Polonya'da Nadir Hastalıklar Ulusal Planı ile ilgili çalışmalar 2011'de başlamıştır. Ancak, bugüne kadar onaylanmamıştır. Bu arada nadir hastalıkları olan hastalar ağrı ile yaşarlar, doğru tanıya, uzmanlara ve ilaçlara erişimleri yoktur. Ulusal Nadir Hastalıklar Planı, devletin çıkarına olan sorunlarını büyük ölçüde çözmektedir. Nadir hastalıkları olan insanlar için yetersiz bakım, sosyal ve ekonomik kayıplara da neden oluyor - uzmanlar toplantıda "Nadir hastalıklar - ihmal edilen hastalıklar" üzerinde vurguladılar.
Bu hastalıklara yetim veya ihmal edilmiş hastalıklar deniyor çünkü onları tanıyacak ve kontrol edecek uzmanlar yok. Yasal bir bakış açısından, fark edilmiyorlar, çünkü özgüllüklerini dikkate alan yasal düzenlemeler yok.
Hiç de nadir olmayan nadir hastalıklardan bahsediyoruz. Dünya Sağlık Örgütü verilerine göre dünya çapında yaklaşık 400 milyon insan nadir hastalıklardan muzdarip. Polonya'da yaklaşık 2 milyon insan onlarla mücadele ediyor.
Polonya'da her yıl birkaç yüz çocukta nadir görülen bir hastalık teşhis edilmektedir. Bu hastalıkların çoğu için tek tedavi seçeneği rehabilitasyon ve sosyal yardımdır.
Ancak çoğu durumda, uygun, erken teşhis ve uygun tedavinin uygulanması, çocuğun düzgün bir şekilde gelişmeye devam etmesini sağlar.
Yetişkinler, nadir hastalıkları olan büyük bir hasta grubudur. Her ikisi de çocuklukta nadir görülen bir hastalık teşhisi konulan ve daha sonraki yaşlarda hastalanan kişilerdir.
Hem çocuklar hem de yetişkinler için nadir hastalıkların doğru teşhisi, etkili tedaviyi veya hastalığın seyrinin önemli ölçüde hafifletilmesini sağlar, yani komplikasyonları geciktirmek veya semptomların şiddetini azaltmak.
Nadir hastalıklarda tanısal sorunlar
Nadir hastalıkları olan kişilerin karşılaştığı temel sorunlardan biri yanlış tanıdır. Şu anda, hastalar bir tıbbi tesisten diğerine seyahat etmekte ve burada hastalığın nedenini kesin olarak ilgilendirmeyen testler yapmaktadır. Bu arada nadir hastalıkların% 80'i genetiktir ve bu nedenle önce genetik test yapılmalıdır.
- Nadir hastalıklarda iki tanısal ve genetik yöntem vardır: mikrodizi yöntemi ve yeni nesil dizileme. Bu arada, bu yöntemlerin hiçbiri Ulusal Sağlık Fonu tarafından geri ödenmiyor - diyor prof. Anna Latos-Bieleńska, Poznań Tıp Üniversitesi Tıbbi Genetik Başkanı ve Bölümü'nden.
Prof. Bieleńska, bu testlerin bir seferde çok maliyetli olduğunu, yani birkaç veya birkaç bin zlotiye mal olduğunu, ancak hastaların "tanısal yolculuğuna" son verdiğini vurguluyor.
Polonya, nadir hastalıklara adanmış 116 tıbbi üründen yalnızca 14'ünü geri ödüyor
Nadir görülen hastalık hastalarının karşılaştığı bir diğer sorun, ilaçların olmaması veya yüksek maliyetleridir.
Polonya, AB'deki en düşük yetim ilaç geri ödemesine sahip ülkedir. Nadir hastalıklara adanmış 116 tıbbi ürün Avrupa Birliği'nde kayıtlıdır. Polonya'da, bunların yalnızca 14'ü geri ödenmektedir (AB'deki en düşük öksüz ilaç geri ödemesi seviyesi).
Diğerlerinin yanı sıra, CLN2, Fabry hastalığı, mukopolisakkaridoz tip IV, alfa-mannosidoz olan hastalar için tedavi geri ödemesi.
