Sotos sendromu (serebral devasa)

Sotos sendromu veya serebral devacılık, kendisini hem fiziksel hem de zihinsel gelişimde anormallikler olarak gösteren nadir bir doğum kusurları sendromudur. Sotos sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu nadir hastalığın tedavisi var mı?

"Beyin devliği" adı, bu hastalığın en karakteristik semptomlarından birini, yani kafatasının aşırı büyüklüğünü ifade eder. Buna karşılık, "Sotos sendromu" adı, bu hastalığı ilk tanımlayan doktorun adını içerir. Sotos sendromunun sıklığının yaklaşık 1: 15.000 canlı doğum olduğu tahmin edilmektedir. Birkaç yıl öncesine kadar, mutasyonun beyin devliğinin oluşumundan sorumlu olan bir gen, yani NSD1 geni keşfedildi. Vakaların büyük çoğunluğunda, mutasyonlar tamamen rastgeledir, bu nedenle sonraki gebeliklerde Sotos sendromunu tekrarlama riski artmaz.

Sotos sendromu: belirtiler

Hastaların yüzde 90'ından fazlası üç semptomlu bir kompleks ile karakterize edilir: karakteristik yüz dismorfisi, zeka geriliği ve uzun boy. Sotos sendromundaki yüz dismorfları, diğerleri arasında şunları içerir:

• dar, ince yüz (dolichocephaly)
• tersine çevrilmiş bir armutu andırabilecek uzun, geniş bir alın
• yüksek tanımlı saç çizgisi
• makrosefali
• hipertelorizm, yani öğrenciler arasındaki mesafenin artması
• sivri, belirgin çene
• yüksek damak
• göz kapağı yarıklarının antimongoid ayarı (gözün dış köşelerini indirerek)
• tapınaklarda ve parietal bölgelerde saç incelmesi
• kızarmış yanaklar

Görünüşün karakteristik özelliklerinin yanı sıra, Sotos sendromlu hastalar arasında genel popülasyona göre daha sık olarak şunlar meydana gelir: yaşa bağlı olarak ilerleyen kemik yaşı, emzirme isteksizliği, kas hipotoni, konvülsiyonlar, duruş bozuklukları (skolyoz, düz tabanlar) ve kalp kusurları.

Dismorfinin özellikleri en çok küçük çocuklarda belirgindir, yaşla birlikte yüz özellikleri yumuşar ve artık o kadar belirgin değildir.

Sarılık, yenidoğanların yaklaşık yüzde 70'inde gelişir, ancak kalıcı bir sekeli yoktur ve zamanla kendiliğinden düzelir. Sotos sendromuna, en sık görülen vezikoüreteral reflü olan idrar yolu defektleri de eşlik edebilir.

Serebral devasa muzdarip çocuklar, akranları arasında daha gelişmiş boyları ve orantısız şekilde büyük kafaları ile ayırt edilir. Ergenlikle birlikte, bu orantısızlıklar yavaş yavaş ortadan kalkar, bu nedenle bu yönlerdeki yetişkinler sağlıklı insanlardan farklıdır.

Sotos sendromlu hastalar ayrıca çeşitli zihinsel bozukluklarla da ayırt edilir. Diğerlerinin yanı sıra, öğrenme güçlüklerinden, değişen şiddette konsantrasyon bozukluklarından, hiperaktiviteden veya DEHB'den bahsedebiliriz. Bazen de fobiler, kompulsif bozukluklar veya takıntılar geliştirir.

Ayrıca şunu okuyun: Gigantizm: nedenleri, belirtileri, tedavisi Mikrosefali veya mikrosefali - mikrosefali nedenleri, semptomları ve tedavisi Akromegali: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Başka hangi hastalıklar Sotos sendromuna benzeyebilir?

