Nadir hastalık hastaları doğumdan itibaren salgın bir durumda yaşar!

Profesör tarafından açıklanan nadir hastalıklardan muzdarip insanların durumu budur. Dorota Sands, Devletin Tıbbi Nedeni uzmanları toplantısında. Uzmanlar, karar vericilerle diyalog halinde nadir hastalıkları olan hastaların tedavi koşullarını değiştirecek çözümler bulmak için üçüncü kez buluştu.

Günümüzde sağlıklı insanlar, koronavirüs salgınıyla ilgili yaşam ve çalışma korkusunu, sosyal izolasyonu ve özgürlüğümüzün kısıtlamalarını evcilleştirmeyi zor buluyor. Bu arada, CLN2 (genellikle çocukluk çağı demansı olarak bilinir), mukopolisakkaridoz, PAH - pulmoner arteriyel hipertansiyon, kistik fibroz veya spina bifidalı hastalar, bu koşulların her birini COVID-19 uyarısının süresinden çok daha uzun süre yaşarlar. Prof olarak. Dorota Sands - hastalarımız doğumdan itibaren bir pandemide yaşıyor.

Nadir hastalıklar bir sorundur

Teşhis amaçlı, tedavi edici ve mali bir zorluktur. Onları önleyemiyoruz ve sadece birkaçını tedavi edebiliyoruz (yaklaşık% 5). Ne yazık ki, bu kadar küçük hasta grupları için piyasaya bir ilaç sunmak, büyük mali harcamalar gerektiriyor ve bu da yüksek nihai fiyatı ile sonuçlanıyor.

Bu koşulların anlaşılmasıyla, pek çok ülke, öksüz ilaçların maliyet etkinliğini değerlendirmek için, diyabet veya hipertansiyon hastaları gibi geniş popülasyonlara hitap edenlerden farklı kriterler kullanır. Polonyalı hastalar, doktorlar ve farmakoekonomistler bu tür değerlendirme mekanizmalarının başlatılması çağrısında bulunuyorlar. Bu, geri ödeme kararlarının iyi olmaması onları "ilaç için" göç etmeye karar vermeye zorlayan hastaların dramatik durumunu önemli ölçüde değiştirebilir. Bugün pandemi sınırlarını kapattı ve son güvenlik kapısı da tükendi.

"Uyuşturucu göçü"

Genelde çocukluk çağı demansı olarak bilinen ölümcül, genetik bir hastalık olan CLN2'li 20 çocuk ailesi bugün Almanya ve İtalya'da çocuklarını iyileştiriyor ... Ayrılmak istemediler, ancak hastalık çok hızlı ilerliyor. İlacın verilmediği her ay, kontrol şansını azaltır.

- Zaman tereddüt etmeye izin vermez. Tedavi olmaksızın CLN2 teşhisi konulan iki yaşındaki bir hasta gerilemeye başlar. Bilişsel ve motor işlevler bozulmuştur. Bir sonraki aşama, daha sık görülen nöbetler ve görme kaybıdır. Çocuk çevre ile temas kuramıyor, acı çektiğine dair net bir işaret bile veremiyor. Onları en fazla - teşhisten 10 yıl sonra - 8 sonra kaybediyoruz - Prof. Polonya Çocuk Nörologları Derneği başkanı Gdańsk Tıp Üniversitesi Gelişim Nörolojisi Bölümünden Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, hastalığın ilerlemesini etkili bir şekilde engelleyen bir ilaç kullanılabiliyorsa trajik senaryonun yerine getirilmesi gerekmeyeceğini hatırlatıyor.

- Klinik deneyimler, hastanın kardeşlerine asemptomatik aşamada verilmesinin, onların hiç görünmeyebilecekleri anlamına geldiğini gösteriyor - hatırlattı Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, şu anda, pandeminin yurtdışında yardım aramalarına izin vermeyeceği sırada, Polonyalı çocukların tedaviye erişimini talep ediyor.

Bu durumda ilaca erişim genç hasta için bir varlık olup olmama meselesidir.

CLN2, mukopolisakkaridoz, kistik fibroz veya Duchenne kas distrofisi için ilaçlar büyük bir masraftır. Aile için dayanılmaz. Ancak toplum olarak bizler için daha uzun, aktif ve acı çekmeden deneyimlenebilecek bir hayata yatırımdır.

Bazen milyonlara ihtiyacın olmaz

- Spina bifida ile doğan çocukların ürologlar için ciddi bir zorluk olduğunu söyledi, bu alanda uzman, Çocuk Ürolojisi alanında yıllardır kaderlerini hafifletmeye çalışan Ulusal Danışman Dr. Piotr Gastoł.

Günde birkaç kez kendi kendine kateterizasyona mahkum edilen bu hasta grubunun günlük rutini, modern hidrofilik kateterler kendilerine uygun hale gelirse iyileştirilebilir. Kullanımı daha kolaydır, çocuğa bakıcılarından daha fazla bağımsızlık sağlar ve anaokulunda veya okulda bağımsızlık şansı verir.

- Ama en önemlisi, mesane enfeksiyonlarına ve sonuç olarak hala yaşamı doğrudan tehdit eden böbrek yetmezliğine karşı koruma sağlıyorlar - Dr. Piotr Gastoł hatırladı.

