NADİR HASTALIKLAR NELERDİR? Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi ve tedavisi

Adlarının aksine nadir hastalıklar Polonya'da oldukça sık görülüyor - tahminlere göre 3 milyona kadar insanı etkiliyorlar. Onlarla mücadele eden hastalar genellikle aynı sorunlara sahipler, örneğin: teşhislere yetersiz erişim, multidisipliner kapsamlı tıbbi bakım eksikliği ve Ulusal Sağlık Fonu tarafından nadiren geri ödenen çok pahalı ilaçlar. Nadir hastalıklar nelerdir ve neden Polonya'daki diğer hastalıklarla aynı düzeyde tedavi edilmezler? Polonya'daki nadir hastalıkların listesi nedir?

Nadir hastalıklar (RD) - Avrupa Birliği tarafından önerilen tanıma göre (Polonya'da nadir görülen bir hastalığın resmi bir tanımı yoktur) - 10.000 kişiden 5'inden fazlasında görülen hastalıklardır. Sırayla, sözde Ultra nadir hastalıklar, 50.000 kişiden 1'ini etkileyen durumlardır. Nadir hastalıklar, yaşamı tehdit eden veya kronik sakatlığa neden olan, çoğunlukla kalıtsal hastalıklardır. Mevcut nadir hastalıkların sayısının 5.000 ile 8.000 arasında değiştiği ve yaşamları boyunca nüfusun% 6 ile% 8'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Bu nedenle, düşük yaygınlığa rağmen, AB'de nadir hastalıklardan etkilenen toplam insan sayısı 27 ila 36 milyon arasında değişmektedir (2016 verileri). Dünya çapında 350 milyon insan nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Polonya'da nadir hastalıkların 3 milyona kadar insanı etkilediği tahmin edilmektedir. Karşılaştırma için - 21. yüzyılın bir salgını olarak kabul edilen Polonya'da daha az (yaklaşık 2,5 milyon) diyabet hastası var.

Çoğu vaka, 1 ila 100.000 kişiyi etkileyen hastalık varlıklarıdır. ORPHANET veri tabanına göre, bilinen nadir hastalıklardan sadece 250'si mevcut uluslararası hastalık sınıflandırmasında (sürüm 10) bir koda sahiptir.

İçindekiler:

1. Nadir hastalıklar - sınıflandırma. Polonya ve dünyadaki nadir hastalıkların listesi
2. Partnerlerin ilişkisi, çocukta nadir görülen bir hastalığın ortaya çıkmasına katkıda bulunan bir faktördür
3. Nadir hastalıklarla ilgili bilgi kaynakları
4. Nadir hastalıkların tedavisi karlı değil mi?
5. Nadir Hastalık Planı. 2017-2019 için operasyonel faaliyetler

Nadir hastalıklar - sınıflandırma. Polonya ve dünyadaki nadir hastalıkların listesi

Nadir hastalıklar grubuna ait hastalık varlıklarının sayısı 8.000'i bulsa da, bunlar hakkındaki bilgi yok denecek kadar azdır. Bu hastalıkların kronik ve ağır olduğu, çoğunlukla çocukları etkilediği ve genellikle fiziksel ve zihinsel engellere yol açtığı kesin olarak biliniyor. Muhtemelen nedenleri, yumurta veya sperm hücresindeki rastgele bir gen mutasyonudur. Bunlar tahmin edilemez, bu nedenle nadir görülen bir hastalığı bebek doğmadan teşhis etmek imkansızdır. Bilim adamları ayrıca nasıl miras alındıklarını da belirtmediler.

Nadir hastalıkların yüzde 80 kadarı genetiktir, ancak aynı zamanda atipik kanserler ve otoimmün hastalıkları da içerir. Nadir hastalıklar için resmi bir sınıflandırma yoktur. Diğerlerinin yanı sıra şunları içerebilir:

Polonya'da 3 milyon kişi nadir hastalıklardan muzdarip

Polonya'da 2,3 milyondan 3 milyona kadar insan nadir veya çok nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Hastaların temel ihtiyacı tedaviye erişimdir, ancak etkili tedaviye başlama olasılığı hastaların sadece% 3-5'inde mevcuttur. tüm bu hastalıklar. Ayrıca, Polonya'daki birçoğu iade edilmez. Bu arada, tedavinin hızlı uygulanması, hastanın nispeten normal bir işleyiş ve mesleki faaliyet sürdürme şansını arttırır ve bu da devlet bütçesi üzerindeki yükü azaltır. Bu nedenle, yenilikçi tedavilerin finansmanındaki değişikliklere acilen ihtiyaç duyulmaktadır.

