Konjenital poikilodermi

Konjenital poikilodermi bir hastalık antitesi değil, cilt atrofisi, retiküler renk değişikliği ve telenjiektazi gibi üçlü semptomlardan oluşan bir hastalık tablosudur. Poikiloderminin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Poikilodermia, temas reaksiyonları, bağ dokusu hastalıkları, lenfatik sistemin proliferatif hastalıklarının arka planında veya X ışınlarına maruz kalmanın bir sonucu olarak gelişir.Ayrıca, konjenital poikilodermi (Rothmund-Thomson sendromu, konjenital diskeratoz, Fanconi anemisi, Kindermler sendromu) gibi genetik olarak belirlenmiş sendromların seyrinde de ortaya çıkar. eşlik eden kabarcıklar, kalıtsal akrokeratotik poikiloderma, kalıtsal sklerozan poikiloderma, nötropeni ile ilişkili poikilodermi).

Konjenital poikilodermi

• Rothmund-Thomson sendromu

Çok nadir görülen bir konjenital poikilodermadır, dünya çapında yaklaşık 300 vaka bildirilmiştir. Kadınlar erkeklerden daha sık hastalanır. Kalıtsal hastalık otozomal resesiftir ve kusur enzimi kodlayan genle ilgilidir - DNA helikaz.

İlk belirti, yaşamın ilk yılında ortaya çıkan retiküler paternli yanaklarda eritemdir. Yavaş yavaş, değişiklik aralığı cildin gittikçe daha fazla alanını kapsar - kulaklar, çene, alın, uzuvlar ve kalça. Gövde genellikle semptomsuz kalır. Ek olarak, güneş ışığına aşırı duyarlılık meydana gelebilir ve bazı hastalarda, ekstremitelerin uzak kısımlarında skuamöz hücre ve bazal hücreli karsinomlara dönüşebilen keratoz odakları gelişebilir. İlginç bir şekilde, hem saç, yağ bezleri ve ter bezleri sayıca azalabilir veya tamamen yok olabilir. Tüm hastaların boyu kısadır ve yaklaşık yarısında erken çocukluk döneminde ortaya çıkan katarakt vardır. Hastalardaki diğer anormallikler arasında hipogonadizm, kavisli tibia, küçük eller ve ayaklar, hipoplastik başparmaklar ve diş kusurları bulunur. Karakteristik olarak, kemik sarkomu geliştirme riski artar. Zeka doğrudur.
Kötü huylu neoplazmanın gelişmesiyle komplike olmayan durumlarda, hayatta kalma süresi normaldir. Tedavi, güneş kremi kullanımı ve osteosarkomu saptamak için görüntüleme testleri ile düzenli kontrollerle sınırlıdır.

• Konjenital diskeratoz

Çoğu durumda X'e bağlı bir şekilde kalıtımla geçen çok nadir bir hastalıktır Kusur, ribozomal RNA sentezi ve telomeraz işlevi için gerekli olan nükleer bir protein olan diskerin'de bir mutasyonu içerir. Telomeraz kusurları, kısaltıldığı için hücrelerin yaşam sürelerini olumsuz etkiler.

Hastalık, lekeli hiperpigmentasyon ve kemik iliğindeki benzer değişiklikler ile karakterize edilen Fanconi anemisinden farklıdır.

Semptomlar cilt ve mukoza zarlarıyla sınırlıdır. Hemen hemen tüm hastalar, deri atrofisi ve telenjiektazinin eşlik ettiği koyu, kahverengi-gri, retiküler hiperpigmentasyon ile karakterizedir. Bu değişiklikler genellikle çocuklukta başlar ve çoğunlukla yüz, gövde ve uylukları etkiler. Konjonktiva ve göz kapaklarının kronik iltihabının bir sonucu olarak sürekli sulanan gözler vardır. Gözyaşı kanalı genellikle hipoplastiktir. Tırnaklar başlangıçta hipertrofiktir, sonra distrofik hale gelirler. Son olarak, pterjiyum benzeri bir atrofi var. Saçların incelmesi, koltuk altlarının altındaki deride aşırı terleme ve el ve ayak tabanlarının hafif keratozisi karakteristiktir. Genç yaşta yassı hücreli karsinoma dönüşen ağız, cinsel organlar ve anüs mukozalarında yaygın hiperkeratotik odaklar vardır. Hastaların yarısında Fanconi tipi pansitopeni gelişir. Mukozal skuamöz hücreli karsinomların varlığı ve kemik iliği aplazisi riski nedeniyle prognoz kötüdür. Bazı hastalar kemik iliği nakli geçirir.