AYRICA OKUYUN: Fabry Hastalığı olan hastalar hayat kurtaran bir ilacı bekliyorlar ... 18 yıl! AB genelinde sadece bizimle değil
Hastaların ve ailelerinin karşılaştığı sorunlar şunlardır: yaşamı tehdit etmek, ağrıyla yaşamak, yanlış teşhis, uzmanlara ulaşmada yaşanan sorunlar, ilaç eksikliği veya yüksek fiyatı ile sistematik, profesyonel rehabilitasyon kullanamama.
Yetim tıbbi ürünler, Yetim Tıbbi Ürünler Komitesi (COMP) tarafından belirlenen ilaçlardır ve nadir tedavilerde kullanılmaktadır. Bu tanımlama sayesinde, ilaçların hastalığın nadir olması, popülasyon büyüklüğü, seyri vb. Gibi nedenlerle farklı kayıt gereksinimleri vardır.
Nadir hastalıkların özgüllüğü, STD analizi gerekliliklerinde ve bunların AOTMiT tarafından değerlendirme sürecinde dikkate alınmalıdır. Mevcut olanlar dışındaki bilimsel kanıtların kabul edilmesi düşünülmelidir (randomize olmayan çalışmalar, vaka çalışmaları, vekillere dayalı klinik etkinin değerlendirilmesi, vb.).
Nadir hastalıkları olan kişilere yetersiz bakım, sosyal ve ekonomik kayıplara da neden olur
Uzmanlar, nadir hastalıkları olan kişilere uygunsuz bakımın, tedaviye yapılan yatırımı çok aşan sosyal ve ekonomik kayıplara neden olduğuna dikkat çekiyor.
Bir çocuğun nadir görülen hastalığı, muhtaç bir çocuğa baktıkları için etkili bir şekilde çalışamayan tüm aileyi - kardeşleri ve ebeveynleri etkiler.
Birçok aile, çocuklarının terapiye erişebildiği ülkelere yurtdışına göç ediyor. Böylelikle ülkemiz üretken yaşta olan ancak Polonya'da çalışmayan yurtdışında çalışan insanları kaybetmektedir.
Ek olarak, ebeveynler hasta çocukları ile birlikte sağlıklı çocukları da alıyorlar ki bu mevcut demografik durumda önemsiz değildir.
Nadir hastalıkları olan çocukları tedavi etmenin, bazılarının gelecekte bağımsız olarak çalışmasına izin verdiği de unutulmamalıdır - öğrenebilecek ve çalışabilecek, sosyal olarak etkili olacaklar.
Nadir Hastalıklar için Ulusal bir Plan olacak mı?
Yetim hastalığı olan hastaların durumu Ulusal Nadir Hastalıklar Planı ile değiştirilecektir. Teşhisin konulacağı ve bir yönetim planının geliştirileceği belirli bir hastalık veya hastalıklar grubu için referans merkezlerinin oluşturulmasını sağlar. Hastaya ayrıca "nadir hastalığı olan bir hasta için pasaport" verilecek.
Ulusal Nadir Hastalıklar Planı, nadir bir hastalığı olan ergen bir hasta için bakımın sürekliliğini de sağlar. 18 yaşını dolduran hasta mevcut tedavisini aksatmamak için dahiliyecilerin bakımına sevk edilecek.
Böyle bir hastanın ailelerine önemli destek sözde kullanma olasılığı olacaktır. geçici bakım.
Haziran 2019'da, Nadir Hastalıklar Ulusal Planı hükümetin yasama çalışma listesine dahil edildi. Taslağın Bakanlar Kurulu tarafından kabul edilmesi için planlanan tarih 2019'un üçüncü çeyreğidir.
Bilmeye değerDünya Sağlık Örgütü'nün (WHO, 2016) tanımına göre nadir hastalıklar, insidansın iki bin kişide birden fazlasını etkilemediği hastalıklardır. Tanım, beş ila sekiz bin hastalık varlığını kapsar; Bunların yüzde 80'i, yaşamı tehdit eden yaygın genetik durumlardır.
