Turner sendromu: belirtiler, tanı ve tedavi

Genetik kökenli Turner sendromu sadece kadınları etkiler, 2.500 kişiden 1'i bu sendromdan muzdariptir. Aşağıda Turner sendromu belirtileri ve tedavisi hakkında genel bilgiler verilmektedir.

nedenleri

Turner sendromu, genellikle bir kadın cinsel organ fetüsünde bulunan X kromozomlarından birinin kısmi veya toplam kaybından kaynaklanır. Turner sendromunun belirgin bir prevalansı yoktur, bu genetik anomali rastgele ortaya çıkar. Ne annenin hamilelik sırasındaki yaşı, ne de yaşam tarzı alışkanlıkları, X kromozomunun nihai anomalisini etkilemez.Ayrıca, ailede bulaşma riski çok düşüktür.

semptomlar

Turner sendromunun en sık görülen semptomları yetişkinlikte kısa boy (ortalama 1, 45 m) ve steriliteye neden olabilen yumurtalık fonksiyon bozukluklarıdır. Nadir kardiyak malformasyon dışında Turner sendromundan etkilenen insanlarda hayati prognoz tehlikeye girmez. Turner sendromu insanlara göre diğer semptomların değişik bir şekilde ortaya çıkmasına neden olabilir. Gözlenebilir: kardiyak malformasyonlar, erken arteriyel hipertansiyon, böbrek düzeyindeki anormallikler, osteoporoz, artmış diyabet riski, tiroid disfonksiyonu, gluten intoleransı ve işitme kaybı (işitme kaybı).

tanı

Turner sendromu en sık çocukluk veya ergenlik döneminde teşhis edilir, çünkü semptomlar bu süreden önce nadiren görülür. Turner sendromu tanısı, kan testinden sonra kurulan bir karyotip ile doğrulanır (test doğumdan sonra yapılırsa). Test kromozomları kontrol etmenizi ve tam sayılarını belirlemenizi sağlar. Turner sendromunun diğer belirtilerini göstermek için tamamlayıcı muayeneler gerekebilir, örneğin: bir kalp ultrasonu. Ultrasonda belirli malformasyonlar gözlenirse doğum öncesi tanı mümkündür. Bu durumda, fetusun DNA'sı bir numunenin plasentadan veya amniyotik sıvıdan ekstraksiyonundan sonra incelenir.

tedavi

Turner sendromunun tedavisi esas olarak ilaçlıdır. Çocukluktan 14 yaşına kadar bir büyüme hormonu tedavisine başlanabilir. Genelde yılda yaklaşık 1.5 cm'lik bir kazanım gözlenir. Son boyut ayrıca ebeveynlerin yüksekliği gibi diğer faktörlere de bağlıdır.


Ergenlik çağında östrojen tedavisi reçete edilir ve yetişkinlikte korunur. Menopozdan sonra uzatılabilir. Gençlerin gelişimine ek olarak, bu tedavi osteoporoz ve kardiyovasküler hastalık risklerini azaltır. Tedavi daha sonra gözlemlenen diğer semptomlara göre düzenlenir: cerrahi müdahale, işitme cihazı, glutensiz diyet, ortopedik tedavi, vb.

Çocuk sahibi olmak isteyen Turner sendromundan etkilenen genç kadınlar yumurta bağışına başvurabilirler.



Fotoğraf: © Giovanni Cancemi - Fotolia.com