Kaynak: Lifestyle.newseria.pl

Partnerlerin ilişkisi, çocukta nadir görülen bir hastalığın ortaya çıkmasına katkıda bulunan bir faktördür

Bilim adamlarına göre, her insan nadir hastalıkların oluşumundan sorumlu olan yaklaşık 5-10 gen taşır. Resesif genlerdir, yani onları taşıyan tüm insanlarda hastalığın semptomlarını göstermezler. Bunun nedeni, gen çiftinde hastalığa karşı koruyan ikinci bir doğru gen olmasıdır. Anormal gene sahip kişinin partneri de mutasyona uğramış geni taşıyorsa, çocuğun nadir bir hastalığa yakalanma riski% 25'e yükselir.Farkında olmadan birbirleriyle akraba olan partnerlerin aynı anormal gene sahip olma riskine sahip oldukları unutulmamalıdır.

Polonya'da nadir görülen hastalıklar sorunu. Nadir hastalıkların teşhisi nedir?

Polonya'da nadir hastalıkların teşhis ve tedavisi tıbbi ve mali bir sorundur. Polonya'da nadir hastalıkların resmi Avrupa tanımı kabul edilmemiştir, bu nedenle kanunun ışığında bunlar ayrı bir tıbbi sorun teşkil etmezler ve diğer hastalıklarla eşit muamele görmezler. Bu nedenle, nadir hastalıkları olan insanlar için tek tip bir bakım sistemi oluşturulmamıştır.

Nadir hastalıkları olan kişilerin büyük bir kısmının doktorları yoktur. Bu yüzden diğer hastalardan, sosyal kuruluşlardan, internetten bilgi ararlar, ancak doktorlardan değil.

Üstelik çoğu hekim, nadir hastalıkların teşhis ve tedavisi için gerekli olan yeterli bilgiye sahip değildir. Üstelik nadir hastalıkların teşhisine imkan veren tanı yöntemleri pek çok tıp kurumunda bulunmamaktadır. Tıp merkezlerinin bütçesi buna izin vermediğinden, her hastanın sıkıcı ve pahalı teşhis testleri için uygun olmadığı da unutulmamalıdır. Bu nedenle, Polonya'da nadir hastalıkların teşhisi sınırlıdır ve gecikmiştir.

Teşhis konulduktan sonra, genetik testler esas olarak yapılır ki bu çok önemlidir. Çoğu durumda, nadir görülen hastalığın türünü belirlemeye yardımcı olurlar. Belirli nadir hastalıkları olan kişilerin de daha yüksek malignite riskine sahip olduğu bilinmektedir. Genetik testler sayesinde çocuğun sağlığının izlenmesi ve kanserin herhangi bir klinik belirti göstermediği bir aşamada tespit edilmesi ve çocuğun hayatının kurtarılması mümkündür.

Nadir hastalıklarla ilgili bilgi kaynakları

2005 yılında, Polonya'da nadir hastalıklardan muzdarip hastaların organizasyonu için ulusal bir anlaşma işlevi gören Nadir Hastalıkların Tedavisi Ulusal Forumu ORPHAN kuruldu. 2006 yılından bu yana, Polonya'da Varşova'daki "Çocukları Anma Sağlık Enstitüsü" Enstitüsünde faaliyet gösteren özel bir Yetim ekibi var. Ekip, Orphanet veritabanına girilen Polonya'daki nadir hastalık hizmetleri (uzman klinikler, tıbbi laboratuvarlar, devam eden araştırmalar, kayıtlar, klinik araştırmalar ve hasta kuruluşları) hakkında veri topluyor. Daha fazla bilgi için www.orpha.net. Orphanet dışında, Polonya'da nadir hastalıklarla ilgili resmi bir bilgi merkezi bulunmamaktadır.

Kaynak: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Polonya'da nadir hastalıklar. Mevcut durum ve beklentiler, ed. Lazarski Üniversitesi, Varşova 2016

Nadir hastalıkların tedavisi karlı değil mi?

Nadir hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçlar, AB'de kullanılan terminolojiye göre, yetim ilaçlar (yetim tıbbi ürünler) grubuna aittir. Yetim ilaçlar çok küçük bir hasta grubuna yönelik olduğundan, geliştirme maliyetleri çok yüksektir.

