Gardner sendromu, kalın bağırsakta çok sayıda polip, osteomalar (özellikle çene ve kafatası kapağının kemiklerinde) ve tümörler, epidermal kistler ve ayrıca retina pigment epitelinde hipertrofinin varlığında oluşan ailesel polipoz türlerinden biridir. Hastaların tıbbi bakıma ve sağlık izlemesine ihtiyaçları vardır.
İçindekiler:
- Gardner sendromu - belirtiler
- Gardner sendromu kanseri teşvik ediyor
- Gardner sendromu - tanı
- Gardner sendromu - tedavi
Gardner sendromu, baskın olarak otozomal kalıtsaldır. Çoğu vaka APC geninde bir mutasyon içerir. Hastalık, de novo mutasyon, kromozom 12'deki RAS geninde hasar, kromozom 17'deki p53 geninde hasar veya DNA metilasyonunun kaybı sonucunda kendiliğinden de ortaya çıkabilir.
Ailesel adenomatöz polipozun prevalansı yaklaşık 1/10000 canlı doğumdur, her iki cinsiyette eşit olarak kendini gösterir. Gardner sendromu çok daha az görülür.
Ailesel adenomatöz polipoz ve bunun çeşitlerinden biri olan Gardner sendromu söz konusu olduğunda, tüm ailenin tıbbi bakım ve genetik danışma ile kapsanması önemlidir.
Gardner sendromu - belirtiler
- kalın bağırsakta çok sayıda adenomatöz polip
Polip, mukozanın yüzeyin üzerinde, bağırsağın lümenine bakan herhangi bir çıkıntısıdır. Yetişkinlerde en sık görülen tip, glandüler epitel hücrelerinin büyümesi ile ilişkili adenomlardır.
Polipler, neoplastik değişikliklerin öncüleridir. Gardner sendromunda mide ve ince bağırsakta görülürler.
- desmoid tümörler
Desmoid tümörler genellikle zararsızdır, retroperitoneal olarak veya mezenterde bulunur. Proktokolektomiden sonra ortaya çıkarlar ve kalın bağırsakta ailesel polipozlu hastaların% 10'unda görülür. Desmoid tümörler, iyi huylu olmalarına rağmen, büyük büyümeleri nedeniyle çevredeki organları daraltabilir ve sonuç olarak organ yetmezliğine yol açabilir.
- retina dejenerasyonu
Bu sendromdaki karakteristik bir değişiklik retinitis pigmentozadır. Oküler değişiklikler meydana gelir: Çoğu hastada bir gözde bir areola ile ayrı oval veya böbrek şeklinde renk değişikliği.
Teşhis için önemlidirler çünkü doğumdan itibaren var olurlar veya kısa bir süre sonra ortaya çıkarlar, böylece daha hızlı tespit edilebilirler.
Semptomların geri kalanı, özellikle gastrointestinal sistem daha sonra ortaya çıkar.
- çene ve kafatası kemiklerinde bulunan osteomlar gibi mezodermal tümörler
- epidermal kistler
Gardner sendromu, yüz ve kafa derisinde çok sayıda epidermal kist ve fibromun varlığı ile karakterizedir.
- Hastanın gözlemleyebileceği belirtiler
En önemli belirti bağırsak alışkanlıklarında bir değişiklik, kabızlıktır.
Ana belirtiler:
- ishal
- karın ağrısı
- mukus dışkı
- rektal kanama
En erken 10 yaş civarında ortaya çıkarlar.
Bununla birlikte, genellikle, Gardner sendromunun seyri spesifik değildir.
Tedavi edilmeyen vakalarda, kolon polipleri ve çoğu zaman duodenum kötü huyludur.
Gardner sendromu kanseri teşvik ediyor
Gardner sendromu kansere yatkınlık yaratır. Bunlar diğerleri arasında:
- Vater'in meme ucundaki tümörler
- medulloblastoma
- kraniofarenjiyom
- tiroid kanseri
- osteosarkom ve kondrosarkom
- liposarkom
- hepatoblastom
Ayrıca şunu okuyun: Cowden sendromu kanser gelişme riskini artırır. Cowden sendromu nedir?
Gardner sendromu - tanı
Kolonoskopi, tercih edilen incelemedir. Bu muayene poliplerin çıkarılmasına ve histopatolojik incelemeye izin verir.
Doktor, Gardner'ın sendromunu kolonoskopinin sonuçlarına göre teşhis eder.
Gardner sendromu - tedavi
Gardner sendromlu hastalarda profilaktik kolektomi, yani hastanın durumunun dikkatlice izlenmesi ile kalın bağırsağın kısmen veya tamamen cerrahi olarak çıkarılması önerilir. Koruyucu tedavi kullanılırken, bağırsaktaki değişiklikleri izlemek için endoskopik incelemeler yapılmalıdır.
Kaynakça:
- S. Strobel, Büyük çocukluk hastalıkları, PZWL Medical Publishing
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- E. Tobbias, Tıbbi genetik, PZWL Medical Publishing House
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