Modern bir kateter, çocuğun yaşam kalitesine ve güvenliğine yapılan birkaç zlotinin yatırımıdır. Bakan Maciej Miłkowski'ye 13 Mayıs'ta Devletin Tıbbi Gerekçesi uzmanlarının yaptığı bir tartışmada sunulan argümanlar, spina bifidalı çocukların durumuna özel dikkat gösterme sözü verdi.

Daha 2016 yılında, Papalık Konseyi nadir hastalıklardan muzdarip olanlarla dayanışma çağrısında bulundu ve onlara empatinin demokrasinin olgunluğunun ve toplumların duyarlılığının bir ölçüsü olduğunu hatırlattı. - Bu insanlara tıbbın ilerlemesi sayesinde elimizdeki her şeye erişim olarak anlaşılan özel bir özen borçluyuz. - ekonomik nedenlerle bu yükümlülüklerden kaçmama uyarısını da içeren bu belgede okuduk. Bunlar, özellikle tüm dünya bir ekonomik kriz beklediğinde önemli kelimelerdir.

Kararlar ve beyanlar

Nadir hastalıkları olan hastalar için gerçek bakımın habercisi, sadece geçen yıl SMA (spinal kas atrofisi), EB (büllöz epidermal dekolmanı), Fabry hastalığı olan hastalar için önemli geri ödeme kararları değil, aynı zamanda yenileri de - tıp uzmanlarının tartışmasından birkaç gün sonra duyuruldu Durumun Sebepleri - 1 Temmuz 2020'de beklenen, Ulusal Nadir Hastalıklar Planı kapsamında garanti altına alınacak olan, modern genetik tanıların kamu tarafından finanse edilmesi ve bir hasta kaydının oluşturulması ile ilgili.

Prof. Kalp ve Damar Hastalıkları Departmanı'ndan Grzegorz Kopeć, UJCM, başka bir ölümcül nadir hastalığı olan hastaları tedavi eden kardiyolog - pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) ve prof. Varşova'daki Anne ve Çocuk Enstitüsünün Kistik Fibrozis Bölümü başkanı, kistik fibroz alanında uzman olan Dorota Sands, yaşamı tehdit eden ve yaşamı tehdit eden solunum fonksiyonları olan hastalarını istedi. PAH durumunda, üç tabletli tedavinin, özellikle bu tür zor zamanlarda güvenli ilaç uygulamasını önemli ölçüde kolaylaştırması beklenmektedir. Kistik fibrozda - oldukça etkili iki tedavi.

8 Mart'ta, Polonya Cumhurbaşkanı, nadir hastalıkların zorluklarını eyaletimizin sağlık politikasının bir önceliği olarak nitelendirdi. 13 Mayıs'ta Uzmanlar Konseyi'ninDevletin Tıbbi Gerekçesinin Nadir Hastalıkları Bakan Yardımcısı Maciej Miłkowski, PAH hastaları için halihazırda pek çok iyi şeyin yaşandığına dikkat çekerek, daha önemli kararlar almaya hazır olduklarını açıkladı. Ayrıca, nadir görülen ve çok nadir görülen hematolojik hastalıkların modern tedavisine daha geniş ve daha geniş erişimi hatırlatarak, kan kanserlerinden muzdarip sonraki hasta gruplarına odaklanmayı vaat etti. Bu hastaların durumu prof. Ewa Lech-Marańda, Hematoloji alanında Ulusal Danışman ve prof. Wiesław Jędrzejczak,

Sağlık Bakan Yardımcısı Sławomir Gadomski'nin genetik teşhise acil erişim ihtiyacını kabul eden ve bir hasta kaydı yaratan kararı, prof. Anna Latos-Bieleńska ve prof. Toplantı sırasında toplulukları adına güçlü bir sesle bu zorlukların önemini hatırlatan Krystyna Chrzanowska.

Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, Varşova Tıp Üniversitesi Nöroloji Bölümü ve Kliniği Başkanı ve prof. Zbigniew Żuber, Pediatri Bölümü Başkanı Szpital im. Nadir Hastalıklar Uzmanlar Konseyi Başkanı St. Ludwika, tedavinin devamlılığı ve geri ödeme kararlarının kalıcılığı gerekliliğine karar vericilerin dikkatini çekti.

Şu anda, MPSVI hastaları için ilaç programının sona ermesi nedeniyle, 1 Mart 2020'den sonra teşhis konulan hastalar için tek etkili tedaviye erişimin sistemik bir garantisi bulunmamaktadır. Devam eden üç tedavi genç, profesyonel olarak aktif kişilerdir! Prof. Anna Kostera - Tawny Owl.

Devletin Tıbbi Gerekçesi uzmanları tarafından sunulan nadir hastalıkları olan hastaların sorunlarının gerçek derecesinin kanıtı, MP Tomasz Latos ve prof. Paweł Kowal, Parlamento Sağlık Komitesinin bu konulara adanmış ortak çabasını duyurdu. Sadece doktorların değil, aynı zamanda milletvekillerinin ve yürütmenin en üst düzey temsilcilerinin kaderini yaşamış insanlara dikkatlerini vermesi güzel. Bu, pandemi sırasında veya sonrasında yardımımız olmadan baş edemeyecek olanlarla şefkatli olabileceğimizin ve dayanışma gösterebileceğimizin bir işaretidir.