COCKAYNE SENDROMU

Hastalık belirtileri ve türleri

3 tür Cockayne sendromu vardır:

Tip I (klasik) - başlangıçta normdan hiçbir sapma fark edilmez, bazen mikrosefali olabilir, çocuk zayıf kilo alabilir. Yavaş yavaş, erken ölümün nedeni olan görme ve işitme, sinir sisteminde hem merkezi hem de çevresel dejenerasyon (yaşamın ilk - ikinci on yılı)

Tip II (serebro-göz-yüz-iskelet sendromu) - en şiddetli olanı, yaşamın ilk on yılında ölüme yol açar. Bozulmuş nörolojik gelişim ile karakterizedir. Yağ dokusu ve beyin kaybolur, katarakt ve osteoporoz gelişir. COFS sendromu, konjenital minimumlar ve artrogripoz (poliartiküler kontraktürler) ile karakterize Cockayne sendromunun klinik spektrumunun aşırı, prenatal bir formudur.

Tip III - en hafif, tip I'e benzer semptomlar, ancak daha az şiddetli. Yetişkinliğe, hatta bazen 4-5 yıllık hayata ulaşmanızı sağlar.

Semptomların şiddeti ve hastalığın başlangıç yaşı, mutasyonun yerine bağlı olarak değişir. Klasik Cockayne sendromu tip 1'de, ilk semptomlar çoğunlukla yaşamın ilk yılında ortaya çıkar. Daha şiddetli semptomlarla (tip II) erken başlangıçlı (doğum öncesi yaş) ve daha hafif semptomlarla (tip III) geç başlayan vakalar da bildirilmiştir.

Hastalığın en yaygın semptomları şunları içerir:

progresif büyüme inhibisyonu

serebellar ataksi

spastisite (normal hareketleri engelleyen genelleştirilmiş ve aşırı kas kasılmaları)

zihinsel engelli

periferik sensörinöral demiyelinizan nöropati

işitme kaybı

pigmenter retinopati

diş kusurları (çürük varlığı)

Tipik yüz özellikleri arasında mikrosefali, büyük kulaklar, dar bir burun ve enoftalmi (yörüngenin içeriği azaldığında göz küresi göz yuvasında çöker).

Bazı hastalarda katarakt ve ışığa duyarlılığın yanı sıra körlüğe yol açabilen retinitis pigmentosa da gözlenmiştir.

Oklüzal ve renal disfonksiyonun yanı sıra cinsel olgunlaşma eksikliği veya gecikmesi de gözlendi.

Yeni mutasyon ve kanser riski artıyor.

Cildin erken yaşlanmasına neden olabilecek cilt altı yağ kaybı vardır.

Teşhis

A tipi hastalık, kromozom 5q11 üzerindeki ERCC8 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Tip B, 10q11.23 lokusundaki ERCC6 geninde bir mutasyona neden olur.

UV radyasyonundan sonra DNA sentezinin onarımını ölçmek için fibroblast kültürlerinde radyoaktif bir test kullanılarak tanımlanabilir. DNA onarım testi, sendromun teşhisi için belirleyici bir araçtır.