Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu (GSS sendromu) nadir görülen, tedavisi olmayan bir prion hastalığıdır. Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu genellikle ailelerde görülür - bunun nedeni, bir bireyin oluşumunun kalıtsal mutasyonlardan etkilenmesidir. Bu hastalığın belirtileri nelerdir? Tedavi edilebilir mi?

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu genellikle ailelerde görülür - bunun nedeni, bir bireyin oluşumunun kalıtsal mutasyonlardan etkilenmesidir. Bu sendrom durumunda, mutasyon PRNP geniyle ilgilidir, hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, ebeveynlerden birinin sendroma neden olan mutasyonun taşıyıcısı olduğu bir çift durumunda, bunu her çocuğa geçirme riskinin% 50 kadar yüksek olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, mutasyon her zaman ebeveynlerden gelmek zorunda değildir - belirli bir ailede ilk kez ortaya çıkması mümkündür (bu tür bozukluklara de novo mutasyonlar denir).

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu: prion hastalığı

Prion hastalıkları bir zamanlar birçok insanın ilgisini uyandırdı - nedeni sözde vakalardı "Deli dana hastalığı". Prion aracılı hastalıklar son derece nadir görülse de, yine de birçok bilim adamının dikkatini çekmektedir. Bunun nedeni, bu hastalıkların ciddiyeti ve şu anda tıbbın onları iyileştirecek araçlara sahip olmamasıdır.

Ayrıca şunu okuyun: Kuru hastalığı: yamyamların laneti Huntington hastalığı (Huntington koreası): nedenleri, semptomları, tedavisi Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD): nedenleri, semptomları, tedavisi

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu: nedenleri

Prionlar her insanda bulunur ve özellikle sinir dokusunda bol miktarda bulunurlar. Doğru şekilde oluşturulmuş proteinler - işlevleri hala tam olarak net olmasa da - tamamen zararsızdır. Öte yandan, değiştirilmiş, anormal prion proteinleri formları patojenik kabul edilir. Onları zararsız canlılardan ayıran şey, sinir sistemi yapıları içinde hasar üretme yeteneğine sahip olmaları, ancak aynı zamanda normal prion proteinlerini etkileyip onları patojenik formlara dönüştürebilmeleridir.

Yukarıda açıklanan fenomen, Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu (GSS) dahil tüm prion hastalıklarının temelini oluşturur. Hastalık son derece nadirdir, bu nedenle kesin insidansını belirlemek zordur - ancak 100 milyon kişiden 10'unu etkilediği tahmin edilmektedir.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu: belirtiler

Mutasyona sahip hastaların çoğunda doğumdan itibaren olmasına rağmen, Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromunun semptomları nispeten uzun bir süre sonra ortaya çıkar - genellikle ilk semptomlar 35 ila 55 yaşları arasında görülür. Oluşma sırası ve semptomların yoğunluğu hastadan hastaya değişebilir, ancak sendrom şunları içerir:

• ilerleyici spinoserebellar ataksi (çeşitli motor koordinasyon bozuklukları şeklinde)
• demans semptomları (örn. hafıza bozukluğu, düşünce süreçlerinin hızının yavaşlaması)
• dizartri (konuşmanın artikülasyonunda zorluklar)
• yutma bozukluğu (disfaji)
• nistagmus, görme bozuklukları (bazen körlük şeklinde bile)
• spastisite (kas tonusunda önemli bir artış)
• parkinson semptomları (sertlik veya titreme gibi)

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu: teşhis

Elbette Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromunun tanısında hastalığın klinik tablosu dikkate alınmakta, ancak genetik testler tanıda belirleyici rol oynamaktadır. Teşhisi doğrulamanıza izin veren kişilerdir - görevleri hastanın PRNP geninde bir mutasyon olup olmadığını belirlemektir.

Hastalık, beynin ölüm sonrası anatomik muayenesi temelinde de doğrulanabilir. Bu sendromlu hastalarda, patolojik prion proteininden yapılmış bir amiloid plak birikimi bulunabilir - patognomonik (yani GSS sendromuna özgü) sözde çok çekirdekli plaklar.

Gerstmann-Straussler-Scheinker Sendromu: Tedavi

GSS, diğer prion hastalıkları gibi, tedavi edilemez bir varlıktır. Ne nedensel tedavi ne de hastanın hastalığının ilerlemesini geciktirebilecek önlemler bilinmemektedir. Bununla birlikte, hastalar kendilerine bırakılmaz - hastalıklarının yoğunluğunu mümkün olduğunca azaltmayı ve yaşam kalitelerini iyileştirmeyi amaçlayan semptomatik tedavi uygulanır.

Mutasyona uğramış genleri etkisiz hale getirecek gen terapileri üzerine yapılan çalışmalar bazı umutlar doğuruyor. Bununla birlikte, bu tür tedaviler hala geliştirilmektedir, bu nedenle geleceğin ne getireceğini beklemeliyiz - bir süre sonra Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu ve diğer prion hastalıkları başarıyla tedavi edilebilir.

Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu: prognoz

Sendromlu kişilerin prognozu oldukça elverişsizdir - hastalığın semptomları ortaya çıktığında, zamanla şiddeti artar ve bu da hastanın sakatlığının artmasına neden olur. Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromunun tanısından itibaren ortalama hayatta kalma süresi yaklaşık 5 yıldır, ancak bu değişmektedir: bazı hastalarda hastalık önemli bir oranda ilerler ve 3 ay sonra bile ölümle sona ererken, bazılarında hayatta kalma süresi 10 yılı aşar.

Önerilen makale:

Spongiform ensefalopatiler: gizemli prion hastalıkları