Çocukluk partnerim, kabarcıklı bir epidermal ayrılma olan nadir Epidermolysis Bullosa hastalığından muzdaripti.Aileyi büyütmeyi planlıyoruz, ancak koca çocuğun da hasta doğmasından korkuyor ve bu nedenle sorum: Çocuğun hasta olma riski nedir ve Polonya'da hastalığın kalıtımını dışlayan genetik testler yapmak mümkün müdür?
Epidermolysis Bullosa'nın tipine ve alt tipine ve mutasyonun meydana geldiği genin yanı sıra mutasyonun tipine ve gen içindeki konumuna bağlı olarak, hastalık otozomal dominant veya otozomal resesif bir şekilde kalıtılabilir. Hastalığın sıklığı 1 / 50.000 doğum olarak tahmin edilmektedir. EB'nin teşhisi ve tedavisi ile ilgilenen son derece uzmanlaşmış merkezle iletişime geçmelisiniz (örneğin Varşova'da, Dermatoloji ve İmmünodermatoloji Bölümü, Varşova Tıp Üniversitesi).
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Dr. Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatolog-zührevi. Klasik ve estetik dermatoloji ile ilgilenir. İçişleri Bakanlığı Merkez Klinik Hastanesi Dermatoloji Kliniğinde müdür yardımcısı ve müdür olarak görev yapmaktadır. tıbbi konular için, Varşova Önleme ve Tedavi Merkezi. 2011'den beri Varşova Tıp Üniversitesi "Estetik Tıp" Lisansüstü Çalışmalarının bilimsel direktörüdür.
