Yumurtalık kanseri, karakteristik semptomların olmaması nedeniyle "sessizce" gelişir. Bu nedenle, hastalık genellikle yalnızca ileri bir aşamada, iyileşme şansı zayıf olduğunda tespit edilir. Yumurtalık kanseri riskini değerlendirmek için mevcut birkaç yöntemden biri aile öyküsü ve BRCA 1/2 mutasyonunun varlığıdır. Mutasyon araştırmalarının hastalığa yakalanma riskini azaltmadaki ve doğru tedaviyi seçmedeki rolü 21 Kasım Pazartesi günü "Yumurtalık kanseri hastası ve yakınları yaşam ve sağlık mücadelesinde neleri bilmeli?" Konferansının katılımcıları tarafından tartışıldı.
BRCA - genler veya kanser olduğunu bilsek bile, yumurtalık kanserli hastaların sağlığı ve yaşamı için bu gizemli kısaltmanın rolünün ne olduğunu bilmiyoruz - bu, Polonyalıların genetik teşhisin rolü konusundaki bilgi durumuna ilişkin sokak araştırmasının sonuçlarının en kısa özetidir. Yumurtalık kanseri. BRCA1 ve BRCA2, DNA onarım sürecinde ve genetik materyalin stabilitesini korumada önemli rol oynayan iki önemli gendir. Bu genlerdeki mutasyonların varlığı, daha büyük hastalık riski ile ilişkilidir, örn. yumurtalık ve meme kanseri için.
- Polonyalıların yumurtalık kanseri ve BRCA 1/2 genlerindeki mutasyonlar hakkında çok az şey bildiği ortaya çıktı. Bu arada yumurtalık kanserli hastalarda mutasyon tipinin genetik testlerle belirlenmesi tanı aşamasında önemli rol oynar. Bu mutasyonu tespit etmek, yumurtalık kanseri için prognozu ve tedavi seçimini belirlemek için önemlidir. dr hab. n med. Paweł Blecharz, Polonya Onkolojik Jinekoloji Derneği Uzmanı, sokak araştırmasının sonuçları hakkında yorum yapıyor.
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ne kadar yaygındır?
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların sıklığı ülkeler arasında önemli ölçüde değişebilirken, ortalama 400 kişiden 1'inde bu genlerden birinin hasarlı bir kopyasına sahip olduğu varsayılmaktadır.
Mutasyon sıklığı artmış gruplar tanımlamak mümkündür. Örneğin üyelerinden birinde BRCA1 veya BRCA2 mutasyon taşıyıcıları bulunan ailelerde bu genlere zarar verme riski popülasyon ortalamasının üzerinde, birinci derece akrabalarda ise% 50'dir. Ek olarak, belirli kanser türlerinden (özellikle yumurtalık ve göğüs kanseri) muzdarip hastalarda mutasyon sıklığı da önemli ölçüde daha yüksektir. Polonya'daki birkaç merkezden yapılan kapsamlı araştırmalara göre, yumurtalık kanseri olan 7 hastadan ortalama 1'i ve meme kanseri olan 20 hastadan 1'i bu genlerde bir mutasyon taşıyor.
ZbadajBRCA eğitim platformu
Konferans sırasında, BRCA genlerindeki mutasyonları işaretleme bağlamında yumurtalık kanserine adanmış yeni bir eğitim aracı sunuldu. Www.ZbadajBRCA.pl adresindeki özel bir bilgi portalında, yumurtalık kanseri olan hastalar ve aileleri, tedavi sürecinde ve aile onkolojik profilaksisinde mutasyon tanımlamanın rolünü açıklayan erişilebilir, pratik bilgiler bulacaklar.
Hastaların yumurtalık kanserinde genetik teşhisin önemi konusundaki farkındalığı hala düşüktür. Bu arada, mutasyon durumu hakkındaki bilgiler, aşağıdakilerden dolayı terapötik kararlar alırken önemlidir:
- Prognostik faktör - epitelyal yumurtalık kanseri olan hastalarda BRCA1 veya BRCA2 genlerinde mutasyonların varlığı, 5 yıllık sağkalımın artmış yüzdesi ile ilişkilidir.
- Prediktif faktör - BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyonlara sahip yumurtalık kanseri olan hastalar, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olmayan hastalara kıyasla platin türevlerine dayalı tedaviye daha duyarlıdır
- PARP ailesinden enzim inhibitörlerine dayalı kişiselleştirilmiş terapi kullanma imkanı
- Daha da önemlisi, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların tespiti sadece halihazırda kansere yakalanmış kişiler için değil, büyük önem taşımaktadır. Genetik testler, yumurtalık veya meme kanseri geliştirme riski yüksek olan aile üyelerinin belirlenmesine de önemli bir katkı sağlayabilir. Onkoloji Merkezi Enstitüsü Genetik Kliniği Başkanı Dr. Dorota Nowakowska, içlerinde aynı mutasyonu taşıma olasılığının çok yüksek olduğunu - birinci derece akrabalarda (örneğin kızı, anne) yaklaşık% 50 olduğunu hatırlattı. Maria Skłodowskiej-Curie, Varşova'da web sitesinin işlevselliğini tartışıyor.
Tüm ailelerin teşhisine dikkat etmeye değer
Hastaların da sesi vardı. SANITAS'tan Anna Nowakowska, yumurtalık kanseri teşhisinin zor anlarından ve hastalığa karşı verdiği mücadeleden bahsetti, bu olmadan Kanser Hastalıkları ile Mücadele Derneği SANITAS kurulamazdı. Mavi Kelebek Derneği'nden Bayan Agata Ślazyk, hastalığının özgüllüğü ve eşlik eden teşhisin önemi açısından kendi kendine eğitime de vurgu yaptı. Sadece kendimiz için değil ailelerimiz için de savaşıyoruz. Bu nedenle, onları BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının varlığı için derinlemesine genetik teşhis yapmaya ikna ederek onları koruma görevimiz de var. Onkologa böyle bir test hakkında sormaya değer - hastalıkla mücadele eden bir hasta olan Emilia Studnicka sonucuna vardı.
Ayrıca şunu okuyun: Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri. BRCA1 ve BRCA2 genleri hakkında bilmeniz gerekenler Göğüste benign topaklar. Meme değişiklikleri çoğunlukla iyi huyludur İnflamatuar meme kanseri: nedenleri, belirtileri, tedavisi