Nadir hastalıkları olan hastalar için bir şans, sözde adı verilen geri ödemesiz tedavilere erişimle ilgili düzenlemeler olabilir. ilaç teknolojilerine acil erişim.

Örneğin, birinci tip mukopolisakkaridoz durumunda, yaşam boyunca sürdürülmesi gereken yıllık ilaç tedavisinin maliyeti 800.000 PLN'dir. Ve ikinci tipteki mukopolisakkaridozu tedavi etmenin maliyeti, yaklaşık 2 milyon PLN'lik bir yıllık maliyettir. Ek olarak, farmasötik kaygılar, kitle pazarına yönelik ilaçların üretimine odaklanmaktadır. Bu nedenle, ekonomik açıdan bakıldığında, nadir hastalıklarla mücadele eden insanlar için ilaç üretimi, basitçe karşılığını almıyor.

Polonya'da çoğu hastalıkta, ilaçlar geri ödenen ilaçlar listesine dahil edilmemiştir ve bu da hastaların onları kullanmasını engellemektedir. Ancak, her yıl daha fazla hastalık geri ödeniyor. Örneğin, 2010 yılında, bir yıl önceki 46 milyon PLN'ye kıyasla, bu hastalıkların tedavisinde kullanılan ilaçların geri ödenmesi için 136 milyon PLN harcandı.

Nadir hastalıkları olan hastalar için bir şans, sözde adı verilen geri ödemesiz tedavilere erişimle ilgili düzenlemeler olabilir. ilaç teknolojilerine acil erişim. Sağlık Bakanı, hastanın hayatını veya sağlığını kurtarmak için gerekliyse, belirli bir ilacın geri ödenmesi için bireysel bir onay verebilir. Bununla birlikte, yetkili bir ilaç olmalıdır.Tüberosklerozlu hastalar, Polonya'da yakın zamanda tedaviye erişim kazanmış gruplardan biridir. Yıl ortasında, everolimus ilacı, genetik mutasyonların neden olduğu hücrelerin içindeki sinyallerin yanlış iletimini engelleyen geri ödeme listesinde göründü. Spinal musküler atrofisi olan hastalar ayrıca modern SMA tedavisine erişebilir.

Nadir hastalıkları olan hastaların durumu düzeliyor

Geri ödeme listesine başka tedaviler de eklendi ve Sağlık Bakanlığı yetim ilaçların finansmanına ilişkin kuralları değiştirmeye çalışıyor. Son zamanlarda modern ilaçlara erişen bir grup, tüberoskleroz hastalarıdır. Hayat kurtaran ilaçlara erişimle ilgili yeni düzenlemeler de nadir hastalıkları olan hastalar için bir fırsattır.

Kaynak: Biznes.newseria.pl

Nadir Hastalık Planı. 2017-2019 için operasyonel faaliyetler

Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıklardan muzdarip kişilere ve ailelerine yönelik desteği kapsamlı bir şekilde düzenlemek için "Nadir Hastalıklar Planı. 2017-2019 Operasyonel Faaliyetleri" adlı bir taslak belge hazırladı. Planın bir parçası olarak, uygulanması için yöntem ve programla birlikte, gerçekleştirilmesi gereken faaliyetlerin bir listesi geliştirilmiştir. öğrenci eğitimini güçlendirmek, tıp personeli arasında bilgiyi güncellemek ve nadir hastalıklar konusunda halkın farkındalığını artırmak.

Ulusal Nadir Hastalıklar Planını benimseme ihtiyacı, diğerleri arasında, Avrupa Birliği Konseyi, nadir hastalıklar alanında bir eyleme ilişkin Haziran 2009 tarihli tavsiyesinde. Birlik, tüm üye devletlere uygun önlemleri geliştirmelerini ve uygulamalarını tavsiye etti.

Eylül 2017'de taslak plan Sağlık Bakanlığı'na iç istişareler için gönderildi.

"Nadir hastalıklar sıktır" kampanyasının bir parçası olarak, uygun bir sağlık politikası oluşturmaya ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye imkan verecek bir belgenin tanıtımı için destek oyları toplanmaktadır. Kampanyanın hedeflerinden biri, Polonya'daki nadir hastalıkların bir listesini oluşturmaktır. Bir kişiyi tanıyorsanız veya bir hastalığınız varsa ve listeye nadir bir genetik bozukluk eklemek istiyorsanız, bunu Facebook'ta yapabilirsiniz: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Destek oyunuzu www.nadziejawgenach.pl web sitesinde de kullanabilirsiniz.