Farklı dismorfik özellikler veya defekt sendromları, farklı genetik hastalıkların karakteristiğidir, ancak bazı unsurlar birkaç antitede tekrarlanabilir. Bu nedenle, serebral devasa şüphelenildiğinde, öncelikle aşağıdaki gibi hastalıkları dışlamak gerekir:

• Weaver sendromu - birçok özellik serebral devasa ile ortaktır, ancak bu sendromda kafa daha yuvarlak ve alt çene biraz daha ileridir;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu - dismorfinin özellikleri yanlış bir şekilde bir doktorun bu hastalıktan şüphelenmesine yol açabilir, ancak kapsamlı incelemeden sonra çok sayıda vasküler malformasyonlar, bağırsaklarda polip oluşumuna eğilim ve çeşitli cilt lezyonları tespit edilir;
• Beckwith-Wiedemann sendromu - makrozomi bu hastalık için tipiktir, ancak diğer sapmalar (dil hipertrofisi veya organomegali gibi) art arda Sotos sendromunu dışlar;
• Simpson-Golabi-Behmel sendromu - aşırı büyümeye ek olarak, aynı zamanda serebral gigantizm için tipiktir, diğerlerinin yanı sıra, polidaktili, huni şeklindeki göğüs, süpernümerer meme uçları ve dismorfinin diğer özellikleri vardır;
• Kırılgan X kromozom sendromu - Sotos sendromunun ortak özellikleri vardır, ancak klinik tablodaki sayısız farklılıklar genellikle bu hastalıkların ayırt edilmesinde sorunlara neden olmaz;
• ailesel makrosefali - makrosefali burada izole bir kusurdur ve tanı genellikle bu anomaliye sahip diğer tüm hastalık varlıklarının dışlanmasıyla yapılır;
• Marshall-Smith sendromu - burada Sotos sendromunda görülmemiş ekzoftalmi, mikrognasyon ve falanks kusurları ortaya çıkar;
• Nevo sendromu - klinik tablo bazen serebral devasa çok benzer olabilir, bu nedenle bazı durumlarda sadece genetik bir test belirleyicidir.

Yukarıda belirtilen hastalık varlıklarından uzun süre şüphelenildiğinde toplam bir düzine kadar vaka tanımlandı, ancak dikkatli genetik araştırmalardan sonra bu kişilerin Sotos sendromundan muzdarip olduğu ortaya çıktı. Bu, teşhisin her zaman sonuna kadar yapılması gerektiğini kanıtlıyor, çünkü bazen bariz görünen hastalıkların tamamen farklı bir şey olduğu ortaya çıkıyor.

Sotos sendromu: tanı

Dismorfinin karakteristik özelliklerini sergileyen bir çocuk durumunda Sotos sendromu veya serebral devasa şüphe ortaya çıkmalıdır. Davranışsal bozukluklar yaşamın erken dönemlerinde tespit edilemez ve bu nedenle yalnızca daha önce yapılan tanıyı tamamlar.

Bazen tanıyı görüntüleme testlerini de içerecek şekilde genişletmek yardımcı olabilir. Bilgisayarlı tomografide veya başın manyetik rezonans görüntülemesinde Sotos sendromuna özgü herhangi bir değişiklik yoktur, ancak hastalığı teşhis etmeye veya ekarte etmeye yardımcı olabilecek bazı sapmalar vardır. Serebral devasa hastalarda en sık görülen lezyon lateral üçgen ve lateral boynuzların öne çıkması ve ventriküllerin genişlemesidir. Spesifik dismorfik özellikleri sayan ve özetlenen, Sotos sendromunun olasılığını belirleyen çeşitli nokta sistemleri de yardımcı olabilir. Elbette, şimdiye kadar bahsedilen tüm yöntemler sadece klinisyene doğru tanıya rehberlik etme amacını taşımaktadır ve son "kelime" NSD1 genindeki spesifik mutasyonları tespit edecek genetik testlerin sonuçlarını içermektedir.

Sotos sendromu: bir tedavi var mı?

Genetik bir hastalık olarak Sotos sendromu (beyin devliği) tedavi edilemez. Hastaya ancak eşlik eden hastalıkları tedavi ederek yardımcı olunabilir ve böyle bir hasta, bir uzman ekibi tarafından kapsamlı bakım altında olmalıdır. Tedaviyi doğru zamanda uygulamak ve hastalığın ilerlemesini durdurmak için olası postüral kusurlara dikkat edilmelidir. Eğitimde özel yardımın yanı sıra, bu arka planla ilgili bozuklukların olası bir arada bulunması nedeniyle psikolojik bakım da önemlidir. Sotos sendromunun yatkın olduğu hastalıklar için ayrıntılı teşhis yapılmalı ve ardından düzenli olarak izlenmelidir.

Önerilen makale:

NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi ...