HIPOPARATIROIDIZM VEYA ALBRIGHT SENDROMU IDDIASI

PTH nedir ve nasıl çalışır?

Paratiroid hormonu (PTH), kandaki kalsiyum, fosfat ve D vitamini seviyelerini düzenleyen paratiroid bezleri tarafından üretilen bir hormondur. Paratiroid bezleri tarafından salgılanması iki faktöre bağlıdır: Kandaki kalsiyum seviyesi ve D3 vitamininin aktif formu. Kandaki kalsiyum seviyesi çok düşükse, vücuttaki bu elementin normal seviyelerine geri dönmesi için paratiroid bezleri PTH salgılaması için uyarılır. Ancak, yüksek kalsiyum seviyeleri bu hormonun üretimini engeller. D3 vitamini ile benzerdir - kandaki seviyesinin düşmesi, paratiroid bezleri tarafından PTH salgılanmasını uyarır ve büyümesi onu durdurur.

Paratiroid hormonu, paratiroid bezleri tarafından kana salındığında, kemikler ve böbrekler gibi hedef organların hücrelerinde bulunan bir reseptöre bağlanır. Sonuç olarak, adenilat siklaz adı verilen bir enzim aktive olur ve paratiroid hormonu aktivitesi aracısı - cAMP (siklik adenozin monofosfat) üretmeye başlar. Paratiroid hormonu, paratiroid hormonunun etkisi altında kemiklerden nüfuz eden kandaki kalsiyum konsantrasyonunu artırabilir. Ek olarak paratiroid hormonu, idrarla atılımını artırarak fazla fosfatı vücuttan uzaklaştırır.

Olası hipoparatiroidizm (Albright sendromu) - nedenleri

Hastalığa paratiroid hormonu reseptör genindeki bir mutasyon neden olur, bu reseptörün hasarına ve dolayısıyla işlev bozukluğuna katkıda bulunur. Sonuç olarak, paratiroid bezleri düzgün çalışmasına ve yeterli miktarda paratiroid hormonu üretmesine rağmen, hormon hedef organlar üzerinde hareket edemez. Sonuç olarak, sözde eksiktir, ardından kandaki kalsiyum seviyelerinde bir düşüş ve fosfat seviyelerinde bir artış ve ilgili etkiler izler. Kalsiyum ve fosfat konsantrasyonunun birbirine bağlı olduğu unutulmamalıdır. Kalsiyum seviyeleri düşerse, fosfat seviyeleri yükselir.

Albright sendromu, otozomal dominant bir hastalıktır; bu, hastalığı geliştirmek için yalnızca bir kusurlu geni miras almanız gerektiği anlamına gelir.

İddia edilen hipoparatiroidizm türleri ve özellikleri

Tip Ia - doku direnci sadece PTH'ye değil, aynı zamanda TSH reseptörlerine, glukagon ve gonadotropinlere de gözlenir. Sonuç olarak, iskelet sistemindeki değişiklikler ve zeka geriliği şeklinde birçok anormallik vardır. Dahası, genetik bozukluklar, belirli iyonların konsantrasyonundaki değişikliklere dönüşür. Hastalara, tıbbi terminolojide hipokalsemi (her ön ek, hipo-, belirli bir maddenin azaltılmış miktarı anlamına gelir) adı geçen, kan serumunda azalmış bir kalsiyum seviyesi hakimdir. Ek olarak, fazla miktarda fosfat - hiperfosfatemi vardır (hiper önek, fazla olan bir şey anlamına gelir). Paratiroid hormonuna karşı tanımlanan doku direncinden dolayı ve bu, bu bileşiğin vücutta birikmesine neden olur. Öte yandan, serum hiperfosfatemi, azalmış fosfat sekresyonunun gerçekleştiği genel idrar muayenesine yansıtılır.

Tip Ib - bu, tip Ia'da olduğu gibi, hipokalsemi, hiperfosfatemi, aşırı yüksek paratiroid hormonu seviyeleri, ancak idrarda azalmış fosfat salgılanması ile karakterize edilen bir psödo-hipoparatiroidizm biçimidir. Form Ia ile ilgili olarak, hedef dokuların diğer maddelere - TSH, glukagon veya gonadotropinlere - duyarsızlığı yoktur.

Tip Ic - morfolojik ve klinik olarak Ia'nın ayna görüntüsüdür, ancak bozukluğun etiyolojisi tam olarak belirtilmemiştir.

Tip II - TSH, glukagon ve gonadotropinler için reseptörlerin doğru reaksiyonu, iskelet sisteminde bozukluk olmaması, ancak paratiroid hormonunun uygulanmasından sonra fosfatların salgılanmasında bir rahatsızlık ile karakterize edilir. Nedeni düşük D vitamini konsantrasyonudur Ayrıca, bu tip Albright sendromu olan hastalarda miyotonik distrofinin, yani kas yapılarının atrofisi ile genetik bir hastalığın bir arada görülmesi gözlenir.Anormal genin kökeni anahtardır, babaya ait kalıtım durumunda kendini hormonal bozukluklarla göstermez, ancak gen anneden geldiğinde hasta hastalığın semptomlarını gösterir.

Olası hipoparatiroidizm (Albright sendromu) - semptomlar

Albright sendromunun semptomları:

karakteristik görünüm: obezite, kısa boy, kısa boyun, yuvarlak yüz;

iskelet sistemindeki değişiklikler: kemik dokusunun demineralizasyonu (raşitizm, kemik yumuşatma), distal parmaklarda ve metakarpal kemiklerde kısalma, metatarsal parmaklarda kısalma, falanks ve metakarpal kemikler, deri altı kireçlenme ve kemikleşme, "doğum uzmanının eli" (karakteristik el sıkma);

endokrin bezlerinin salgılanmasının bozuklukları - çoğu zaman hipotiroidizm, adrenal bezlerin hiperfonksiyonu;

nöromüsküler sistem bozuklukları: nöromüsküler hiperaktivite, kramplar ve bacak krampları, göz kapağı kası spazmları, laringospazmlar, nöbetler;

gelişme ve ergenlikte gecikme, libido azalması (kadınlarda yumurtalıkların ve erkeklerde testislerin yetersizliği nedeniyle);

Olası hipoparatiroidizm (Albright sendromu) - tanı

Albright sendromu seyrinde hipokalsemi, yani kandaki kalsiyum seviyelerinde bir azalma (2.25 mmol / l'den az) ve hipofosfatemi - kan fosfat konsantrasyonunda bir artış (1.4 mmol / l'nin üzerinde). Bu nedenle öncelikle bu maddelerin kandaki konsantrasyonunu belirlemek için laboratuvar testleri yapılır.

Ek olarak, seviye:

kızlarda estradiol,

erkeklerde testosteron

FSH seviyesi (Graaf foliküllerinin olgunlaşmasını ve östrojen üretimini uyaran folikül uyarıcı hormon),

LH (lutropin - erkeklerde Leydig hücreleri tarafından testosteron sentezini uyaran ve kadınlarda progesteron üretimini artıran bir hormon).