Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi

Schinzel-Giedion sendromu, genetik olarak belirlenmiş bir doğum kusurları sendromudur. Schinzel-Giedion sendromu şu şekilde karakterize edilir: şiddetli zeka geriliği, karakteristik yüz özellikleri ve daha yüksek kanserli tümör riski. Ciddi sağlık sorunları nedeniyle, etkilenenlerin çoğu çocukluklarını atlatamamaktadır. Schinzel-Giedion sendromunun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Schinzel-Giedion sendromu, nadir veya çok nadir hastalıklar grubuna ait bir doğum kusurları sendromudur.
(1 / 50000'den az). Hastalık 1978'de tanımlandı ve hakkında çok az şey biliniyor.

Polonya'da iki çocuk bu hastalıkla mücadele ediyor. Dünyada bilinen 70 vaka var (2017 verileri).

İçindekiler:

Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri
Schinzel-Giedion sendromu - semptomlar
Schinzel-Giedion sendromu - tanı
Schinzel-Giedion sendromu - tedavi
Schinzel-Giedion sendromu - prognoz

Schinzel-Giedion sendromu - nedenleri

Schinzel-Giedion sendromu genetik olarak belirlenir. Nedeni, kromozom 18q12 üzerindeki SETBP1 genindeki de novo mutasyondur.

Bilim adamları hala SETBP1 genindeki mutasyonların Schinzel-Giedion sendromunun semptomlarına nasıl neden olduğunu anlamak için çalışıyorlar.

Hastalık, baskın olarak otozomal kalıtsaldır. Bu, bir kişinin genin bir doğru kopyasını ve değiştirilmiş bir kopyasını miras aldığı anlamına gelir. Bununla birlikte, genin değiştirilmiş kopyası baskındır veya çalışan kopyadan daha önemli hale gelir. Bu, kişiyi genetik bir durumdan etkilenir.

Ayrıca şunu okuyun: Beals sendromu - nedenleri, belirtileri, tedavisi Patau sendromu: nedenleri ve semptomları. Trizomi c ... Karyotip (sitogenetik) testi olan çocukların tedavisi nedir - neye benzer? Karyotip nedir?

Schinzel-Giedion sendromu - semptomlar

Yüzün karakteristik özellikleri:

kalın yüz özellikleri
yüksek alın
yüzün orta kademesinin hipoplazisi
düşük ayarlanmış kulaklar
oküler hipertelorizm
göz yuvalarının sığlığından dolayı gözbebeklerinde çıkıntı
burun deliklerinin alnı
kısa, kalkık burun
büyük dilli geniş ağız (makroglossia)

Ayrıca, var:

bebeklik döneminde emmeye isteksizlik
doğum sonrası büyüme başarısızlığı
geniş kraniyal sütürler ve büyük fontanel
kısa boyun
hirsutizm
zeka geriliği
epileptik nöbetler
rahatsız görme veya işitme

Ayrıca iç organlarda aşağıdaki gibi anormallikler vardır:

kalp (kalp kusurları, örneğin septal kusurlar, patent duktus arteriozus)
böbrekler (Schönzl-Giedion sendromlu çoğu çocuk böbreklerde idrar toplar (hidronefroz), böbreklerden birinde veya her ikisinde de mevcut olabilir)
cinsel organlar (genital organların az gelişmişliği, örneğin erkek çocuklarda hipospadias).

İskelet sistemindeki anormallikler de karakteristiktir. Kafatasının tabanındaki kemikler genellikle aşırı sert veya kalındır. Ek olarak, etkilenen kişilerde geniş kaburgalar, anormal köprücük kemiği (köprücük kemiği) veya parmak uçlarında kısaltılmış kemikler (gelişmemiş distal falanjlar) olabilir.

Dahası, kanser gelişimi riskinde artış gözlenir.