Trimetilaminüri. Balık kokusu sendromu nedir?

Trimetilaminüri, konuşma dilinde kahkaha bile uyandırabilen bir hastalıktır - buna balık kokusu sendromu denir. Hastaların olağandışı ter veya idrar kokusu bu ünitenin karakteristik semptomudur - balıkların yaydığı kokuya benzer. Trimetilaminürinin nedenleri nelerdir ve bu atipik varlığın tedavisi neye dayanmaktadır?

İçindekiler

1. Trimetilaminüri (balık kokusu): nedenleri
2. Trimetilaminüri (balık kokusu): belirtiler
3. Trimetilaminüri (balık kokusu): tanı
4. Trimetilaminüri (balık kokusu): tanı
5. Trimetilaminüri (balık kokusu): tedavi
6. Trimetilaminüri (balık kokusu): prognoz

Trimetilaminüri (trimetilaminüri olarak adlandırılır) veya balık kokusu sendromu, ilk kez sadece 1970 yılında tanımlanan bir hastalıktır, ancak bu özel durum hakkındaki raporlar büyük olasılıkla literatürde çok daha önce ortaya çıkmıştır. Geçmişte, hoş olmayan, kendine özgü bir koku yayan insanların hikayeleri defalarca anlatılmıştı ve bu, yetersiz kişisel hijyenden kaynaklanan bir koku değil, balık kokusuna benzeyen bir koku idi. Bu sorun aynı zamanda hastalığın ortak adı olan balık kokusu sendromunun da kaynağıdır.

Trimetilaminüri, hastaların doğduğu bir hastalıktır, ancak hastalığın semptomları doğumdan kısa bir süre sonra ve ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde (örneğin ergenlik döneminde) ortaya çıkabilir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, balık kokusu sendromu kadınlarda erkeklerden daha sık teşhis edilir.

Trimetilaminüri (balık kokusu): nedenleri

Trimetilaminüri ile ilişkili başlıca sorun, FMO3 enziminin (flavin içeren monooksijenaz 3) eksikliğidir. Bu enzim, trimetilaminin trimetilamin okside dönüşümünde yer alır - bu tür dönüşümlerin gerçekleşmediği bir durumda, trimetilamin vücuttan atılır, örn. idrar ve ter ile.

Fakat FMO3 eksikliğine ne yol açar? Öncelikle FMO3'ü kodlayan genlerin mutasyonları. Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığa yakalanmak için anormal genlerin her iki ebeveynden miras alınması gerektiği anlamına gelir.

Mutasyonlar, trimetilaminürinin temel nedenidir, ancak bunlar tek değildir. Balık kokusu sendromunun semptomlarının, mutasyona sahip olmayan, ancak orada yaşayan bakterilerin bağırsaklarda büyük miktarlarda trimetilamin ürettiği insanlarda ortaya çıkabileceğine dair raporlar var. Ayrıca, trimetilamin kaynağı olan aşırı miktarda yiyecek yemenin, bazı insanlarda olağandışı bir balık kokusunun olası bir nedeni olabileceği de belirtilmektedir.

Trimetilaminüri (balık kokusu): belirtiler

Trimetilaminüri ile ilgili temel sorun, son derece nahoş, balık benzeri bir kokudur - balık kokusundan muzdarip insanların teri veya idrarı bu şekilde kokabilir, ayrıca ağızlarından da hoş olmayan koku gelir. Bu fenomen, yukarıda belirtilen sıvılarda trimetilamin varlığından kaynaklanır - trimetilaminüri hastalarında düzgün şekilde metabolize edilmeyen bir bileşik.

Trimetilaminüri semptomlarının şiddeti değişir - bazen belirli koku daha güçlüdür, bazen daha az fark edilir. Hastalıkların yoğunluğu, örneğin, genetik bozuklukların derecesine bağlıdır (bir mutant genin taşıyıcıları herhangi bir belirti yaşamayabilir ve eğer bunlarda ortaya çıkarsa, bunlar genellikle FMO3 enzimini kodlayan genin iki mutasyona uğramış aleline sahip hastalardakinden çok daha az şiddetlidir) .

Balık kokusu sendromunun semptomlarının yaşamın belirli dönemlerinde şiddetini artırdığı da fark edilir - burada örneğin ergenliğe girme, adet kanaması veya menopoz hakkında konuşuyoruz.

