Nörofibromatozis (nörofibromatozis), fakomatoz grubuna ait tedavi edilemez bir genetik hastalıktır. Nörofibromatozun semptomları çeşitlidir, ancak en belirgin olanı çoklu tümörler ve nodüllerdir. Nörofibromatozisin nedenleri nelerdir? Buna hangi semptomlar eşlik ediyor? Ve nörofibromatozu etkili bir şekilde tedavi etmek mümkün müdür?
Nörofibromatozis (nörofibromatozis), yaklaşık 30'u bulunan fakomatozlar grubundaki en yaygın genetik hastalıktır. Doktorlar iki tip nörofibromatozis ayırt ederler. Nörofibromatozis, dermatolojik ve sinir hastalıklarının doğuştan gelen bir sendromudur. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak yeni bir mutasyonun sonucu olarak da ortaya çıkabilir.
Nörofibromatozis: türleri
İki tür nörofibromatoz vardır:
- tip 1 - yani Recklinghausen hastalığı (NF-1) - hastalık geni 17. kromozomda bulunur, değişiklikler esas olarak cildi ve sinir sistemini etkiler ve bu nedenle cilt-sinir olarak adlandırılırlar, 1: 3000 doğum sıklığında görülür.
- tip 2 - nörofibromatozis tip 2 (NF-2), progresif işitme kaybı, kulak çınlaması, fasiyal sinir felci, dengesizlik ve baş ağrısı olan bilateral akustik nöromaların varlığı ile karakterize edilir. Hastalık geni kromozom 22'de yer almaktadır. Ebeveynlerden birinde NF-2 bulunması durumunda, yavruda hastalığa yakalanma riski yaklaşık% 50'dir. vakalar - 400 bin doğumda bir sıklıkta görülür
Nörofibromatozis: belirtiler
Tip 1 nörofibromatozisin tipik klinik semptomları esas olarak deri lezyonlarıdır. Çapı birkaç ile birkaç milimetre arasında değişen "sütlü kahve". NF-1 tipinde nokta sayısının altıdan büyük olduğu ve çaplarının 15 mm'den az olmadığı varsayılmaktadır. Diğer semptomlar arasında genellikle ergenlik döneminde ve özellikle koltuk altı ve kasıkta bulunan çok sayıda çilli yama, deri altındaki mavimsi nodüller ve görme bozukluğuna neden olan optik sinir gliomları bulunur. Diğer semptomlar şunları içerir:
- Gözün retinasını kaplayan lisha nodülleri
- kemik deformiteleri ve displaziler, ortopedik komplikasyonlar
- epilepsi
- zeka geriliği
NF-2 tipi durumunda, yukarıda belirtilen semptomlar ayrıca göz değişikliklerini (katarakt, retina pigment değişiklikleri) içerir.
Nörofibromatozis: bir tanı
NF-1 nörofibromatoz tanısı, tipik klinik semptomlar, radyografiler ve ailede hastalığın varlığı temelinde yapılır. Oftalmolojik ve odyolojik muayeneler, bilgisayarlı tomografi, beyin ve omurganın MR görüntülemesi ile psikolojik testler yapılmaktadır.
NF-2'yi teşhis etmek için, spinal kanalın intrakraniyal neoplastik değişiklikleri ve tümörlerini ortaya çıkarabilen aksiyal bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme kullanılır. İşitsel potansiyellerin ayrıntılı bir incelemesi ve bir odyogram da yardımcı olabilir, bu sayede işitme yolundaki hasarın derecesini ve yerini değerlendirebilirsiniz.
Nörofibromatozis tedavisi
Nörofibromatoz, tedavisi olmayan bir hastalıktır. Yani semptomatik olarak tedavi edilir. Basınca neden olan veya hareketi kısıtlayan büyük cilt lezyonları cerrahi olarak çıkarılır. Beyindeki veya omurgadaki neoplastik değişiklikler beyin cerrahisi tedavisi gerektirir. Epileptik nöbet geçiren kişiler uygun farmakolojik tedaviye ihtiyaç duyar.
Ayrıca şunu okuyun: XYY Süper Erkek Sendromu: Nedenler ve Belirtiler. Süper erkek sendromunun tedavisi Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu semptomları ve tedavisi Edwards sendromu: nedenleri ve semptomları. Edwards sendromu tedavisi
