-95'ini oluşturan tip I ve II'dir (ABD verileri).
Usher sendromu - tip I
- doğumdan kaynaklanan derin iki taraflı işitme kaybı;
- yaşamın ilk on yılında ortaya çıkan ve hava karardıktan sonra görme sorunları ile başlayan görme bozuklukları. Tam görme kaybı erken orta yaşta ortaya çıkar;
- denge bozuklukları;
- motor gelişimde bir gecikme olabilir;
Usher sendromu - tip II
- yaşla birlikte doğuştan veya ilerleyen işitme kaybı (orta ila şiddetli). Çoğu çocuk işitme cihazlarını kullanabilir ve sözlü olarak iletişim kurabilir;
- kademeli, birinci tipten daha yavaş da olsa, genellikle yaşamın ikinci on yılında başlayan ve başlangıçta karanlıktan sonra bulanık görme ile ilişkilendirilen görme kaybı;
- dengesizlikle ilgili hiçbir sorun yoktur;
Usher sendromu - tip III
- Usher tip III sendromlu çocuklar genellikle işitme kaybıyla doğarlar. Kademeli işitme kaybı, konuşma gelişiminden sonra geç çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Hasta insanlar orta yaşa gelene kadar tamamen sağır olmazlar;
- görme sorunları yaşamın ikinci on yılında ortaya çıkar ve gece körlüğü ile başlar. Yetişkinlikte hasta kördür (yaşamın ikinci veya üçüncü on yılı);
- denge sorunları her zaman ortaya çıkmaz
Usher sendromu: teşhis
Usher sendromunun üç alanda (işitme, görme ve denge) bozukluklara neden olması nedeniyle, her duyu organı için uygun bir dizi test yapılır:
- gözün retinasının bir ışık uyaranına olan elektriksel tepkisini ölçen görme alanı testi ve elektroretinogram;
- istemsiz göz hareketlerini ölçen ve denge organını değerlendirmek için kullanılan elektronistagmografi;
- amacı işitme eşiğini değerlendirmek olan ve işitme bozukluğunun tipini ve derecesini belirlemeye izin veren tonal odyometri;
Hastalığın tanısının doğrulanması, hastadaki genin her iki kopyasındaki mutasyonların tanımlanmasına dayanır. Bu amaçla Sanger dizileme gibi moleküler biyoloji yöntemleri kullanılmaktadır. Mikrodiziler kullanılarak testler yapmak da mümkündür.
Bu tür testler fetüs üzerinde de yapılabilir (sadece bilgi için). Bununla birlikte, invazif doğum öncesi testlerle ilişkili riskleri hesaba katmalısınız.Genetik testlerin yapılması ve hastalığın kesin nedeninin belirlenmesi (Usher sendromunun oluşumundan hangi mutasyonların ve hangi genlerin sorumlu olduğu) sadece hasta için değil, aynı zamanda aile için de önemlidir. Ailede tekrarlayan hastalığın riskinin belirlenmesini, bir hastada hastalığın seyrini tahmin etmeyi ve hastaya yeterince erken tıbbi bakım verilmesini mümkün kılar.
Usher sendromu: tedavi
Usher sendromu, tıpkı herhangi bir genetik hastalık gibi, tedavi edilemez bir hastalıktır ve hasta, bir çocuk doktoru, göz doktoru, KBB uzmanı, psikolog ve bazen bir nörolog dahil olmak üzere birçok uzmanın bakımına ihtiyaç duyar.
Usher sendromlu kişilerde işitme cihazları kullanılmaktadır. Olumlu bir sonuçla bir koklear implant yerleştirmek de mümkündür. İlerleyen görme kaybı nedeniyle, koklear implant ameliyatı bir an önce yapılmalıdır.
Yaşamın erken dönemlerinde işaret dili veya Braille alfabesini öğrenmek de faydalıdır. Sağır-kör insanlar için özel bir Lorm alfabesi de geliştirilmiştir.
ABD'deki Ulusal Göz Enstitüsü ve Körlükle Mücadele Vakfı'ndaki bilim adamlarına göre, yüksek dozda A vitamini retinitis pigmentosa'yı yavaşlatabilir. Yürütülen çalışmaların sonuçlarına dayanarak, retinitis pigmentozalı yetişkin hastaların çoğunun, retinol palmitat formunda (uzman gözetiminde) yaklaşık 15.000 IU (uluslararası ünite) A vitamini almasını önermektedirler. 15.000 IU'dan daha yüksek bir A vitamini dozu, sağlık açısından pek fayda sağlamaz. Çok miktarda A vitamini almanın karaciğer hasarı gibi yan etkilere neden olduğu da unutulmamalıdır.
Tip I Usher sendromlu hastalar Ulusal Göz Enstitüsü ve Körlükle Mücadele Vakfı'nın çalışmalarına katılmamışlardır, bu nedenle bu hasta grubunda A vitamini uygulamasının terapötik etkileri olup olmayacağı sonucuna varılamaz. Bazı kaynaklar hastalara beta-karoten şeklinde A vitamini verilmemesi gerektiğini söylüyor. Bununla birlikte, retinol palmitatın beta-karoten ile değiştirilmesinin etkileri, Usher sendromlu hastalarda etkisi test edilmediğinden bilinmemektedir.
Ayrıca okuyun: Çocuğun işitme testi - çocuklarda doğuştan ve sonradan kazanılan işitme bozukluğu GLAVAS, GÖZ ENFLAMASYONU, KAN NEFESİ, BEZ ve ... GENETİK HASTALIKLAR sonucunda ani GÖRME KAYBI: nedenleri, kalıtım ve tanı