Trimetilaminüri (balık kokusu): tanı

Trimetilaminüriden sadece hastanın koktuğu belirli kokudan şüphelenilebilir - ancak böyle bir ifade, bu hastalığın güvenilir bir şekilde teşhisi için yeterli değildir. Hastalığın teşhisinde, idrarda trimetilaminin trimetilamin okside oranını değerlendirmek için test.

Bununla birlikte, bazen bu testin yanlış pozitif sonuçlar verdiği vurgulanmalıdır - balık kokusu sendromunun karakteristik anormalliklerini bulmanın mümkün olduğu, hastanın aynı zamanda hasta olmadığı durumlar arasında, aşağıdakiler listelenmiştir:

• İdrar yolu enfeksiyonları
• bakteriyel vajinoz
• Rahim ağzı kanseri
• ileri, ciddi şekilde bozulmuş karaciğer veya böbrek fonksiyonu

Yukarıda bahsedilen test bir tarama testidir - trimetilaminürinin nihai onayı, genetik testler gerçekleştirilerek ve bu ünite için karakteristik mutasyonları tespit ederek elde edilebilir.

Trimetilaminüri (balık kokusu): tedavi

Ne yazık ki, şu anda trimetilaminüri için nedensel tedavi yöntemi yoktur - hastaları hastalıklarından kurtaracak hiçbir ilaç yoktur. Balık kokusu sendromu teşhisi konan kişilerin, diğer insanlarla nasıl çalışacakları konusunda endişeleri olabilir - bir aile kurabilecekleri veya başkaları tarafından reddedilip reddedilmeyecekleri.

Trimetilaminüri için ilaç olmamasına rağmen, bu hastalığa sahip hastalar normal ve mutlu bir yaşam sürebilirler - bunu başarmak için sadece belirli önerileri takip etmeleri gerekir.

Her şeyden önce, diyetleriyle ilgilidirler - hastalar, trimetilamin kaynağı olan gıdalardan kaçınmalıdır, örneğin:

• baklagiller
• kırmızı et
• balıklar
• yumurtalar

Banyo yaparken asidik ajanlar, yani pH 5.5 ila 6.5 arasında kullanılması önerilir.

Bakteriyel mikroorganizmaların katılımıyla gastrointestinal sistemde trimetilamin oluşturulabilir, bu nedenle hastalara bazen düşük dozda antibiyotik kullanmaları önerilir - bu etki bağırsaklardaki mikroorganizma miktarını azaltır ve ayrıca hoş olmayan kokuların yoğunluğunu da azaltabilir.

Hastalar ayrıca aşırı yoğun fiziksel efordan kaçınmaya da çalışabilirler - ne kadar çok terlerlerse, onlardan gelen koku o kadar yoğun olur.

Trimetilaminüri (balık kokusu): prognoz

Tıpkı trimetilaminüri - hastanın tıbbi tavsiyelere uymaması durumunda - hastanın günlük işleyişini kesinlikle engelleyebileceği gibi, bu üniteye sahip hastaların prognozunun basitçe iyi olacağı kadar güçlü bir şekilde vurgulanmalıdır.

Balık kokusu sendromu hastaların yaşam süresini kısaltmaz, ayrıca hastalarda herhangi bir komplikasyona yol açmaz.

Kaynaklar:

1. Messenger J. ve diğerleri: Trimetilaminüri Üzerine Bir İnceleme: (Balık Kokusu Sendromu), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Kasım; 6 (11): 45-48
2. Wise P.M. ve diğerleri: İdiyopatik Kötü Koku Üretimini Rapor Eden Bireyler: Trimetilaminüri Demografisi ve İnsidansı, The American Journal of Medicine, Kasım 2011, Cilt 124, Sayı 11, Sayfalar 1058-1063
3. Arseculeratne G. ve diğerleri: Trimetilaminüri (Balık Kokusu Sendromu), Bir Olgu Sunumu, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81

Yazar hakkında

Yay. Tomasz Nęcki Poznań'daki Tıp Üniversitesi'nde tıp fakültesi mezunu. Polonya denizinin bir hayranı (tercihen kıyılarında kulaklarına kulaklık takarak dolaşıyor), kediler ve kitaplar. Hastalarla çalışırken, her zaman onları dinlemeye ve ihtiyaç duydukları kadar zaman harcamaya odaklanır.