Ayrıca şunu okuyun: Hemanjiyomlar - nedenleri, belirtileri, tedavisi Çatlak kılcal damarlar: onlardan nasıl kurtulurum? Dermografizm: nedenleri, belirtileri, dermografik ürtikerin tedavisi

• Fanconi anemisi

Fanconi anemisi, 1: 300.000 sıklıkta ortaya çıkar ve otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Çeşitli DNA onarım genlerindeki bir mutasyondan kaynaklanır.

Karakteristik semptomlar pansitopeni, böbrek kusurları, iskelet anormallikleri, zeka geriliği ve büyüme yetmezliğidir. Deri lezyonları arasında yaygın hiperpigmentasyon, fokal hipopigmentasyon ve kahve sütü tipi noktalar bulunur. Deri kıvrımlarında koyu renklidir.

Hastalar, özellikle akut miyeloid lösemi olmak üzere, malignite geliştirme riski altındadır.

Prognoz, akut miyeloid lösemi riskinin önemli ölçüde artması ve skuamöz hücreli karsinom (esas olarak baş, boyun ve perianal bölge) gelişme riski nedeniyle zayıftır. Kemik iliği nakli tercih edilen tedavi yöntemidir.

• Kindler sendromu

Epidermal blister ailesine aittir ve otozomal resesif olarak kalıtılır. Kusur, kindlin-1'i kodlayan KIND1 genindeki bir mutasyonla ilgilidir ve bu, anormal fokal yapışma ve aktin hücre iskeletinin bazal kat keratinositlerdeki plazma membranına bağlanmasına zarar verir. Sonuç olarak, keratinositlerin bazal membrana polaritesi ve yapışması bozulur.

Hastalık, doğuştan gelen kabarcıklanma ve güneşe karşı hafif aşırı duyarlılıktan yetişkinlikte genelleşmiş poikilodermiye doğru gelişir.

Hastalık, yaşla birlikte kaybolan ciltte doğuştan kabarma şeklinde kendini gösterir. Güneşe karşı hafif aşırı duyarlılık ve yaygın atrofi ile erken, genelleşmiş, ilerleyici poikilodermi vardır. Ellerde ve ayaklarda keratinizasyon ve tırnak anormallikleri, parmaklarda kontraktür ve adezyon olabilir. Atrofi ve kuruluk nedeniyle, hastaların cildi erken yaşlanmış görünüyor. Ek olarak, diş eti hassasiyeti, zayıf dişlenme ve erken, hızlı ilerleyen periodontitis meydana gelebilir. Üretra, anüs, yemek borusu ve cinsel organların mukoza zarları etkilenerek içlerinde darlıkların oluşmasına neden olabilir.

Prognoz iyidir, ancak ciltte veya mukoz membranlarda artan skuamöz hücreli karsinom riskinin farkında olmalısınız.

• Kalıtsal Akrokeratotik Poikiloderma (keratozlu Poikilodermia)

Otozomal dominant bir hastalık grubudur. Erken enflamatuar faz karakteristiktir, vücudun distal kısımlarında ve kabarcıklarda ilk eritem ve ardından fleksiyon alanlarının tutulması görülür. Uzaktaki bölgenin cildi atrofiktir ve uzun süre devam edebilen ve ayrıca dizleri ve dirsekleri etkileyen çok sayıda papiller yumru vardır.
Poikilodermik lezyonlar bazı ailelerde birincil olarak yüzde, bazılarında fleksiyon olarak tanımlanır. Hastalar sağlıklıdır, katarakt, zeka geriliği veya hipogonadizm yoktur.

• Kalıtsal Sklersozan Poikiloderma

Kalıtsal otozomal dominant. Hastalığın belirtileri çocukluk döneminde başlar. Yaygın hipo ve hiperpigmentasyonun eşlik ettiği distal derinin sertleşmesi ve atrofisi ile karakterizedir. Telenjiektazi yok. Fleksiyon alanlarında hiperkeratotik veya sertleşmiş bantlar olabilir.

Bazı hastalar mandiboakral displazi, mandibular hipoplazi, displastik köprücük kemiği, kraniyal sütürlerin kapanmaması, falanks kısalması ve distal deri atrofisi ve poikiloderma ile başvurabilir.

• Nötropeniye eşlik eden Poikiloderma (Navajo Indian Poikilodermia)

Otozomal resesif bir şekilde miras alınır. Nötropeninin yanı sıra karakteristik, merkezden yayılan renk değişikliğine ve renk değişikliğine dönüşen distal kısımlarda papüler döküntü varlığıdır. Hastalarda kalınlaşmış tırnaklar (pachyonychia) ve tekrarlayan pulmoner enfeksiyonlar görülür. Rothmund-Thomson sendromu ile karıştırılabilir. Diğer yerli olmayan Amerikalılarda da benzer hastalıklar bulunmuştur.